张静
- 作品数：77 被引量：309H指数：9
- 供职机构：唐山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学历史地理政治法律更多>>
- 胆碱能抗炎通路对急性食管炎大鼠的保护作用被引量：4
- 2008年
- 目的:研究胆碱能抗炎通路(CAP)在急性食管炎模型中对大鼠食管组织的细胞因子水平、胆碱乙酰转移酶(ChAT)、一氧化氮合成酶(NOS)的活性以及食管损伤程度的影响,探讨CAP是否对实验性食管炎具有保护作用.方法:通过对大鼠食管下段持续滴注0.1mol/L盐酸-胃蛋白酶溶液诱导制备急性食管炎模型.成年♂SD大鼠40只,随机分为5组:生理盐水组(NS组),盐酸-胃蛋白酶滴注组(AP组),假手术组(SHAM组),迷走神经切断组(VTM组)及迷走神经电刺激组(VNS组).测定食管组织中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-10(IL-10)的浓度及ChAT、NOS的活性,并对食管的损伤程度进行肉眼及光镜下评分.结果:与NS组相比,在盐酸-胃蛋白酶滴注诱导的大鼠急性食管炎组织中,上述细胞因子的浓度及ChAT、NOS的活性均有所升高.与假手术组相比,通过电刺激迷走神经,可抑制促炎细胞因子TNF-α和IL-6的升高(135.6±11.6vs200.0±20.5,166.9±44.3vs305.6±16.5,均P<0.05),但对抑炎因子IL-10的水平并无影响;并且使食管的炎症程度有所减轻.在双侧颈部迷走神经切除后,大鼠食管的炎症损伤程度加重,TNF-α、IL-6的水平亦明显升高(283.8±33.6vs200.0±20.5,P<0.05;515.1±77.1vs305.6±16.5,P<0.01),食管组织中NOS的活性下降.各滴酸组食管下段的大体和镜下食管炎评分均明显高于NS组(P<0.01).VTM组食管组织大体及光镜评分均较SHAM组有明显升高(P<0.01及0.05).VNS组食管组织的食管炎评分比VTM组显著降低(P<0.01).结论:胆碱能抗炎通路通过传出迷走神经对大鼠实验性食管炎具有一定的保护作用.
- 张静谢鹏雁李慧帅晓玮王驰
- 关键词：胆碱能抗炎通路迷走神经胆碱乙酰转移酶一氧化氮合成酶
- KCNC1基因突变导致的进行性肌阵挛癫痫4例及文献复习
- ＜正＞目的对本研究中的4例及文献报道的25例KCNC1基因突变患者进行基因型与表型相关性分析。方法2016年10月至2019年3月就诊于北京大学第一医院儿科的4例KCNC1基因突变患儿,以及国际上已报道的25例KCNC1...
- 张静张月华陈娇阳杨莹曾琦杨小玲吴希如
- 文献传递
- Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析被引量：10
- 2017年
- 目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿，采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变，对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序；分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中，SCN1A突变阳性者556例（83．0％），PCDH19突变阳性者6例，余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序，发现12例携带其他致病基因突变，其中GABRA1杂合突变3例，GABRG2杂合突变2例，GABRB2杂合突变2例，SCN2A杂合突变1例，TBC1lD24复合杂合突变2例，ALDH7A，复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性，仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态；2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好；2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态；2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出，癫痫持续状态少见；GABRB2突变者发作相对容易控制；TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。
- 田小娟张月华曾琦张静刘爱杰杨小玲姜玉武吴希如
- 关键词：DRAVET综合征基因突变基因型表型
- 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物西罗莫司靶蛋白信号通路与癫（痫）被引量：3
- 2015年
- 磷脂酰肌醇3-激酶（PDK）信号通路已成为近年来的研究热点,该信号通路下游主要为蛋白激酶B（Akt）及哺乳动物西罗莫司靶蛋白（mTOR）.PI3K/Akt/mTOR信号通路广泛存在于各种细胞中,其作为细胞内重要的抗凋亡、促生存的信号通路,在调节细胞生长、增殖、凋亡、存活和迁移中起重要作用.与此同时,该通路参与调控许多重要的细胞进程,并且与肿瘤、肥胖、2型糖尿病、神经退行性疾病、癫（痫）等病理情况有关.结节性硬化复合物（TSC）1/2或第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）的突变或环境刺激等可刺激mTOR依赖的蛋白质合成,导致细胞形态和功能的异常,产生相应临床症状.因此,研究mTOR信号通路在癫（痫）中的作用,探讨干预和治疗措施具有重要的临床意义.现就PI3K/Akt/mTOR信号通路的结构组成、生理学功能及癫（痫）相关的信息进行阐述.
