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刘红杰
作品数:
6
被引量:23
H指数:3
供职机构:
中国人民解放军总医院
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发文基金:
解放军总医院院长基金
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
李恒进
中国人民解放军总医院
冯峥
中国人民解放军总医院
吴洁
中国人民解放军总医院
王婷
中国人民解放军总医院
张文
国家人类基因组北方研究中心
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作者
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刘红杰
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李恒进
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冯峥
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王婷
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解方
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邱晓珏
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吴洁
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张文
传媒
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军医进修学院...
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实用医技杂志
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药物不良反应...
年份
1篇
2007
4篇
2006
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遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析
被引量:5
2007年
目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点,未检测到致病的基因突变。结论:KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变。
解方
冯峥
张文
李恒进
刘红杰
关键词:
遗传性全白甲
指(趾)甲
突变
盐酸阿米替林致震颤
被引量:2
2006年
吴洁
邱晓珏
刘红杰
关键词:
盐酸阿米替林
无震颤
盐酸丁洛地尔
神经系统查体
体温正常
入院后
遗传性全白甲致病基因初步定位及角蛋白17基因突变研究
白甲可分为点状、线状、部分白甲和完全白甲四种类型。其中完全白甲为遗传性疾病,较罕见,符合常染色体显性遗传规律。目前遗传性全白甲仅限于临床病例资料的报道,对于伴有其它组织和器官症状的白甲病或综合征的研究也仅限于组织病理或H...
刘红杰
关键词:
遗传性全白甲
基因定位
角蛋白17
基因突变
文献传递
遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展
被引量:13
2006年
近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展,至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关。本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状。
刘红杰
冯峥
李恒进
关键词:
角蛋白
基因
突变
遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究
被引量:7
2006年
目的:研究角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系。方法:用PCR扩增来自同一家系的16例全白甲患者、5名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因8个外显子编码序列及非编码序列,PCR产物进行序列分析。结果:此基因在本家系16例患者中未发现突变位点。结论:在本家系可能有新的致病基因位于其它染色体上。
刘红杰
李恒进
王婷
冯峥
关键词:
遗传性全白甲
角蛋白
突变
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