刘新秀
- 作品数:107 被引量:441H指数:11
- 供职机构:福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金:福建省科技厅科研基金福建省自然科学基金福建省教育厅科技项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 超声联合遗传学检测在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用被引量:12
- 2021年
- 目的:探讨不同类型中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声最佳检出时机并分析CNS畸形儿超声表型与基因型的关系。方法:收集2016年6月至2019年12月于福建医科大学附属第一医院进行产前筛查及诊断的单胎妊娠孕妇126例,根据超声检查结果将孕妇分为CNS畸形组、其他畸形组和对照组,分析CNS畸形儿的畸形种类及检出孕周。对3组孕妇进行染色体核型检测,分析不同组间染色体核型异常检出率的差异,并对核型分析正常的CNS畸形儿进一步行染色体微阵列分析(CMA)检测,结合核型检测结果分析不同类型CNS畸形与染色体异常之间的关系。结果:共检出30例CNS畸形儿,其中早、中孕期检出畸形儿27例,均为脑中线结构异常及神经管缺陷;晚孕期检出3例,为脑室扩张及脑积水。共有126例胎儿进行染色体核型分析,3组病例异常核型检出率分别为33.3%、30.6%、8.4%,差异有统计学意义(P<0.05);20例核型正常的CNS畸形儿进一步行CMA检测,检出2例致病性拷贝数变异(CNVs)。CNS畸形组中神经管缺陷15例,染色体异常检出率13.3%,脑发育异常15例,染色体异常检出率66.7%,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过超声早孕期常检出神经管缺陷及无叶型前脑无裂畸形(HPE),中孕期常检出脊柱裂及脑中线结构异常,晚孕期常检出脑积水及颅内出血;CNS畸形常伴有染色体异常,且脑发育异常明显高于神经管缺陷。
- 王华铭刘新秀王文华辜秋阳韦娟冰
- 关键词:中枢神经系统畸形染色体核型分析产前超声
- 高频超声在血管外膜囊肿中的应用价值被引量:2
- 2019年
- 血管外膜囊肿(cystic adventitial disease, CAD)是一种罕见的血管疾病,可分为动脉外膜囊肿及静脉外膜囊肿,首例血管外膜囊肿是由Atkins等报道[1],其病因和发病机制目前尚不明确。本研究通过回顾性分析5例CAD的超声图像,探讨超声对CAD的应用价值。
- 张美兰庄勇曾锦树刘新秀叶小剑
- 关键词:血管血流动力学
- 三胎妊娠的产前超声诊断与监测被引量:1
- 2019年
- 人类自然条件下多胎妊娠发生率较低。近年来,随着人工辅助生殖技术和促排卵药物的应用,全世界范围内多胎妊娠发生率明显增加。多胎妊娠较单胎妊娠围产儿的患病率及死亡率、孕妇围产期合并症及并发症均明显增加。如何对多胎妊娠进行早期诊断及科学监测、及早发现并尽可能解决并发的风险、适时选择分娩时机,已成为产科及超声工作者面临的重大难题。本研究拟探讨三胎妊娠产前超声诊断及监测方法。
- 黄小花辜秋阳刘新秀刘晖李海英谢丽君
- 关键词:绒毛膜早产妊娠并发症
- 超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症被引量:5
- 2011年
- 目的采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)。方法对21例孕17~20周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G或22G的PTCD针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测羊水DNA中运动神经元生存1基因(SMN1)是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者。结果 21例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症。21例中均排除母血的污染,其中6例提示SMN1基因缺失,行人工流产术;15例提示SMN1基因未见缺失,其中3例为SMA基因携带者,另12例为完全正常个体,15例足月产后随访至出生后情况良好,引产及出生后的胎儿均经再次基因分析,结果与产前诊断完全一致。结论超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,联合运用限制性片段长度多态性(RFLP)技术、短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)法检测不但可产前基因诊断SMA,还可排除母血的污染,且可产前诊断是否为SMA基因携带者,进一步完善了SMA产前诊断体系。
