朱春江 作品数:70 被引量:334 H指数:9 供职机构: 桂林医学院附属医院 更多>> 发文基金: 广西壮族自治区自然科学基金 广西卫生厅科研项目 广西科技厅自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 生物学 更多>>
扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究 被引量:1 2007年 目的研究广西汉族人群在 FⅧ基因内含子13(CA)n 及内含子22(GT)n(AG)n 两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增 FⅧ基因内含子13(CA)n 及22(GT)n(AG)n 的多态性片段,银染色法显示扩增结果;任选一标本,测其扩增片段长度获得其 i13(CA)n 及 i22(GT)n(AG)n 的具体重复数,从而推算出所有标本两位点的二核苷酸重复数。结果在91名广西汉族人135条 X 染色体中,共检出6种 i13(CA)n 和4种 i22(GT)n(AG)n,i13(cA)n 位点基因频率在 0.0002~0.5408间,多态信息量(polymorphism information content,PIC)为0.5899,实际杂合度为0.6364(28/44);i22(GT)n(AG)n 位点基因频率为0.0444~0.4963,PIC 为0.5359,实际杂合度为0.5227(23/44)。13个有阳性家族史的血友病家系,用该方法进行家系分析,9个家系可作出诊断,可诊断率为69%。结论 (1)i13(CA)n、i22(GT)n(AG)n 在广西汉族人中 PIC 高,是血友病甲家系分析中的有用位点;(2)相比 FⅧ相关的某些单个限制性片段长度多态性位点(restrictive fragment length polymorphism,RFLP),i22(GT)n(AG)n 是一个较为有用的位点。 朱春江 刘敬忠 欧维琳 龙桂芳 梁燕 王战勇 郑明慈关键词:血友病A 银染色法 盐酸普鲁卡因对人白血病HL-60细胞ID4基因甲基化状态的影响 2016年 目的:探讨盐酸普鲁卡因对体外培养的人白血病HL-60细胞ID4基因甲基化状态的影响。方法:体外培养HL-60细胞,使用不同浓度(2 mmol/L、4 mmol/L、6 mmol/L)的普鲁卡因处理细胞,分别采用MS-HRM、RT-PCR法检测HL-60细胞ID4基因启动子区域的甲基化状态和ID4m RNA的表达。结果:HL-60细胞ID4基因在普鲁卡因作用下呈现明显的去甲基化状态,ID4m RNA表达明显增加,且以上改变均随药物浓度的增加而增强(P<0.05)。结论:盐酸普鲁卡因对HL-60细胞的ID4基因启动子区域有去甲基化作用,上调细胞ID4 m RNA的表达。 林文远 朱春江 刘冯 陈蓓莉 农庆伟 吴贤义关键词:盐酸普鲁卡因 ID4基因 甲基化 HL-60细胞 桂北地区高龄孕妇胎儿羊水染色体核型分析 2017年 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助。方法对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-40岁,≥41岁三组不同年龄组的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率。结果共检出110例异常(不包括染色体遗传多态),总异常率1.95%。非高龄孕妇3585例,异常54例,异常率1.5%。高龄孕妇2154例,异常56例,异常率2.6%。且孕妇年龄的增长与胎儿染色体异常率呈正相关。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险增大,对高龄孕妇,应进行常规的产前筛查及产前诊断。 