赵艳飞
- 作品数：8 被引量：17H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 合并先天性脏病的药物难治性Dravet综合征1例
- ＜正＞临床资料:患儿李XX,男,23月,因"反复抽搐18个月"于2020年7月来院。患儿于5个半月大时无明显诱因于清醒时出现抽搐发作,表现为意识模糊,右眼频繁眨动、喉咙发声,四肢瘫软,4分钟后出现右侧肢体节律性抖动,持续...
- 姜慧轶赵艳飞韩爽王丹林卫红
- 文献传递
- 高压氧综合治疗急性汽油中毒2例被引量：1
- 2011年
- 黄元平王赞纪莉邢宝鹏赵艳飞焦莉郭洵
- 关键词：高压氧治疗汽油中毒
- Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习
- 2024年
- 目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。
- 李春雨赵艳飞安阳陈焕玲姜慧轶
- 关键词：肝功能异常中性粒细胞减少基因检测
- 以惊厥起病的SLC12A3基因突变疑似Gitelman综合征1例
- 目的总结1例以惊厥起病的SLC12A3基因突变疑似Gitelman综合征的脑电图及临床特征。方法收集吉林大学第一医院二部儿科病房一例惊厥患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母、爷爷、奶奶外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术...
- 王丹邢娜韩爽赵艳飞姜慧轶
- 肺诺卡菌病合并皮肤诺卡菌病1例并文献复习被引量：7
- 2016年
- 诺卡菌病是罕见的、严重的机会性感染,高危因素包括长期应用糖皮质激素或免疫抑制剂的人群、人类免疫缺陷病毒感染、恶性肿瘤、实体器官或造血干细胞移植等。诺卡菌病预后较差,死亡率高。对于不明原因的肺部感染,经常规治疗无效且患者存在影响免疫功能的基础疾病时,应考虑肺诺卡菌病的可能,积极寻找病原学依据,早期诊断、早期治疗。
- 黄元平赵艳飞林杉盛辉
- 关键词：诺卡菌病头孢米诺
- 老年患者睡眠障碍与糖代谢关系的研究进展被引量：8
- 2011年
- 糖尿病是大多数国家的主要死亡原因,通过增加如冠心病和周围血管疾病、中风、失明和肾衰竭等疾病的风险,而显著增加社会、家庭及经济负担。2006年联合国大会宣布2型糖尿病成为第一大非传染性疾病,与传染性疾病,如艾滋病和结核病一样严重威胁着全球人类的健康〔1〕。2型糖尿病的危险因素包括肥胖,缺乏身体活动和不健康饮食。
- 黄元平纪莉赵艳飞付军
- 关键词：老年人睡眠障碍葡萄糖代谢障碍
- 14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析
- 2023年
- 婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。
- 赵艳飞蔡美灵李少斌姜慧轶
- 关键词：婴儿痉挛症
- 伴发ESES现象演变的Jeavons综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2022年
- Jeavons综合征是一种儿童期起病的特发性全面性癫痫综合征,在1977年由Jeavons首次描述并命名,因此,又称为Jeavons综合征(Jeavons syndrome,JS),本病少见,常被误诊为抽动症、面肌痉挛等,患者多伴有全面性强直-阵挛发作时才就诊,误诊率及漏诊率较高。目前随着视频脑电图的普及,有关本病的报道逐渐增多,但伴发ESES现象至今国内外未见报道,本文报道1例Jeavons综合征伴发ESES患儿,提示临床医生及早诊断治疗。
- 赵艳飞刘仕成韩爽王丹姜慧轶
- 关键词：癫痫脑电图儿童
