刘畅
- 作品数：30 被引量：41H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程建筑科学更多>>
- 应用荧光原位杂交技术快速检测412例稽留流产组织的常见染色体数目异常
- 目的 研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医...
- 周伟宁卢建李海霞刘畅陈延冰赵辉
- 关键词：稽留流产荧光原位杂交
- 文献传递
- 32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查被引量：11
- 2017年
- 目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据。方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查。对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测。对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断。结果 32 497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1 181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63%。其中,1 117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变,包括4种常见的GJB2基因突变665例,2种常见的SLC26A4基因突变407例,GJB3基因突变45例。此外,64例携带与氨基糖甙类药物诱导性耳聋密切相关的线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论在正常听力的孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义。
- 刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲尹爱华
- 关键词：耳聋携带率突变谱
- 广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探被引量：5
- 2019年
- 目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。
- 刘玲曾玉坤丁红珂姚翠泽余丽华刘畅张彦
- 关键词：非综合征型耳聋基因检测
- 中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查
- 刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲尹爱华
- 建立高通量自动化耳聋基因液相芯片分子诊断平台
- 背景:耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,世界范围内约三亿人患中度以上听力缺失。鉴于耳聋基因存在高度的遗传异质性,目前耳聋基因检测平台难以满足临床需求,亟需建立充分涵盖中国人群中携带率较高、临床表现较重、诊断意义较大的突...
- 刘畅张亮张彦丁红珂周伟平邓德峰曾玉坤刘玲尹爱华
- 关键词：遗传性耳聋分子诊断
- 耳聋基因检测在产前筛查中的应用研究
- 背景 耳聋是临床上最常见的遗传病之一,全世界约有2.5亿人患中度以上听力损失.每1000个新生儿中有1～3名聋儿,其中约60％的新生聋儿可能由遗传因素所致.中国人群中,遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、线粒体DNA...
- 尹爱华张彦刘畅骆明勇丁红珂杨洁霞
- 一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析被引量：1
- 2022年
- 目的利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测。方法以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、听力检查结果及家族史,采用遗传性耳聋精选基因检测包对先证者进行基因检测,后对发现的致病位点进行Sanger测序验证,同时收集家系其他成员进行Sanger测序。结果共收集该家系36个成员的资料,其中3人已去世,其余33人均进行了基因检测与诊断。检测到先证者在GSDME基因第7号内含子上发生了剪接位点变异,c.991-2A>G(来源于父亲),可引起常显遗传性耳聋5型,共在8个家系成员中检出该致病位点杂合改变,符合孟德尔显性遗传。除先证者表妹表型较轻,其余7个成员均为重度或极重度听力障碍。结论本研究成功利用二代测序技术鉴定了一种导致晚发型非综合征型耳聋的剪接位点变异,此家系为迄今报道的最大家系,丰富了遗传性耳聋的病因信息。二代测序技术为耳聋分子诊断提供一套可行的新方法。
- 黄演林余丽华丁红珂曾玉坤刘玲陈洽鑫刘畅
- Prader⁃Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践被引量：1
- 2020年
- 目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致病机制探究。以UBE3A序列分析作为AS分子诊断的补充,对4例AS疑似病例进行检测。通过染色体微阵列分析进一步明确21个确诊病例的染色体断裂位点,并对59例具有类似临床表现的病例进行鉴别诊断。结果应用该遗传分析方案,在广东地区确诊了39例PWS患儿及15例AS患儿。以STR连锁分析法进行分子致病机制探究,发现32例为缺失型PWS、7例母源单亲二倍体型PWS、14例为缺失型AS、1例父源单亲二倍体型AS。序列分析未检出UBE3A基因突变型AS。染色体微阵列分析进一步明确了染色体断裂位点,并另外检出6例与PWS/AS具有表型重叠的染色体微缺失/微重复综合征。结论本研究建立了一种PWS及AS的遗传学分析方案,将PWS及AS患者的确诊年龄显著降低,并确定分子缺陷类型,及早开展干预治疗,有助于改善患儿预后。
- 汪安石刘畅王继成黄演林张彦丁红珂刘玲杨杰吴菁尹爱华
- 关键词：ANGELMAN综合征分子诊断
- 一个罕见的羧化全酶合成酶缺乏症家系的临床分析与基因诊断被引量：4
- 2015年
- 目的对罕见的羧化全酶合成酶缺乏症患儿进行临床诊治和基因突变分析。方法结合临床表现,同时运用血串联质谱、尿气相色谱等,对1例婴儿期起病的疑似羧化全酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症患儿进行筛查与初步诊断,并提取家系全部成员外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增生物素酶基因(BTD)的4个外显子和羧化全酶合成酶基因(HLCS)的12个外显子,直接测序,进行先证者及其他家系成员的基因突变检测,以明确患儿基因型与表型之间的关系。结果家系中患儿的发病时间均较早(第一胎男孩为2月+,第二胎女孩为1月),临床主要表现为出生后早期(1-2周)开始头部出现散在湿疹、脓疱疹,3个月时全身发红伴弥漫性浸润性丘疹和脱屑,营养不良貌,毛发稀黄,呼吸急促等。实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒,血串联质谱检测发现3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)水平显著升高,尿有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸等显著升高,符合羧化全酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症的表现。突变检测:家系基因测序BTD基因未发现致病性突变,而在患儿HLCS基因的第9和第10号外显子上发现了致病性的突变位点:c.1522C>T杂合突变和c.1711G>A杂合突变,均为错义突变,50例健康人对照100个等位基因测序未发现这两个位点的突变。因此,患儿诊断明确。经生物素20mg/d补充治疗与营养干预后,患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,营养状况也逐渐得到改善。结论羧化全酶合成酶缺乏症以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。串联质谱和气相色谱分析、基因突变分析有助于鉴别诊断和确诊,口服生物素疗效显著。本研究对一个羧化全酶合成酶缺乏症家系进行了临床分析和基因诊断,明确了患儿发病的遗传学病因,为这个家庭后面的产前诊断,打下了坚实�
- 刘舒刘畅曾玉坤刘玲张彦丁红珂
- 关键词：基因诊断
- 中国南方地区正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查
- 背景:耳聋的发病率高达1-3‰活产儿,且90-95%耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭,因而在正常听力人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究意义重大。方法:32497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊...
- 刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲刘舒尹爱华
- 关键词：耳聋携带率突变谱
