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维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系被引量：7: 2006年; 目的观察维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62.5%和35.0%,健康对照组分别为18.0%和82.0%;佝偻病组等位基因B和b分布频率为33.8%和66.2%,健康对照组分别为9.0%和91.0%;佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性(均P<0.05)。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。; 黎洁李霞姚虹刘敏清高海凤; 关键词：佝偻病维生素D受体基因多态性

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姚虹