覃泳杰
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 供职机构：昆明市第一人民医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查
- 2010年
- 目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析。结果该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6-78_IVS6-75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6-31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体。IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异。结论 rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关。
- 郭海科覃泳杰夏泽梅孟倩丽张洪洋金海鹰陈艳蕾
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传单核苷酸多态性
- 一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究
- 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜变性中最常见的一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼病,其具有高度的遗传和表型异质性。根据RP遗传方式的不同,可将其分...
- 覃泳杰
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传单核苷酸多态性
- 文献传递
- 常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展被引量：8
- 2009年
- 视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。
- 覃泳杰郭海科
- 关键词：视网膜色素变性常染色体突变致病基因
