刘京京
- 作品数：6 被引量：10H指数：2
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
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- 儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征
- 2013年
- 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%～60%。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗。
- 马秀伟侯豫王三梅辜蕊洁刘京京王永霞封志纯
- 关键词：线粒体脑肌病磁共振成像突变
- 晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症1例被引量：1
- 2014年
- 患儿男，4岁1个月，因间断抽搐11个月，发现精神运动发育倒退半年入院。患儿于入院前11个月开始出现抽搐，表现为意识丧失，双眼外上斜视，手握拳，双腿抖动，每次持续约1分钟，约每周发作1次。于当地医院查头颅 MRI 显示双侧小脑萎缩，脑电图显示醒睡期双枕区棘波、棘慢波发放。口服奥卡西平20 mg/(kg·d)，2个月未发作，家长自行停药。患儿又出现抽搐，表现为意识丧失，双眼上翻，颜面发青，呕吐；有时为头向一侧歪，口角歪，眼斜视，单侧肢体抖动，每次持续几分钟，约2～3天发作1次。口服左乙拉西坦20 mg/(kg·d)，抽搐有所减少，但未控制。半个月前开始家长发现患儿精神运动发育倒退，逐渐加重，表现为不执行指令，思路不清，言语表达理解困难，缺乏眼神语言交流，走路不稳，易摔倒。视力有下降，但未进行检查。现几乎不能走路，仅能说爸爸、妈妈等简单字，不能自己完成大小便、进食等。患儿系 G3P3，母亲为高龄产妇（40岁），否认宫内窘迫及生后窒息史，发病前精神运动发育同正常同龄儿。家族史无特殊。入院查体：外观无畸形，心肺腹未见异常。神志清，表情淡漠，缺乏眼神语言交流，见水平眼震，四肢肌力、肌张力正常，持物手抖，独坐不稳，四肢腱反射对称引出减弱，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
- 马秀伟杨尧温秀芳刘京京封志纯
- 关键词：棘波小脑萎缩小脑疾病大脑萎缩棘慢波部分性发作
- 光滑脑一例报告并文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的分析光滑脑(lissencephaly,LIS)的临床特点及头颅MRI特征,以加强对该病的认识。方法对1例LIS患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。结果患儿表现为精神运动发育落后及反复抽搐,头颅MRI示双侧额颞顶枕叶皮层光滑无脑回,灰白质分辨不清,双侧脑室对称性扩大,轴位上脑外形呈"8"形,诊断为LIS。家长放弃治疗,随访1月余,患儿死亡。结论 LIS患儿以精神运动发育落后及抽搐为主要临床特征,头颅MRI检查可确诊,预后差。
- 刘京京马秀伟辜蕊洁侯豫封志纯
- 关键词：遗传性疾病磁共振成像
- 眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习被引量：2
- 2014年
- 目的报道1例眼球阵挛-肌阵挛综合征并进行文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平。方法对1例确诊为眼球阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床资料及治疗情况进行总结,并对相关文献进行复习。结果患儿女,2岁,以走路不稳、眼球及肢体震颤为主要表现,诊断为眼球阵挛-肌阵挛综合征后给予静注人丙种球蛋白、类固醇激素治疗后病情明显好转。结论眼球阵挛-肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,早期诊断治疗可改善预后。
- 刘京京王永霞马秀伟
- 关键词：儿童文献复习
- 儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床特征被引量：4
- 2015年
- 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果所有患儿均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥。7例患儿均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,容易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶,额叶、基底节区、小脑及丘脑亦可受累。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%～60%,其中1例母亲存在同样突变。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变、呼吸链酶学特点,有助于早期诊断、治疗和遗传咨询。
- 马秀伟侯豫王三梅辜蕊洁刘京京王永霞封志纯
- 关键词：线粒体脑肌病磁共振成像突变
- 婴儿期诊断Angelman综合征5例分析并文献复习被引量：2
- 2015年
- 目的分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断提供线索。方法总结2012年7月-2014年7月于北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科就诊,经遗传学确诊的5例AS患儿的临床及视频脑电图(VEEG)特征,并进行文献复习。结果 5例中男4例,女1例,就诊年龄6~12个月。均因精神运动发育迟滞就诊,4例曾于外院诊断脑瘫。有2例表现爱笑,1例有睡眠障碍,无1例出现抽搐。4例有头围小,2例枕平,2例毛发黄、皮肤白,1例嘴大。Gesell发育测评显示中重度发育迟滞占70%,以语言发育迟滞突出。5例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。结论 AS于婴儿期临床表现常不典型,精神运动发育迟滞为常见就诊原因,VEEG具有明显特征性和敏感性,可为早期诊断AS提供线索。
- 马秀伟温秀芳刘京京朱丽娜封志纯
- 关键词：ANGELMAN综合征脑电图