赵芹 朱春江 姚丽波 田葆冬关键词:高龄孕妇 产前诊断 染色体异常核型 HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析 被引量:7 2012年 目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。 朱春江 罗云 丁晖 郑海清 欧维琳 钟萍关键词:Β地中海贫血 轻型 HBA2 用DNA阳性及阴性标本制备专用DNA marker的实验研究 被引量:7 2005年 目的:以α地中海贫血基因诊断所需的m arker为例,探讨一种制备新的DNA m arker的方法。方法:选取相应实验所能检测到的所有阳性标本及阴性标本1份,常规抽提DNA及PCR扩增,将所有标本的PCR产物混合即可制成该实验所需专用DNA m arker。结果:3份阳性标本扩增后分别获得2000bp、1800bp、1600bp、1300bp条带,分别对应-3α.7、正常、-4α.2、--SEA的位置,混匀后所得专用m arker包含以上条带。结论:新组合的DNA m arker定位清晰,方法简便、经济、易行。 朱春江 魏清跃 欧维琳 丁晖关键词:MARKER 聚合酶链反应 凝胶电泳 小儿严重肝病并棘刺红细胞症7例临床分析 被引量:1 2006年 目的 探讨严重肝病并棘刺红细胞症的临床特点。方法 对2001年1月至2005年5月间桂林医学院附属医院儿科收治的7例严重肝病并棘刺红细胞症患儿的症状、体征,血细胞光镜检查,肝功能,血脂检查,预后,并结合文献资料进行总结分析。结果 7例中男4例,女3例,年龄5个月至9岁,主要临床表现有黄痘(6例)、出血(3例)、贫血(7例)、肝肿大(6例)或肝硬化(1例)、脾肿大(3例),外周血中棘刺红细胞占所有红细胞的8.5%-94.4%,肝功能损害明显,血脂均有不同程度的改变。结论 严重肝病并棘刺红细胞症临床罕见,这7例患儿的共同特点是:(1)原发病各异;(2)病程长;(3)有程度不等的贫血,红细胞平均容积(MCV)以增大为主;(4)外周血中均有多少不等的棘刺红细胞;(5)肝功能损害明显;(6)血脂均有多项改变;(7)预后不良。 朱春江 李雄 张明 杨方源关键词:严重肝病 氯雷他定对哮喘豚鼠肺泡灌洗液及血清白细胞介素-5和嗜酸性粒细胞计数的影响 被引量:3 2011年 目的观察氯雷他定对支气管肺泡灌洗液(BALF)和血清IL-5表达以及嗜酸性粒细胞(EOS)计数的影响,探讨氯雷他定对哮喘豚鼠模型呼吸道高反应性的作用。方法将32只豚鼠随机分为正常对照组、哮喘组、氯雷他定低剂量组及氯雷他定高剂量组。经鸡卵白蛋白(OVA)致敏后,给予OVA雾化吸入,诱发哮喘发作制作哮喘模型,氯雷他定低剂量组和氯雷他定高剂量组分别给予氯雷他定2 mg.kg-1和10 mg.kg-1灌服。在末次雾化吸入OVA后,经动物呼吸机测定豚鼠呼吸道压力,用酶联免疫法检测其血清和BALF中IL-5水平,并计数外周血及BALF中EOS。结果正常对照组、哮喘组、氯雷他定低剂量干预组及高剂量干预组血清IL-5水平分别为(0.27±0.04)ng.L-1、(0.41±0.03)ng.L-1、(0.38±0.02)ng.L-1及(0.31±0.03)ng.L-1,BALF中IL-5水平分别为(0.10±0.01)ng.L-1、(0.38±0.04)ng.L-1、(0.33±0.05)ng.L-1及(0.23±0.09)ng.L-1;外周血EOS计数分别为(4.0±0.6)×108L-1、(54.6±7.6)×108L-1、(44.5±3.9)×108L-1及(29.0±5.8)×108L-1;BALF中EOS计数分别为(3.0±0.5)×108L-1、(33.7±3.9)×108L-1、(27.1±3.2)×108L-1及(18.6±3.3)×108L-1。以上各指标任意2组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05,0.01)。当吸入组胺质量浓度为10 mg.L-1和20 mg.L-1时,哮喘组与氯雷他定低剂量组比较差异无统计学意义,其余任意2组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05)。