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罗燕飞: 作品数：34 被引量：50H指数：4; 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金贵州省科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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酸性-α-糖苷酶基因外显子突变与mRNA剪接导致Ⅱ型糖贮积病关系: 2013年; 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病(GSDⅡ)与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA,采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变,包括2个错义突变(第2外显子c.199G>A突变和第13外显子c.1798C>T突变)和1个供体剪接位点的同义突变(第2外显子c.546G>T突变)。结论 GAA基因第2外显子上有1个新的剪接体突变,该突变与GSDⅡ的发病相关。; 米热古丽.买买提罗燕飞许晨波; 关键词：突变

Bardet-Biedl综合征3个家系报告: 2022年; Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表型及基因异质性[2]。本病中东和北非地区等近亲婚配区,发生率较高;因我国目前报道较少,发病率未知。; 李燕罗燕飞孙光辉迪丽胡麻·居来提沈亦平米热古丽·买买提; 关键词：BARDET-BIEDL综合征视网膜色素变性多指(趾)畸形

新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖危险因素调查: 2022年; 目的初步筛查新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖患病情况,并探讨其危险因素,为单纯性肥胖的三级预防提供依据。方法以和田地区5308名4~18岁在校中小学、幼儿园学生作为研究对象。调查方式包括问卷调查,身高、体质量、腰围、臀围测量等体格检查。结果检出超重、肥胖240例(4.63%),男生和女生超重肥胖患病率比较差异有统计学意义(P=0.004)。4~6岁组儿童超重肥胖患病率与7~18岁组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.009,P=0.025)。体质量的最优尺度线性回归分析显示,与维吾尔族儿童体质量相关的因素有年龄、性别、饮食习惯、每天睡眠时间、体育锻炼时间、电子产品使用时间。多因素Logistic回归分析显示,性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素,喜食蔬菜、每天睡眠时间、每周体育锻炼时间是保护性因素。结论新疆和田地区维吾尔族儿童超重和肥胖的患病率较低;性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素。; 罗燕飞热衣兰木·包尔汉迪丽胡麻·居来提栗俊康玛依拉·阿不都热依木孙光辉栾磊新米热古丽·买买提; 关键词：儿童单纯性肥胖民族患病率

一种儿科临床集成式监护抢救装置: 本发明公开了一种儿科临床集成式监护抢救装置，涉及辅助设备技术领域，包括床板，所述床板上设有四个一一与儿童肢体相对应的局域限制机构，各所述局域限制机构包括：同步跟随组件，其能够与肢体发生同步运动；限制组件，其限制所述同步跟...; 茹凉罗燕飞朱洪涛王亚南王君

3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析: 2023年; 3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。1临床资料患儿,女,5岁4个月,维吾尔族。; 祖丽胡玛尔·日夏提罗燕飞孙光辉米热古丽·买买提; 关键词：染色体缺失

一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例: 2023年; 目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序。结果先证者,男,14岁,因发现身材矮小7余年,来院就诊。双下肢全长X线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全。完善基因检测提示在COL10A1基因(OMIM编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为SMCD。结论该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑SMCD的患儿尽快完善X线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询。; 齐瑞瑞罗燕飞姚琪米热古丽·买买提

基于信息-动机-行为技巧模型的减重干预模式在单纯性肥胖患儿中的应用被引量：5: 2023年; 目的探讨信息-动机-行为技巧(IMB)模型在单纯性肥胖患儿减重中的应用效果。方法选取新疆医科大学第一附属医院2021年5月—2022年1月收治的单纯性肥胖患儿102例,随机分为对照组和观察组,每组51例。对照组进行常规干预,观察组进行以IMB模型为指导的干预。比较两组患儿6个月后体重、体重指数(BMI)、腰围、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)的变化,以及患儿的减重知识、态度、行为评分。结果6个月后,观察组体重减轻、BMI减少、腰围缩小幅度大于对照组(P<0.05),TG降低幅度大于对照组(P<0.05)。两组干预前后TC的差值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组减重知识、态度、行为评分高于对照组(P<0.05)。结论基于IMB模型的干预模式对单纯性肥胖患儿减重有良好效果,能提升患儿减重的知识、态度和行为水平,为医护人员指导患儿减重提供有效的干预模式。; 雷瑞玲姚欢李莉罗燕飞王黎郭佳; 关键词：单纯性肥胖饮食

SNAPPS床边带教教学法在儿科临床教学中的应用效果被引量：2: 2020年; 目的研究SNAPPS床边带教教学法在儿科临床教学的应用效果。方法选择该院2019年儿科专业2个班共130名学生为观察对象。按随机数表法将学生分成观察组及对照组,各65名,为对照组给予传统的教学方法实施教学,为观察组实施SNAPPS床边带教教学法的教学,对比两组测试成绩,教学质量的问卷调查结果,以及学生对教学过程的满意度。结果观察组的平时成绩和理论成绩以及操作技能和总分均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组的自学能力、探究能力、课程掌握能力、分析总结能力以及临床思维能力分值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组学生对教学过程的满意度为98.46%,明显更高于对照组的89.23%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论SNAPPS床边带教教学法在儿科临床教学中的应用效果较好,教学质量较高,能够明显提升学生的学习成绩及满意度。; 布力布丽·巴哈提罗燕飞朱洪涛; 关键词：儿科临床教学教学效果

肥胖对中枢性性早熟女童性激素激发试验中LH峰值的影响: 米热古丽·买买提史兆龙罗燕飞热衣兰木·包尔汉赵珍珍

2015—2020年新疆地区单中心新诊断儿童和青少年糖尿病流行特征和临床特点分析比较: 2023年; 通过对单中心住院儿童以及青少年糖尿病的患者的流行病学特点、临床分类、临床表现和胰岛自抗性检测结果的分析,探讨各种族间的流行病学特点和临床特征的区别。方法对2015年1月到2020年12月在新疆医科大学一附院儿科内分泌病房就诊的359例新确诊的不同民族的儿童及少年糖尿病患者的病案进行了回顾性研究。比较汉族、维吾尔族、哈萨克族近6年的流行特征及临床特点。结果 359名病患儿童中,1型(T1DM)为316名病患(88.0%),2型(T2DM)为12名病患(3.3%),特殊类型(T2DM)为20名病患(5.6%), 未明确分类的T1DM为11名病患(3.1%)。2015年与2018年糖尿病确诊人数较多,近两年未见明显增长。2015-2020年T1DM不同民族发病人数比较无显著差异(X2=10.45,P=0.402),不同民族与发病年龄比较无显著差异(F=1.552,P=0.173)。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有三多一少等糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并糖尿病酮症酸中毒(DKA)273例(85%),甲功异常40例(12.5%),合并维生素D缺乏93例(28.9%),各民族间比较差异无统计学意义。汉族、维吾尔族、哈萨克族T1DM患儿糖尿病家族史对比差异明显,具有统计学意义(X2=7.438,P=0.024)。316例T1DM患儿≧1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%)。结论 1.本中心住院儿童青少年糖尿病例数无明显增加趋势。2. 我院收治的少年儿童糖尿病患者主要为T1DM, T2DM较少。特殊型糖尿病中多为MODY及新生儿糖尿病。3.哈萨克族T1DM与汉族、维吾尔族T1DM临床特点相比,具有空腹C肽水平明显降低、糖尿病家族史少的特点。; 罗燕飞米热古丽·买买提玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉; 关键词：糖尿病儿童民族

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