彭智培
- 作品数：43 被引量：144H指数：8
- 供职机构：香港中文大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划香港特区政府研究资助局资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 汕头国际眼科中心住院眼科医生培训体系
- 张铭志谢珍玲彭智培林顺潮
- 一种新型脉络膜新生血管基因治疗药物及其用途
- 本发明公开一种新型脉络膜新生血管基因治疗药物Epo-siRNA，所述药物Epo-siRNA是以RNA干扰技术为基础，从GenBank中获得Epo基因的cDNA序列、根据siRNA靶序列选择的基本原则、针对Epo基因设计的...
- 陈浩宇陈建欢张铭志彭智培
- 文献传递
- 视网膜色素变性的分子遗传学研究进展与基因治疗被引量：9
- 2005年
- 视网膜色素变性(RP)是遗传性致盲眼病,其患病率约为1/3500。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。本文综述了RP分子遗传学的最新进展,着重对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因治疗的新动向。
- 王丹艺范宝剑巫向前陈伟民林顺潮彭智培
- 关键词：视网膜色素变性分子遗传学基因治疗
- 脉络膜新生血管患者房水中血管内皮生长因子和色素上皮衍生因子的浓度
- 2006年
- 目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)和色素上皮衍生因子(PEDF)在活动性脉络膜新生血管膜(CNV)患者房水中的表达。方法:应用酶联免疫吸附测定法对32例活动性CNV患者和10例白内障患者(对照组)的房水标本进行VEGF和PEDF检测。结果:CNV患者房水中的VEGF为(523.0±273.7)pg/m l,PEDF为(16.58.±13.11)ng/m l;对照组患者房水中的VEGF为(108.3±72.3)pg/m l,PEDF为(0.35±0.57)ng/m l。两组间的VEGF和PEDF均有显著性差异(均P=0.000)。结论:活动性CNV患者房水中VEGF和PEDF增高,可能与脉络膜新生血管的形成有关。
- 童剑萍沈晔陈伟民林顺潮彭智培
- 正常人群中FMR-1等位基因的调查及分析被引量：3
- 2000年
- 目的 探讨ＦＭＲ１ 等位基因５′不翻译区ＣＧＧ重复序列数检测在筛选中国人群中脆性Ｘ 综合征患者和携带者的作用，以提高脆性Ｘ 综合征的检出率。方法 采用聚合酶链反应技术、３２Ｐ标记（ＣＧＧ）５ 探针杂交技术检测分析ＣＧＧ 重复序列。研究了２７８ 条正常Ｘ 染色体，其分别来自中国的香港、上海、长沙及大连地区。结果 检测发现５０ 多个ＣＧＧ 重复序列的５ 个等位基因，其中４ 个为杂合子女性。结论 ＦＭＲ１ 等位基因在汉族人群中没有区域差异，最常见的重复位点在ＣＧＧ 的２９ ，其次重复位点是３６。这些数据资料为筛选中国人群中脆性Ｘ 综合征的患者和携带者提供了依据。
- 巫向前江忠仪殷常红倪语星王丹艺潘妙娟曹政彭智培
- 关键词：聚合酶链反应脆性X综合征
- 视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究被引量：4
- 2002年
- 目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳 (conformation sensitive gelelectrophoresis,CSGE)和 DNA直接测序方法对 10 1例香港地区 RP患者的 RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 10 1例 RP患者中检出 1例患者携带常见的 RP1致病突变 - R6 77X,另外在 3名正常个体及 1例 Stargardt患者中检出非致病的无义突变 - R1933X。 RP1基因在所有 RP患者中的突变检出率为 1/10 1。突变最终导致 RP1蛋白严重截短。此外 ,在本研究人群中还发现 10个错义突变 ,除 M479I的病理意义未确定之外 ,其余均系 RP1基因的多态现象。结论 R1933X无致病意义 ,提示羧基端 2 2 4个氨基酸的区域可能为 RP1蛋白非功能区 ,结合最近发现的 RP1羧基端的移码突变 - Y10 5 3(1bp del)的病理意义 ,推测 RP1蛋白中相应片段 (密码子 10 5 2～ 1933)的缺失会导致 RP的发生。为证实这种推测 ,大范围的 RP1基因分型工作是有必要的 ,并且可同时发现更多的 RP致病突变以及不同于其他种族人群的 RP1基因多态变化。
- 张晓莉杨冠寅彭智培府伟灵
- 关键词：视网膜色素变性基因点突变构象敏感凝胶电泳DNA测序
- 原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白和视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究被引量：5
- 2006年
- 目的探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电泳(CSGE)和荧光标记自动DNA测序法筛选和鉴定94例HTG,48例NTG和77名正常对照的MYOC基因和OPTN基因的SNP。结果共检测出14个MYOC基因序列改变,5个为新序列改变(V53A,I304I,T347T,1-126T>C和IVS2+172C>A)。其中V53A错义突变首次在POAG中发现;1-83G>A通常与R76K伴随出现;各SNP的等位基因及基因型在HTG,NTG与对照组间差异无统计学意义(P>0·05)。对OPTN基因,共检测出12个SNP,3个为新序列改变(V161M,I407T和L211L),其中I407T和L211L仅在HTG患者中检测到。此外,同义突变T34T在NTG患者中,其等位基因和基因型频率与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0·001和0·004);而在HTG患者中,只有等位基因频率与对照组相比,差异有统计学意义(P=0·044)。位于内含子区域的序列改变IVS8+20G>A,其等位基因和基因型频率在HTG、NTG与对照组之间,差异均有统计学意义(P=0·016和0·014;P=0·027和0·026)。结论MYOC和OPTN基因多态性可能与中国人的POAG发病相关,不引起氨基酸改变的基因序列改变在POAG致病中可能起一定的作用。
- 姚红艳程景煜范宝剑谭霭仙谭智勇王丹艺林顺潮彭智培
- 关键词：青光眼开角型基因突变
- 视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征:101例分析(英文)被引量：1
- 2005年
- 背景:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性。1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因———RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,adRP)。目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群。目的:研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在RP发病机制中所起的作用。设计:以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究。单位:一所军医大学医院基因诊断治疗中心。对象:101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁。纳入标准:符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试)。排除标准:其他视网膜眼底病变患者。对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象。方法:在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变。主要观察指标:RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用?
- 张晓莉杨冠寅彭智培府伟灵
- 关键词：突变
- Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析被引量：5
- 2006年
- 目的观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查,并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。结果Best病家系10个成员中,9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换,其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者,2人为该突变的纯合子;另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变,临床上仅表现为眼电图的异常。在正常对照者中没有发现上述突变。结论Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是该家系的致病原因。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。
- 侯乒陈伟民陈伟奇阎亦农林顺潮彭智培
- 关键词：黄斑变性BEST病DNA突变分析
- APOE基因多态性在渗出性年龄相关性黄斑变性中的作用
- 目的：研究 APOE 基因多态性(—419A>T,—427T>C, —219T>G,ε2/ε3/ε4)在年龄相关性黄斑变性(AMD)中的作用。方法：我们从香港威尔斯亲王医院眼科门诊搜集到 152个渗出性 AMD 患者和2...
- 胡一骏David TL．LiuPancy OS．Tam陈伟民庄金隆林顺潮彭智培
- 文献传递