- 李沁芮秦炯杜军保韩颖金红芳赵阳张静
- 关键词：西罗莫司
- CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)被引量：3
- 2020年
- 目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。
- 陈娇阳张月华张静刘爱杰杨志仙张礼萍李花刘京霞杨小玲吴希如
- 关键词：癫痫痉挛发作发育落后
- MRI检查癫痫发作为首要症状的可逆性胼胝体压部病变综合征的神经影像特征被引量：2
- 2022年
- 目的分析以癫痫发作为首要症状的可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)核磁共振(MRI)影像学特征。方法回顾性分析以癫痫发作为首要症状的RESLES患儿临床特点及MRI影像学特征。结果实验室检查结果提示11例患儿诊断为低钠血症,谷丙转氨酶/谷草转氨酶轻微升高6例,10例患儿出现轻微语言障碍;患儿入院时MRI检查均提示胼胝体压部局限性、孤立性、边界清楚病灶,形状多呈圆形或椭圆形;T_(1)WI呈等或稍低信号,T_(2)WI呈等或稍高信号,FLAIR呈稍高信号,DWI呈稍高信号,ADC呈低信号,ADC值范围:0.24~0.79×10^(-3)mm^(2)/s,增强扫描均无强化,病灶无坏死及囊变,周围未出现明显水肿及占位效应;经对症支持治疗后,患儿临床症状均在1~2周内得以好转并出院,出院后复查MRI发现,27例患儿DWI高信号均完全消失,4例胼胝体压部DWI高信号病灶范围较首次检查时明显缩小,信号明显减弱。结论以癫痫发作为主要临床表现的RESLES患儿头颅MRI表现与神经毒性反应相似,MRI检查可见SCC中病灶多呈圆形或椭圆形,T_(1)WI呈等或稍低信号,T_(2)WI呈等或稍高信号,FLAIR及DWI呈稍高信号,ADC呈低信号,以上异常MRI信号均可在短期内消失或减弱。
- 王玉珍张静焦丽华李树华刘寅庞保东
- Dravet综合征少见致病基因突变研究及临床表型分析
- ＜正＞目的研究Dravet综合征（DS）少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖...
- 田小娟张月华曾琦张静刘爱杰杨小玲姜玉武吴希如
- 文献传递
- UCH-L1和S100B蛋白在癫痫患儿外周血中的表达及意义
- 2021年
- 目的观察癫痫患儿外周血血清中泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)、S100B蛋白表达水平并探讨其临床意义。方法选择河北省唐山市妇幼保健院(以下简称“我院”)2018年10月至2019年10月初诊的,且入院前24 h内有癫痫发作的癫痫患儿80例为病例组,选择同期在我院健康体检的儿童80名为对照组。采集清晨空腹静脉血,双抗体夹心酶联免疫吸附试验检测血清UCH-L1、S100B蛋白的表达水平,并比较病例组中不同癫痫发作持续时间、不同癫痫发作类型的患儿血清UCH-L1、S100B蛋白的表达水平。结果病例组UCH-L1与S100B蛋白水平显著高于对照组(P<0.01)。癫痫持续时间≥5 min组UCH-1、S100B蛋白水平高于癫痫持续时间<5 min组(P<0.05或P<0.01)。全面性发作组UCH-1、S100B蛋白水平显著高于局灶性发作组(P<0.01)。结论癫痫患儿外周血中UCH-L1、S100B蛋白水平升高,且二者的增高与癫痫发作持续时间和发作类型有一定关系。
- 张双闫凯李树华张静贾玉凤
- 关键词：儿童癫痫S100B蛋白
- 左乙拉西坦、奥卡西平对部分性发作癫痫患儿的临床疗效及脑电图的影响被引量：25
- 2015年
- 目的探讨左乙拉西坦(LEV)、奥卡西平(OXC)单药治疗部分性发作癫痫患儿的疗效及对脑电图的影响。方法将确诊的癫痫部分性发作患儿108例根据治疗药物不同随机分成LEV组和OXC组各54例,分别给予LEV、OXC单药治疗12个月,观察疗效及治疗前后脑电图变化。结果 LEV组、OXC组治疗12个月后总有效率分别为68.3%、81.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。LEV组治疗后70.7%病例发作间期癫痫样放电(IEA)消失或减少50%以上,而OXC组治疗后64.6%IEA消失或减少50%以上,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前及治疗12个月后脑电图背景活动均以α波活动为主,其次为θ波为主。且治疗前后脑电图背景活动自身比较及两组间比较差异均无统计学意义,(P>0.05)。结论 LEV、OXC单药治疗儿童癫痫部分性发作均有较好的效果,两种药物对IEA均有明显的抑制作用,且对脑电背景活动无影响。
- 张双金超张静彭建霞李树华庞保东王玉珍吴家骅张琰
- 关键词：奥卡西平脑电图部分性发作儿童癫痫
- Dravet综合征670例患儿预后随访研究被引量：3
- 2020年
- 目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访,对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,建立临床资料登记表,完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670例DS患儿中,存在SCN1A突变者556例(556/670例,83.0%),随访608例(90.7%,608/670例),失访62例(失访率为9.3%,62/670例);末次随访中位年龄8岁5个月。82例(82/608例,13.5%)发作曾控制1年以上,中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作(38/82例,46.3%),主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例)。分析发作曾控制1年以上的相关因素,发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中,死亡25例(25/608例,4.1%),发生死亡的中位年龄为4岁;12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态,并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死,2例为呕吐窒息死亡,1例外伤后死亡,余3例死因不详。结论DS为难治性癫痫,但少数患儿发作可控制1年以上,携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。DS病死率高,死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死。
- 田小娟张月华张月华许小菁杨小玲刘爱杰曾琦张静姜玉武
- 关键词：DRAVET综合征预后
