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S-052 CYP2C9与VKORC1-1639基因多态性对华法令剂量反应的变异性的影响: 张瑞陈靖王朝霞张秋荣左越焕黄一宁

法布里病的在体血管功能评价被引量：1: 2015年; 目的:评价法布里病患者血管内皮细胞功能及脑血流自主调节能力。方法:对8例法布里病患者与14例健康对照者进行肱动脉舒张功能试验,分别计算血流介导的内皮依赖性舒张功能(flow-mediated dilation,FMD)及硝酸甘油介导的非内皮依赖性舒张功能(nitroglycerin-mediated dilation,NMD)。对4例法布里病患者及14例健康对照者分别测量大脑中动脉和大脑后动脉血流速度,利用呼吸抑制试验计算呼吸抑制指数(breath holding index,BHI)及血管运动反应性(vascular motor reactivity,VMR),评价脑小血管CO2反应性。结果:法布里病患者的FMD及NMD值分别为15.94%±5.03%和23.92%±7.23%,对照组的FMD及NMD值分别为14.57%±5.84%和22.64%±6.96%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。患者的FMD值和NMD值与年龄、病程、MSSI评分以及α半乳糖苷酶A活性水平之间无统计学相关性。患者前循环BHI及VMR值较对照组无明显差别,但后循环BHI及VMR值较对照组有降低趋势。结论:法布里病患者血管内皮细胞功能下降不明显,而脑后循环血管储备能力存在下降趋势。; 高倩彭清陈靖张巍王朝霞袁云左越焕刘靖; 关键词：法布里病内皮细胞血流速度肱动脉血管舒张

伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变): 2011年; 目的报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症I型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症I型之间的相关性,并进行治疗后的随访。方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共振改变。血液和尿液生化检查包括气相色谱/质谱分析法检测尿有机酸、串联质谱联用法检测血液氨基酸/酯酰肉碱谱。提取患者及其父母的外周血DNA,进行戊二酰辅酶A脱氢酶编码基因(glutaryl CoA dehydrogenase,GCDH)的突变分析。并观察患者在治疗前后临床、生化、尿有机酸及血液酯酰肉碱谱分析等方面的变化。结果该患者以脑梗死起病,头部MR I示右侧大脑半球多发脑梗死,双外侧裂明显增宽,双侧颞叶前部蛛网膜囊肿,轻度皮质萎缩。尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(G178E和R402Q),确诊为戊二酸尿症I型。同时发现患者血液中同型半胱氨酸水平增高、游离肉碱和多种酯酰肉碱水平显著降低。治疗后血同型半胱氨酸水平接近正常,尿有机酸分析戊二酸浓度较前显著增高,血液酯酰肉碱谱分析结果较治疗前明显好转。结论尽管戊二酸尿症I型多于婴幼儿期发病,但也存在非常罕见的成人晚发型。戊二酸尿症I型可能是造成脑梗死的因素之一。在成人卒中患者中,如果没有发现其他卒中相关危险因素,必要时应进行代谢障碍筛查以除外代谢性疾病。; 陈静陈靖张巍王朝霞黄一宁

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的血管自主调节功能: 2012年; 目的评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的脑血管二氧化碳（CO2）反应性和血管内皮功能，以分析患者在卒中样发作缓解期的血管自主调节功能变化。方法以经基因诊断证实的29例MELAS为患者组，检查时间距离末次卒中样发作的时间大于2周；健康志愿者28名为对照组。应用颈部血管彩超和头颅磁共振血管成像（MRA）评价颈部及颅内大血管形态。血管自主调节功能检测包括：①应用经颅多普勒超声进行呼吸抑制试验，计算呼吸抑制指数（BHI），评价脑血管CO2反应性；②肱动脉法评价内皮依赖性血管舒张功能（FMD）和非内皮依赖性血管舒张功能。对两组结果进行独立样本t检验。结果MELAS患者和健康志愿者的颈部血管超声及头颅MRA检查均未见异常。MELAS组的BHI（1．36±0．52）、FMD（11．0％±4．8％）均低于健康对照组（1．81±0．26，t=-3．693，P〈0．01；15．8％±5．8％，t=-3．390，P〈0．01）。结论MELAS患者存在脑血管CO，反应性受损及血管内皮功能障碍。; 陈靖赵丹华王朝霞彭清袁云黄一宁; 关键词：MELAS综合征内皮血管血管舒张局部血流

八例戊二酸尿症Ⅰ型患者的GCDH基因突变分析被引量：11: 2011年; 目的分析8例戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ，GA-1）患者的GCDH基因突变情况。方法对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员，采集外周静脉血，应用蛋白酶K-盐析法提取DNA，PCR产物直接测序法，进行GCDH基因的所有外显子及侧翼序列的突变筛查。结果8例GA-1患者中，7例为经典的婴幼儿发病，1例为成年晚发型。基因分析证实8例先证者均存在GCDH基因突变，其中5例为复合杂合性突变，符合隐性遗传；另3例只发现1个杂合性突变位点。共发现9种突变类型，其中c．148T〉C、c．371G〉A、909delC和c．263G〉A是4个新的突变位点。结论首次在国内报道8例GA-1患者携带GCDH基因突变，其中1例为罕见的成年晚发型。发现了4个新的突变位点，丰富了GCDH基因的突变谱。; 陈靖王朝霞张锦丽杨艳玲陈静黄一宁; 关键词：突变

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制被引量：10: 2011年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，ands troke—like episodes，MELAS）综合征是由Pavlakis等于1984年首次命名的一种遗传性疾病，主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等，多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高。; 赵丹华陈靖王朝霞; 关键词：卒中样发作综合征线粒体脑肌病高乳酸血症发病机制

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