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对海南省210例散发性先天性单纯性心脏病患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变的筛选研究: 2022年; 目的:心脏发育异常可导致先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是国内外最常见的先天性畸形,已知NKX2-5、GATA4和ZIC3基因突变可引起CHD。本实验探讨了海南省NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变和散发性先天性单纯性心脏病之间的关系。方法:收集210例散发性CHD患者,提取患者血液DNA,扩增目的基因片段,利用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术和DNA测序技术,分析NKX2-5、GATA4和ZIC3基因的序列。结果:对210例CHD患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因测序,发现7个基因突变,包括1个NKX2-5杂合错义突变(c.178G>T),GATA4的3个杂合突变(c.677C>T,c.928A>G,c.1123G>A),ZIC3的3个杂合突变(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T)。其中NKX2-5(c.178G>T)、GATA4(c.1123G>A)、ZIC3(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T)为新突变位点。通过生物信息学软件预测这些基因突变为致病性突变。结论:在210例患者中发现了7个基因突变,首次报道海南省NKX2-5、GATA4和ZIC3的基因突变与CHD发病相关。; 李青蔓郭丰凌奕李慧慧刘芳芳刘辉温壮飞孙薇薇刘亦恒张海英; 关键词：先天性心脏病基因突变 NKX2-5 GATA4

纳洛酮联合氨茶碱干预早产儿呼吸暂停39例疗效观察被引量：2: 2010年; 目的观察纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停的疗效。方法将2006年1月至2009年1月于本院就诊的特发性呼吸暂停早产儿78例分为治疗组39例和对照组39例。对照组常规应用氨茶碱注射液治疗呼吸暂停,首次负荷量为5 mg/kg,12 h后给予维持量2.5 mg/kg,每12 h给药1次,稀释后静滴;治疗组在此基础上加用纳洛酮注射液,首次负荷量为0.1 mg/kg,静推,后按0.03-0.05 mg/(kg.h)的速度经微量输液泵持续静脉注射,连续泵入72 h。结果治疗组显效率和总有效率分别为69.2%(27/39)和94.9%(37/39),对照组分别为41.0%(16/39)和64.1%(25/39)。两组显效率比较差异有统计学意义(χ2=5.39,P<0.05),有效率比较差异有非常显著统计学意义(χ2=9.75,P<0.01)。结论纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停疗效优于单纯用氨茶碱。; 孙薇薇逯军厉广栩; 关键词：早产儿纳洛酮氨茶碱

不同性别间国人胫骨截面形态的矢量化比较: 目的:通过矢量化测量的方法比较不同性别间国人胫骨截面的形态差异,从而探讨解剖型胫骨假体形态区分性别设计的必要性. 方法:选取患膝关节骨关节炎国人61例(男29例,女32例),74膝(男35膝,女39膝).运用C...; 韩贵宾张寿孙薇薇钟海波陈建强范忠诚; 关键词：膝关节置换术性别差异; 文献传递

儿童体位性心动过速综合征46例临床分析被引量：2: 2012年; 目的探讨儿童体位性心动过速综合征的临床特征。方法收集我院2007年1月至2010年10月收治的以直立不耐受症状就诊并确诊为POTS的患儿共46例,同时选取24例正常儿童作为健康对照组,对患儿病史进行采集,详细询问患儿主要症状病程、发病时间、诱因、伴发症状,询问患儿既往史、有无晕阙史等。对入组研究的所有儿童进行身高、体重、心率、平卧状态的血压测定,并对患儿进行直立试验以及HUT检查。结果 POTS患儿主要发作诱因包括体位改变、持久站立、精神紧张、运动、疲劳、感染以及月经期;主要症状包括晕厥、头晕、大汗、胸闷、心悸、恶心呕吐、头痛以及视物模糊等。POTS组与对照组各项基本资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。POTS组患儿治疗后症状评分、直立心率以及心率差值较治疗前显著改善,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 POTS患儿各项基本资料与正常儿童之间差异无统计学意义,常见症状为晕厥、头晕、大汗、胸闷,而β1受体阻滞剂联合生理盐水口服可有效地治疗体位性心动过速综合征。; 孙薇薇; 关键词：儿童体位性心动过速综合征

锌制剂对小儿腹泻病患者红细胞免疫及细胞免疫的影响研究被引量：7: 2013年; 目的:探讨锌制剂对小儿腹泻病患者红细胞免疫及细胞免疫的影响。方法:选取2011年9月～2012年4月于本院进行治疗的96例小儿腹泻病患者为研究对象,将其随机分为对照组和观察组每组各48例,对照组进行常规的腹泻治疗方案干预,观察组在对照组的基础上加用锌制剂进行治疗,后将两组患者治疗前和治疗后7d、10d的红细胞免疫及细胞免疫指标进行比较。结果:观察组患儿治疗后7d、10d的红细胞免疫及细胞免疫指标均优于对照组,且观察组患儿治疗后10d的上述方面优于其治疗后7d,P均<0.05,两组均有显著性差异。结论:锌制剂可有效改善小儿腹泻病患者的红细胞免疫及细胞免疫指标,从而达到治疗及预防腹泻的目的。; 黄烈华孙薇薇; 关键词：锌制剂小儿腹泻病红细胞免疫细胞免疫

氨茶碱对儿童咳嗽变异性哮喘患者炎性指标及肺功能的影响被引量：9: 2013年; 目的:探讨氨茶碱对儿童咳嗽变异性哮喘患者的炎性指标和肺功能的影响。方法:选取64例儿童咳嗽变异性哮喘患者为研究对象,将所有患者根据随机数字表法分为对照组32例(常规治疗组)和观察组32例(常规治疗加氨茶碱组),对两组患儿治疗前和治疗后1周、2周的血清炎性指标、气道指标、肺功能指标进行检测。结果:治疗后1周和2周观察组的血清炎性指标、气道指标和肺功能指标改善幅度均大于对照组,且观察组治疗后2周检测指标改善幅度大于治疗后1周(P<0.05)。结论:氨茶碱可有效改善儿童咳嗽变异性哮喘患者的炎性状态,并可通过改善气道状态来达到改善肺功能的作用。; 孙薇薇; 关键词：氨茶碱儿童咳嗽变异性哮喘炎性指标肺功能

纳洛酮联合阿昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效分析被引量：32: 2013年; 目的探讨纳洛酮联合阿昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效。方法将小儿病毒性脑炎患儿88例随机分为观察组与对照组,每组44例,观察组给予(0.01～0.03)mg/(kg.次)纳洛酮静脉滴注每8 h 1次,阿昔洛韦10 mg/(kg.d)给予静脉滴注2次/d;对照组单用阿昔洛韦10 mg/(kg.d)静脉滴注。2组疗程均为1周,治疗结束后,对2组的临床症状、疗效以及预后等情况进行比较,并行统计学分析。结果观察组总有效率95%,对照组82%,2组比较有显著性差异(P<0.05)。观察组的惊厥、抽搐、头痛、脑膜刺激征及意识障碍改善时间较对照组明显缩短,脑脊液恢复时间也较对照组短。2组治疗后血清指标IL-1、TNF-α均显著下降(P均<0.05),但观察组下降更为明显(P均<0.05)。结论纳洛酮联合阿昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎效果可靠,可有效降低IL-1等炎性细胞因子水平,改善患者的脑神经功能,且无严重性不良反应,值得临床大力推广。; 孙薇薇; 关键词：纳洛酮小儿病毒性脑炎

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孙薇薇