石武娟
- 作品数：9 被引量：8H指数：2
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展被引量：1
- 2018年
- 常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点。对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向。本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的最新研究进展。
- 石武娟薛珊珊
- 关键词：皮肤松弛症突变信号传导常染色体隐性遗传
- 一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
- 2016年
- 目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514C>T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514C>T突变是导该家系发生HME的致病基因。
- 宋立聂艳艳石武娟刘晓军王丹
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤无义突变
- 药物致聋相关mtDNA A1555G突变筛查
- 2012年
- 目的检测新生儿及小婴儿线粒体DNA(mtDNA)A1555G突变携带者,探讨用药前行药物性耳聋相关突变基因筛查的必要性。方法应用PCR-限制性内切酶酶切结合直接测序法对300例住院新生儿及小婴儿mtD-NADNA1555突变进行筛查。结果 300例受检者中,检出1例mtDNAA1555G突变;1例出现两条200～300 bp条带,其中一条较粗深。结论对新生儿及小婴儿用药前进行mtDNA A1555G突变筛查十分必要,发现异常,及时干预,将有利于减少听力损害的发生。
- 刘晓军党力亨陈净石武娟王丹郭静宋力
- 关键词：A1555G突变听力筛查耳聋氨基糖苷类抗生素
- 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告被引量：2
- 2020年
- 目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP 2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905_912+84 del来自父亲。神经电生理示多发性周围神经损害。结论SMARD1是IGHMBP 2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。
- 郑安洁郝丽红石武娟李征
- 关键词：膈肌麻痹呼吸衰竭周围神经损害
- ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
- 2018年
- ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟舒剑波刘晓军宋立麻庆荣王丹
- 关键词：皮肤松弛症染色体畸变
- 抗-E及抗-Ec合并抗-Fyb致新生儿溶血症二例及文献复习被引量：2
- 2018年
- 新生儿溶血病(HDN)在妊娠早期可引起流产、早产、胎儿水肿、胎儿宫内贫血甚至胎儿死亡;新生儿可出现黄疸、贫血、肝脾肿大、水肿、核黄疸后遗症等。本文回顾了抗-E及抗-Ec合并抗-Fyb致新生儿溶血症2例患者的诊疗经过,并复习了该病流行病学情况、诊断及治疗的相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟穆郁宋立张芳麻庆荣王丹
- 关键词：溶血性免疫性RH-HR血型系统重症监护新生儿
- 新生儿肺曲霉菌病1例被引量：1
- 2015年
- 曲霉菌病是一种由曲霉菌属引起的慢性深部真菌病，可侵犯多脏器引起慢性炎症病变，其中肺曲霉菌病在曲霉菌病中最常见，多发生在慢性肺部疾病基础上，如肺炎、肺结核等，本病多见于青少年及老年人，儿童较少，新生儿更是少见。现将天津市儿童医院新生儿科收治的原发性肺曲霉菌病1例报道如下。
- 周孟玲石武娟孙超郭静张芳赵金豹
- 关键词：肺曲霉菌病慢性肺部疾病慢性炎症深部真菌病曲霉菌属多脏器
- 新生儿链球菌中毒性休克综合征一例被引量：2
- 2017年
- 链球菌中毒性休克综合征(STSS)在新生儿中发病率低、死亡率高。我院近期诊断和治疗1例新生儿链球菌中毒性休克综合征。本文回顾了该例患者的诊疗经过并复习了该病流行病学情况、诊断及治疗的相关文献资料。
- 石武娟麻庆荣王丹
- 关键词：链球菌中毒休克综合征
- 细菌16S rRNA基因检测对于新生儿感染的研究
- 张芳宋力郭静党利亨王丹孟英韬刘晓军石武娟张金婷
- 本研究应用通用引物聚合酶链反应技术（UP-PCR）扩增37株临床常见致病菌株的16S rRNA基因，并对PCR方法的敏感性及特异性进行检验，首次运用测序分析技术对扩增结果加以验证。本研究应用该实验方法对106例临床拟诊为...
- 关键词：
- 关键词：细菌RRNA新生儿基因检测RNA基因
