杨湖
- 作品数：7 被引量：26H指数：3
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析被引量：10
- 2014年
- 目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果 4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合突变,确诊为软骨发育不全(ACH),其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620C>A(p.Asn540Lys)杂合突变,确诊为软骨发育低下(HCH)。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例,但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。
- 李琳迪蓝丹杨湖许田田李琼艳高宗燕
- 关键词：软骨发育不全基因诊断
- 维生素B3促进健康/化疗致粒缺状态中性粒细胞生成及其作用机制的研究
- 目的: 通过与粒细胞集落刺激因子(Granulocyte-Colony Stimulating Factor,G-CSF)的比较，研究大剂量维生素B3(Vitamin B3)促进正常大鼠及化疗后骨髓抑制期大鼠中性粒细胞...
- 杨湖
- 关键词：维生素B3粒细胞集落刺激因子骨髓抑制
- 文献传递
- 维生素B_3促进大鼠中性粒细胞生成的机制研究被引量：2
- 2018年
- 目的:探讨维生素B_3(Vit B_3)促中性粒细胞生成的可能机制。方法:取21只健康雌性SD大鼠,随机分为3组(n=7):对照组(灌服0.9%NaCl,2 mL/d,7 d)、rhG-CSF组(皮下注射rhG-CSF,10μg/d,7 d)、Vit B_3组(灌服Vit B_3,500 mg/kg·d^(-1),7 d)。检测干预前及干预后7 d中性粒细胞计数(ANC),应用Bio-Plex悬液芯片系统检测粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)及肿瘤生长相关因子GRO/KC水平。结果:Vit B_3组和rhG-CSF组ANC较干预前及对照组显著升高(P<0.05),但两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。3组干预前血清各细胞因子水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预7 d后,Vit B_3组TNF-α、IL-1β、MCP-1、GRO/KC明显升高,rhG-CSF组TNF-α显著升高,Vit B_3组IL-1β、MCP-1、GRO/KC明显高于rhG-CSF组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:Vit B_3可诱导大鼠中性粒细胞生成,其机制可能与增加炎性因子TNF-α、IL-1β、MCP-1和GRO/KC分泌有关。
- 杨莹王梦婕杨湖李新叶蓝丹
- 关键词：维生素B3细胞因子RHG-CSF
- 维生素B3促进大鼠中性粒细胞生成作用的研究
- 目的：1、利用正常大鼠模型,摸索维生素B3(Vit B3)促进中性粒细胞生成作用的合适剂量、作用开始时间、持续时间,观察Vit B3对其他系细胞的生成的影响以及Vit B3刺激后重要脏器功能的改变.2、初步探索Vit B...
- 王梦婕李新叶杨湖蓝丹
- 关键词：中性粒细胞维生素B3
- 先天性中性粒细胞减少症遗传机制新进展被引量：7
- 2013年
- 先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病，以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早／中幼粒细胞阶段为主要特征，临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感。目前认为基因突变如ELANE、GFI1、HAX1、G6PC3、WAS、CSF3R等与先天性中性粒细胞减少症的发生与发展有着密切的关系，且随着研究的进一步深入，一些新的致病基因也逐渐被发现。
- 杨湖蓝丹
- 关键词：基因突变
- 大剂量维生素B3促进正常大鼠中性粒细胞生成及其作用机制的研究被引量：4
- 2014年
- 目的 探讨大剂量维生素B3 （Vit B3）对正常大鼠中性粒细胞生成的影响及其作用机制.方法 将21只正常大鼠分为Vit B3组（灌服Vit B3 500 mg·kg 1·d-1,×7d）、rhG-CSF组（皮下注射rhG-CSF 25 μg·kg-1·d-1,×7d）和生理盐水组（灌服2ml/d,×7d）;在给药前、给药后第3天和第7天采用血细胞自动分析仪进行大鼠外周血细胞分类计数;采用酶循环法检测给药前后血清烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD＋）合成水平;给药后中性粒细胞明显升高时采用实时荧光定量PCR法检测骨髓单个核细胞中G-CSF、G-CSFR、SIRT1、C/EBPα、C/EBPβ、C/EBPε和尼克酰胺磷酸核糖转移酶（NAMPT） mRNA的表达.结果 给药后第7天Vit B3组和rhG-CSF组大鼠外周血中性粒细胞计数较生理盐水组明显升高[（1.64±0.19）×109/L、（1.88±0.37）×109/L对（0.86±0.18）×109/L,P值均＜0.01],血清NAD＋浓度明显升高[（0.96±0.08）nmol/L、（0.65±0.12）nmol/L对（0.36±0.15）nmol/L,P值均＜0.01];Vit B3组和rhG-CSF组大鼠骨髓单个核细胞G-CSF、G-CSFR、SIRT1、C/EBPα、C/EBPε和NAMPT mRNA的表达水平高于生理盐水组（P值均＜0.01）.结论 大剂量Vit B3具有促进正常大鼠中性粒细胞生成的作用,其作用机制可能依赖于NAMPT-NAD--SIRT1信号途径.
- 杨湖蓝丹王梦婕李新叶高宗燕李琳迪
- 关键词：烟酰胺粒细胞集落刺激因子中性白细胞
- 重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习被引量：3
- 2014年
- 目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
- 杨湖高宗燕李琳迪蓝丹
- 关键词：基因突变
