郭振奎
- 作品数：15 被引量：23H指数：3
- 供职机构：山东省内分泌与代谢病研究所更多>>
- 发文基金：山东省医学科学院科研基金山东省卫生厅科研基金山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 线粒体基因突变糖尿病被引量：4
- 2007年
- 概述线粒体DNA突变,尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用。由于线粒体DNA突变影响ATP生成,改变了细胞内线粒体代谢产物的含量,同时引起核糖体蛋白基因的表达下调,从而导致与线粒体DNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现。基于线粒体糖尿病与2型糖尿病病因的不同,对线粒体糖尿病的诊断与治疗也不同。
- 赵新波郭振奎荣海钦
- 关键词：线粒体糖尿病突变Β细胞
- 母系遗传糖尿病线粒体基因突变的观察
- 2008年
- 采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变,T3394C突变,三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。
- 赵新波郭振奎邱占军刘亚平张丽萍季虹荣海钦
- 关键词：糖尿病家系线粒体DNA突变
- 糖尿病伴耳聋患者四例临床及线粒体基因分析被引量：1
- 2017年
- 目的对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史伴耳聋的2型糖尿病患者进行研究,用聚合酶链反应对线粒体3069~3842片段进行直接测序,有突变或有意义者行线粒体全基因(除D环区外)测序,以明确是否有线粒体基因突变。结果在1例患者中发现有T3535C同义突变,由稀有密码子突变为常用密码子。对此患者进一步行线粒体全基因测序(除D环区外),发现G9053A、T10609C、C10920T、G13759A、G13928C、A15326G共6个错义突变。结论本研究发现了6个线粒体错义突变,其中C10920T突变与患者母系遗传糖尿病伴耳聋临床表型相关。
- 游雅丽王东刘长青王志斌张勇郭振奎
- 关键词：线粒体基因线粒体糖尿病多态性
- 母系遗传糖尿病伴耳聋家系线粒体基因分析
- 2017年
- 目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线粒体基因突变。结果 1号家系发现线粒体G3316A突变、2号家系发现T3394C突变、3号家系4人均发现A3243G突变。结论线粒体A3243G突变糖尿病比较少见,在有母系遗传伴耳聋患者中可提高检出率;线粒体G3316A、T3394C突变可出现在健康人群中,不是糖尿病的独立致病因素。
- 李云锋游雅丽王东赵新波郭振奎
- 关键词：线粒体糖尿病基因突变
- 5-HTTLPR基因多态性与2型糖尿病关联性研究被引量：5
- 2011年
- 目的探讨山东汉族人群2型糖尿病与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性（5-HTTLPR）的关系。方法选取387例2型糖尿病患者和286例对照个体，采用聚合酶链反应（PCR）技术检测5-HTTLPR多态性。结果Ls基因型和ss基凶型在病例组所占比例（74．2％）明显高于对照组（62．9％）（P〈0．01），5-HTTLPR等位基因频率分布两组之间差异具有统计学意义（P〈0．05）；S等位基因明显增加患2型糖尿病的遗传风险性（OR=1．73，95％可信区间1．24～2．43，P〈0．01）。结论5-HTTLPR基因多态性可能与2型糖尿病相关。
- 秦永章荣海钦季虹胡敬张勇郭振奎
- 关键词：基因多态性2型糖尿病
- 横纹肌溶解综合征一例被引量：3
- 2006年
- 患者女性,63岁.糖尿病史13年,因全身肌痛3 d,以2型糖尿病、肌痛原因待查收入院.患者平时间断口服降糖药物,血糖长期控制不佳.入院前10天化验空腹血糖（FPG）19.0 mmol/L,果糖胺（GSP）4.83 mmol/L,糖化血红蛋白（HbAlc）10.8%,甘油三脂（TG）15.75 mmol/L,总胆固醇（TC）11.24 mmol/L,服用调脂药物脂必妥3片,3次/d,微粒化非诺贝特（力平之）0.2,1次/d,以及胰岛素、二甲双胍（0.25,3次/d）治疗,无应用红霉素等相关药物,无剧烈运动、按摩等.1周后最先出现颈部肌肉痛,活动僵硬,后累及全身肌肉痛,夜间痛明显,全身乏力,有时恶心呕吐.既往有高血压、下壁心肌梗死史7年,无药物过敏史.体检：体温36.8℃,脉搏62次/min,呼吸15次/min,血压160/110 mm Hg,体重指数33 kg/m2.眼睑轻度浮肿,双肺无哕音,心音低钝,肝脾未触及,双肾区轻度叩击痛,双下肢中度压陷性水肿.四肢肌肉压痛明显,肌力一级。
- 郭振奎张亚中荣海钦
- 关键词：横纹肌溶解综合征微粒化非诺贝特口服降糖药物下壁心肌梗死轻度浮肿药物过敏史
- 一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
- 2017年
- 采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。其中R272S、IVS5+9C>G、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。
- 康晓丽丁文宇陈星张勇赵珂王志斌王尧游雅丽郭振奎
- 关键词：多态性
- 2型糖尿病合并抑郁及相关因素的临床研究
- 2014年
- 目的对2型糖尿病合并抑郁及相关因素进行临床研究。方法选取2012年1月~2014年1月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者80例作为研究对象,对2型糖尿病合并抑郁的相关因素进行探究。结果2型糖尿病合并抑郁的患者中高血压的发生率(60.00%)明显好于周围神经病变的发生率(30.00%)、脑卒中的发生率(22.50%)、慢性心脏病变的发生率(20.00%),相比具有统计学意义(<0.05);造成2型糖尿病合并抑郁的因素中,其中病程(35.00%)和家族遗传史(32.50%)为主要因素,与其他相比具有统计学意义(<0.05)。结论2型糖尿病的主要临床症状为情绪抑郁、烦躁易怒、躯体刺痛、心烦畏热等,其中造成患者出现2型糖尿病合并抑郁的主要因素为患者的病程和家族遗传史。
- 杨丽娜郭振奎
- 关键词：2型糖尿病合并抑郁
- 青少年起病的成人型糖尿病一家系报告被引量：3
- 2013年
- 青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。
- 王亚超郭振奎刘延杰李娜季虹荣海钦
- 关键词：成人型糖尿病一家系报告胰岛素分泌缺陷细胞核转录因子单基因突变常染色体显性
- 母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告被引量：1
- 2018年
- 目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体3069～3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变。结果该家系先证者携带3243A→G点突变; 20例家系成员中,10例携带3243A→G点突变,分别是Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19、Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11。Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19均为糖尿病伴耳聋,Ⅲ3出现耳聋症状但血糖处于正常范围,Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11未发现血糖升高及耳聋症状。结论在该家系中6例线粒体糖尿病患者均伴有耳聋,且均存在tRNALeu(UUR) 3243A→G点突变,可能是导致线粒体糖尿病患者发生耳聋的机制。
- 张勇郭振奎丁文宇王东刘长青张宪党
- 关键词：线粒体糖尿病母系遗传耳聋
