金婷婷
- 作品数：9 被引量：27H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市人才发展基金上海市卫生局科研基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断被引量：9
- 2016年
- 目的探讨对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序(WES),经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变,根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺,分离羊水脱落细胞,提取基因组DNA并PCR扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子,行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降,胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A>A/T,p.K607X无义突变和c.2447_2448het_del CA,p.T816Kfs*3移码突变,2个突变均为未报道的新突变,均经功能预测工具Mutation Taster预测为致病突变,分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常,认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示,胎儿携带母亲来源的移码突变,无父亲的无义突变,为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因,在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断,可以指导优生优育。
- 祁媛媛洪达王慧君张晓波王立波金婷婷钱莉玲
- 关键词：产前诊断
- 高肺血流量大鼠内源性一氧化氮及内皮素体系的变化
- 目的利用高肺血流量大鼠动物模型,观察NO/ET体系的相关指标,以期了解高动力性肺动脉高压时内源性NO/ET体系的变化情况和二者之间的相互联系。方法动物分组及血流动力学检测指标同第一部分。分离大鼠左心室(LV)、右心室(R...
- 信怡黄国英金婷婷
- 文献传递
- Chemerin在婴幼儿呼吸道合胞病毒肺炎中的调节作用
- 金婷婷张明智王立波陆爱珍张晓波
- 哮喘儿童尘螨特异性免疫治疗的全身不良反应被引量：13
- 2010年
- 目的了解儿童尘螨特异性免疫治疗(specific immunotherapy,SIT)的全身不良反应。方法对131例尘螨过敏的哮喘患儿进行标准化尘螨提取液特异性免疫治疗,观察每次注射后不良反应发生情况。结果34例(26%)发生全身不良反应,予对症处理后均能缓解,未出现严重不良反应。有全身不良反应的34例与无全身不良反应97例尘螨sIgE比较,差异无统计学意义。全身不良反应的发生主要与注射变应原的剂量(浓度)有密切关系。结论哮喘患儿对标准化屋尘螨提取液特异性免疫治疗耐受性良好,未发现严重的全身不良反应。
- 金婷婷张晓波张明智张皓任慈芳冯海燕王立波
- 关键词：哮喘尘螨变应原特异性免疫治疗
- 高肺血流量大鼠内源性一氧化氮及内皮素体系的变化
- 目的:利用高肺血流量大鼠动物模型,观察NO／ET体系的相关指标,以期了解高动力性肺动脉高压时内源性NO／ET体系的变化情况和二者之间的相互联系。方法:动物分组及血流动力学检测指标同第一部分。分离大鼠左心室(LV)、右心室...
- 信怡黄国英金婷婷
- 文献传递
- Chemerin在婴幼儿呼吸道合胞病毒肺炎中的调节作用被引量：4
- 2015年
- 目的探讨趋化蛋白chemerin在呼吸道合胞病毒（RSV）肺炎中的临床意义。方法入选RSV肺炎患儿82例,其中轻症65例,重症17例;对照组儿童40例。ELISA法检测并比较各组血清chemerin、肿瘤坏死因子（TNF-α）、细胞因子（IL-17）、IL-10及转化生长因子（TGF-β）水平。结果 RSV肺炎轻症组、重症组和对照组的血清chemerin水平分别为（539.98±65.86）pg/ml、（786.62±82.59）pg/ml和（337.24±43.37）pg/ml,差异有统计学意义（F=150.29,P=0.000）;重症组血清chemerin水平分别高于轻症组和对照组,轻症组高于对照组,差异有统计学意义（P均〈0.05）。三组间TNF-α、IL-17、IL-10和TGF-β水平的差异均有统计学意义（F=46.80-284.36,P均〈0.05）。RSV肺炎患儿的血清chemerin水平与TNF-α、IL-17水平均呈显著正相关（r=0.81、0.61,P均〈0.05）,而与IL-10、TGF-β则呈显著负相关（r=–0.80、–0.75,P均〈0.05）。结论 RSV肺炎患儿血清chemerin水平升高,与炎症程度相关,并与促炎细胞因子水平正相关;chemerin可能在RSV感染中发挥重要的调节作用。
- 金婷婷张明智王立波陆爱珍张晓波
- 关键词：呼吸道合胞病毒CHEMERIN肺炎细胞因子婴幼儿
- Chemerin/ChemR23通过诱导未成熟的树突状细胞参与呼吸道合胞病毒感染的免疫调节被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨Chemerin/ChemR23通过作用于树突状细胞(DCs)对呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎免疫应答的调节作用。方法:纳入普通RSV肺炎患儿46例,对照组外科无肺部症状的手术患儿19例。获取外周血分离培养树突状细胞,两组患儿均使用磷酸盐缓冲液(PBS)和Chemerin刺激树突状细胞至48 h,分别检测树突状细胞ChemR23、CD80和CD86的表达。结果:(1)外周血分离出的树突状细胞,培养第7天,表面出现毛刺样凸起及典型的树突状细胞形态改变。培养第15天,细胞表面毛刺明显增多并呈聚集样改变。培养第7天的悬浮细胞ChemR23、CD80、CD86均表达阳性。(2)RSV肺炎患儿外周血DCs经Chemerin刺激24 h和48 h后ChemR23阳性表达显著高于PBS组(29.3%±6.5%vs 24.8%±5.8%,25.2%±8.3%vs 21.0%±8.3%,P均<0.01);对照组中,DCs经Chemerin刺激24 h和48 h后ChemR23阳性表达率与PBS组比较差异均无统计学意义。(3)RSV肺炎组中,DCs经Chemerin刺激24 h和48 h后CD80阳性表达率显著低于PBS组(28.1%±6.0%vs 33.4%±7.4%,24.0%±8.7%vs 30.8%±9.8%,P均<0.01)。对照组中,DCs经Chemerin刺激24 h后CD80阳性表达率与PBS组比较差异无统计学意义。但DCs经Chemerin刺激48 h后,CD80阳性率(29.2%±7.4%)显著低于PBS组(35.4%±7.6%,P<0.01)。(4)RSV肺炎组中,DCs经Chemerin刺激24 h和48 h后CD86阳性率显著低于PBS组(32.9%±6.4%vs 36.4%±7.7%,26.6%±10.9%vs 30.6%±10.8%,P均<0.01)。DCs经Chemerin刺激24 h后CD86阳性表达率与PBS组比较差异无统计学意义。但DCs经Chemerin刺激48 h后,CD86阳性率(34.1%±8.2%)则显著低于PBS组(40.9%±8.8%,P<0.01)。结论:早期普通RSV肺炎中,Chemerin/ChemR23可能通过下调共刺激分子CD80和CD86的表达,特异诱导树突状细胞不成熟,从而与抗炎和后续哮喘发生相关。
- 马彩霞梁凤陆爱珍金婷婷张明智
- 关键词：树突状细胞呼吸道合胞病毒
- 全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例
- 祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲
- 全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例
- <正>目的:原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)主要临床表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张和不孕等,其中约50%患儿出现内脏转位,与支气管扩张、鼻窦炎一起称为K...
- 祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲
- 文献传递