- 刘新秀陈万金叶真林珉婷陈玲甘玲陈树强曾锦树黄秀烟
- 关键词:超声引导羊膜腔穿刺脊髓性肌萎缩症产前基因诊断
- 产前超声疑似胎儿运动不能畸形序列征引产后确诊1例
- 2022年
- 本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后, 夫妇决定终止妊娠, 引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证, 证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异:c.149;53delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG(p.V50Efs*114)和c.227T>C(p.L76P), 分别遗传自父亲和母亲, 确诊为运动不能畸形序列征。
- 罗歆瑶辜秋阳刘新秀李建华黄丽燕黄小花吴圣楠杨静萍谭美华
- 关键词:关节挛缩
- 糖尿病不同时期血管内皮依赖性舒张功能变化被引量:9
- 2005年
- 目的 探讨糖尿病不同时期血管内皮依赖性舒张功能变化。方法 采用高分辨率血管外彩超,检测33 例对照组和 96 例糖代谢异常者肱动脉内皮依赖性血流介导的血管舒张功能(EDF)。其中糖代谢异常者包括:糖耐量减低组30例、2型糖尿病无血管病变组 30 例和伴血管病变组36例。结果 与对照组(13. 08%±4 .90%)比较,糖耐量减低组已存在 EDF 降低(10 46%±4 54%), 糖尿病患者 EDF 则进一步降低(6 .25%±2 .95%),糖尿病血管病变组患者 EDF 最低[5. 17%±2 .11%;与无血管病变组(7 .59%±3 .29%)比较 t=3 .536, P<0 .01]。结论 在早期糖代谢紊乱即糖耐量减低和无血管病变临床证据的糖尿病患者,利用内皮依赖性血流介导的血管舒张功能检测,可早期发现血管内皮功能受损,这种受损随糖代谢紊乱加重而进一步恶化。
- 严孙杰张松菁杨立勇刘新秀林新霖
- 关键词:血管内皮依赖性舒张功能糖耐量减低糖尿病血管舒张功能糖代谢异常
- 产前超声诊断脊髓拴系综合征被引量:3
- 2021年
- 目的观察产前超声定位胎儿脊髓圆锥的价值,评价其诊断胎儿脊髓拴系综合征(TCS)的准确率及临床意义。方法10胎产前超声诊断TCS,后经新生儿脊柱超声、MRI或尸检证实;与羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型检查结果相对照,回顾性观察其超声表现,判断脊髓圆锥下缘位置及有无合并症。结果10胎脊髓圆锥位置均低于L 3水平,均合并椎体或椎管内异常,其中4胎合并椎管外复杂畸形。4胎接受染色体核型分析,2胎为18-三体综合征合并复杂畸形,2胎核型正常。结论脊髓圆锥下缘低于L 3水平是产前超声诊断TCS的重要线索;发现TCS胎儿合并脊柱外结构异常等复杂畸形时,应行遗传学检测。
- 王华铭辜秋阳刘新秀叶真王文华韦娟冰陈玲阮琴韵
- 关键词:神经管缺陷脊髓圆锥产前诊断超声检查
- 一种超声探头固定装置
- 本发明公开了一种超声探头固定装置,包括:底座、高度调节杆、水平调节杆、探头固定框、支撑板;通过设置的高度调节杆和水平调节杆可以对夹持在探头固定框上的探头的位置进行任意平面位置上的调节,可以适应不同的角度的需求,调节后进行...
- 刘晖刘新秀刘灿斌陈婉莲魏凌琳包中涛
- 早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究被引量:12
- 2020年
- 目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。
- 辜秋阳王佳燕黄炜然陈敏陈敦金刘新秀
- 关键词:早孕期染色体异常21-三体
- 高频超声评价2型糖尿病足背动脉粥样硬化与血清脂联素的相关性被引量:3
- 2008年
- 目的探讨高频超声在评价糖尿病患者足背动脉粥样硬化程度与血清脂联素的相关性。方法应用高频超声检测无高血压合并症的糖尿病68例(Ⅰ组)、糖尿病合并高血压50例(Ⅱ组)及对照组30例(Ⅲ组),分别检测空腹血清脂联素、测量足背动脉的血管内径(D)、内膜中层厚度(IMT)、粥样硬化斑块及多项血流参数。结果足背动脉粥样硬化程度Ⅱ组>Ⅰ组>Ⅲ组,Ⅰ和Ⅱ组血清脂联素水平明显低于Ⅲ组(P<0.01),足背动脉IMT值与血清脂联素呈负相关,r值为-0.594(P<0.01)。结论糖尿病患者足背动脉粥样硬化程度与血清脂联素水平呈负相关。
- 甘玲叶真陈玲刘新秀
- 关键词:糖尿病足多普勒胞间信号肽类和蛋白质类