结论氯雷他定低、高剂量均能改善哮喘模型中豚鼠呼吸道高反应性,并对血清及BALF中IL-5的表达有抑制作用,同时使血清、BALF中EOS计数减少。 宋晓丹 张明 欧维琳 郑伟华 朱春江 吉艳荣关键词:哮喘 嗜酸性粒细胞 白细胞介素-5 氯雷他定 妊娠期高血压疾病孕妇血清胎盘生长因子、可溶性fms样酪氨酸激酶1水平变化及与妊娠结局的关系 被引量:10 2022年 目的探究血清胎盘生长因子(PLGF)、可溶性fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)水平与妊娠期高血压疾病(HDCP)孕妇妊娠结局的关系。方法选取2020年9月至2021年4月在桂林医学院附属医院定期产检、分娩的HDCP孕妇100例为HDCP组,按HDCP孕妇病情将其分为妊娠期高血压组(n=47)、轻度子痫前期(PE)组(n=32)、重度PE组(n=21)。并选取同期正常妊娠孕妇100例为对照组。比较HDCP组、对照组血清PLGF、sFlt-1水平;比较不同严重程度HDCP孕妇血清PLGF、sFlt-1水平;比较HDCP组、对照组妊娠结局;比较不同妊娠结局HDCP孕妇一般资料及血清PLGF、sFlt-1水平;分析HDCP孕妇妊娠结局的影响因素;分析血清PLGF、sFlt-1对HDCP妊娠结局的预测价值。结果HDCP组孕妇血清PLGF水平低于对照组,sFlt-1水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。妊娠期高血压组、轻度PE组、重度PE组孕妇血清PLGF水平逐渐降低,sFlt-1水平逐渐升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDCP组胎膜早破、产后出血、早产、新生儿窒息、胎儿窘迫、胎儿生长受限发生率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组HDCP孕妇轻度PE及重度PE患者占比、收缩压、血清sFlt-1水平高于良好妊娠组,血清PLGF水平低于良好妊娠组,差异均有统计学意义(P<0.05);PLGF是HDCP孕妇不良妊娠结局的保护因素(P<0.05),轻度/重度PE、sFlt-1是HDCP孕妇不良妊娠结局的危险因素(P<0.05);血清PLGF、sFlt-1预测HDCP妊娠结局的曲线下面积(AUC)分别为0.877、0.832,截断值分别为124.48 pg/mL、5093.74 pg/mL,敏感度分别为76.3%、78.9%,特异度分别为88.7%、87.1%;两者联合预测HDCP妊娠结局的AUC为0.930,其敏感度为94.7%,特异度为85.5%。结论HDCP孕妇血清PLGF水平较低,sFlt-1水平较高,二者均与HDCP严重程度及妊娠结局有关,且PLGF、sFlt-1联合对HDCP妊娠结局预测价值较高,有助于临床判断HDCP妊娠结局。 姚丽波 朱春江 张逢春 黄冰怡 王曼伊关键词:妊娠期高血压疾病 胎盘生长因子 婴儿肝炎综合征合并棘刺红细胞症一例 被引量:3 2003年 朱春江 潘凤友 王晓 李雄关键词:婴儿 肝炎综合征 合并症 心力衰竭 游离胆固醇 脑炎患儿血清游离钙离子浓度测定的临床意义 被引量:1 2006年 目的:研究脑炎患儿血清游离钙浓度测定的临床意义。方法:采用离子交换电极法,测定20例呼吸道感染患儿(1组)、15例呼吸道感染并热性惊厥患儿(2组)、20例脑炎(3组)患儿血清的游离钙离子浓度,将所测值进行统计学处理。结果:3组患儿血清游离钙浓度平均值分别是(1.2890±0.0408)mm o l/L、(1.2627±0.1311)mm o l/L、(1.1655±0.0958)mm o l/L,各组间q检验示:1组与2组q=1.1765,P>0.05;1组与3组q=5.9599,P<0.01;2组与3组q=4.3413,P<0.01。结论:血清游离钙离子浓度的测定,间接反映了脑水肿的发生和严重程度。 朱春江 欧维琳 李雄关键词:脑炎 脑水肿 血清游离钙