赵静
- 作品数：5 被引量：10H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ARC综合征病例报告
- 本文对一例关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征（ABC综合征）新生儿的临床症状、基因检查进行了论述，指出ABC综合征是一种少见的累及多系统功能紊乱的常染色体隐性遗传病，目前无有效的治疗方法，建议父母再生育行产前诊断。
- 李丽婷赵静陈瑞王建设
- 关键词：染色体病基因检测
- 文献传递
- 酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析，在其父母中间进行突变的验证，Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分（PSIC）预测突变意义。结果例1男，5个月21d，迁延性腹泻，肝脾肿大、腹部移动性浊音；甲胎蛋白〉1210μg／L，血酪氨酸110．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮83．7μmol／L；同胞中姐姐因慢性腹泻就诊，疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A（c．455G〉A），导致在152位形成终止密码子（W152X），第12外显子1027位碱基G变为A（c．1027G〉A），导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G343R），即c．455G〉A／c．1027G〉A复合杂合突变。例2女，6岁1个月，晚发型佝偻病起病，身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下，肝脾肿大，串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲，血磷0．54-1．09mmol／L，血钙2．41mmol／L，碱性磷酸酶1620IU／L，甲胎蛋白412.8ug/L，血酪氨酸835．8μmol／L，尿琥珀酰丙酮27．48μmol／L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C．1027G〉A／c．1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守，Polyphen软件计算c．1027G〉A突变的PSIC得分为3．235，为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病，肝脾肿大，难以纠正的低磷血症，甲胎蛋白明显升高，有家族史或父母近亲婚配史，尿琥珀酰丙酮异常，FAH基因检测有c．455G〉A和c．1027G〉A突变。
- 窦丽敏方玲娟王晓红陆炜陈瑞李丽婷赵静王建设
- 关键词：酪氨酸血症腹泻佝偻病DNA突变分析质谱分析
- 以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例被引量：4
- 2018年
- 目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识。方法对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄。4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓。隐睾和小阴茎各1例。4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高; 4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退。2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达。4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良。4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗。随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后。结论新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后。
- 李玉川谢新宝陆怡赵静方微园库尔班江阿布都西库尔张雪媛王建设
- 关键词：垂体柄阻断综合征新生儿胆汁淤积症
- 以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例
- 2023年
- 1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月,皮肤黄染半月",主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低,基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯合突变。补充左旋肉碱治疗2个月,肝脏大小及肝功能恢复正常、心肌厚度趋于正常,治疗10个月生长发育趋于正常,肌力改善。
- 张雪媛赵静陆怡
- 关键词：胆汁淤积肉碱缺乏症肝大
- 3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺陷病与肾脏损伤相关研究
- 目的：本文通过对比胆汁酸合成缺陷所致的3β–羟基–Δ5–C27–类固醇脱氢酶缺陷病(HSD3B7缺陷病)与胆汁酸排泄障碍所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿中肾脏影像学表现，旨在探讨肾脏损伤在CBAS1...
- 赵静方玲娟Kenneth DR Setchell李丽婷王建设
- 关键词：肾脏损伤
