田朝霞
- 作品数：15 被引量：86H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京市中医管理局中医药科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 尼曼匹克病C型的临床表现及基因突变特点分析被引量：2
- 2018年
- 目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的脾大，5例伴有肝大。头部磁共振示8例脑萎缩、2例胼胝体变细及2例脑白质区异常信号。10例患者共检出18种NPCI基因突变，其中11种为已知突变，另7种为新突变，包括3种错义突变：c．3683T〉C（P．Met1128Thr）、c．1926G〉C（P．Met642Iie）和c．3006C〉G（P．Phe1002Leu）；2种无义突变：c．1142G〉A（p．Trp381Ter）和c．3229C〉T（p．Arg1077Ter）；1种微小缺失突变：c．1385-1386del；1种剪切位点突变：c．1757＋5G〉A。平均随访25（3-66）个月，丙咪嗪使5例患者的痴笑猝倒发作减轻，丙戊酸钠和卡马西平分别使2例和1例患者的癫痫发作程度减轻，随访结束时4例死亡，其余患者的病情均呈进行性加重。结论NPC1基因突变谱具有高度异质性，中国人NPC1基因的突变热点可能与欧州国家不同。NPC患者的神经系统表现与其发病年龄有关。丙咪嗪对控制痴笑猝倒发作有效，卡马西平或丙戊酸钠可能在病程早期对控制癫痫发作有效。
- 任守臣田朝霞邓亚仙王雅洁武小娟张元贞高宝勤
- 关键词：基因突变
- 如何理解国际抗癫联盟重建的癫知识新框架被引量：1
- 2009年
- 现就新框架的新意、新框架的必要注释、如何看待新框架内容的矛盾及新框架的精神尤其值得学习的4个方面对国际抗癫联盟重建的癫知识新框架的3个主要文件(《诊断纲要》《癫新定义》《治疗指南:循证分析》),按照国际抗癫联盟原件主旨作全面的诠释,并结合我国神经学界存在的认识问题进行探讨。
- 梁承玮邓欣田朝霞
- 关键词：国际抗癫痫联盟癫痫
- 神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点被引量：7
- 2016年
- 目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。结果基因检测见1例MFSD8 1153G〉C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G〉A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G〉A和307C〉 T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G〉C、CLN5 321－1G〉A和CLN6 407G〉A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。
- 任守臣高宝勤王雅洁武小娟田朝霞孙异临
- 关键词：基因超微病理学
- 不同剂量A型肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪疗效对照研究被引量：12
- 2003年
- 为研究不同剂量A型肉毒毒素 (BTX A)治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果 ,将痉挛型下肢瘫患儿1 2 0例均分为 3组 ,均采用国产BTX A进行痉挛肌肉局部注射 ,用量 :1组 1U/kg ;2组 2U/kg ;3组 3U/kg。应用PRS法 ,评价治疗前、治疗后 2周各组间的疗效差异 ;随访 1、2、3、6个月的疗效。结果 :治疗后较治疗前各项PRS指标明显改善 ,较大剂量组比较小剂量组疗效明显 (P <0 .0 1 )。治疗中及治疗后无 1例发生不良反应。结果提示 :治疗小儿脑性瘫痪 ,适当增加BTX A剂量 (≤ 6U/kg)比较安全 。
- 高宝勤杨伟力朱邦杰邓欣王雅洁邓亚仙田朝霞王桂芬
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪
- 儿科实习中存在的问题和对策被引量：8
- 2015年
- 儿科临床教学存在较多的困难,儿科面对的患儿及家属是一个特殊群体,加上各种社会因素的影响,如:独生子女政策、高校扩招、医患矛盾等问题,严重影响了临床教学质量。我们对多年实习带教工作中存在的问题进行了分析总结,制定了相应的解决对策,如:进行入科教育,加强管理力度,注重儿科特色教学,改进教学方法,加强医患沟通训练等,激发学生对儿科的兴趣,提高了儿科实习教学质量。
- 田朝霞武小娟俞亚珍杨伟力高宝勤
- 关键词：儿科实习临床教学
- 羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床研究
- 2018年
- 目的:探讨羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床效果。方法:选取2015年2月~2017年2月在我院门诊随诊的96例多发性抽动症患儿作为研究对象,分为羚羊角组和硫比利组,各48例。羚羊角组给予羚羊角治疗,硫比利组给予硫比利治疗,观察并比较两组治疗效果、不良反应的发生几率以及耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分的变化情况。结果:羚羊角组的治疗有效率39例(81.25%)与硫比利组43例(89.58%)相比并无统计学差异(P>0.05)。羚羊角组发生不良反应几率3例(6.25%)显著低于硫比利组14例(29.17%)。治疗后两组的YGTSS评分(包括运动性抽动和发声性抽动)较治疗前均明显降低,两组治疗后的评分相比,无显著性差异(P>0.05)。结论:羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症疗效肯定,能够较快改善各项临床症状,且不良反应轻微。
- 武小娟杨伟力任守臣田朝霞邓亚仙俞雅珍高宝勤
- 关键词：羚羊角胶囊小儿多发性抽动症
- A型肉毒毒素对脊髓α运动神经元活性的调节作用被引量：1
- 2013年
- 目的探索大鼠背根神经节A型肉毒毒素注射对脊髓前角α运动神经元活性及相关肌肉运动功能的影响作用。方法40只雄性Wistar大鼠,采用数字表法随机分为4组(每组10只):A组、B组、C组、D组。于实验前1天对各组大鼠进行H反射检测及运动功能评价,后以10%水合氯醛0.3 mL/kg腹腔注射进行麻醉,无菌条件下行左侧L4、L5、L6限制性椎板部分切除后暴露背根神经节。A组、B组分别以A型肉毒毒素背根神经节注射,C组注射等容积(6μL)0.9%氯化钠注射液,D组不干预为正常对照组。各组分别于注射后1,3,7,14 d进行H反射及运动功能评定。结果 (1)H反射测定:A型肉毒毒素注射后各观察时间点,A组大鼠左后肢H反射潜伏期、波幅较注射前均明显延长、降低(P<0.05,P<0.01);B、C、D 3组大鼠注射后各观察时间点与注射前比较H反射潜伏期及波幅差异均无统计学意义。A组大鼠A型肉毒毒素注射后各观察时间点H反射潜伏期及波幅较B、C、D组的相应观察时间点明显延长(P<0.05)和降低(P<0.01);A型肉毒毒素注射后各观察时间点B组与C组,B组与D组,C组与D组组间两两比较,H反射潜伏期及波幅差异无统计学意义(P>0.05)。(2)改良Rivlin斜板实验:A组大鼠,A型肉毒毒素注射后各观察时间点,斜板度数均较注射前为低(P<0.05);A型肉毒毒素注射后第7天,第14天,A组斜板度数显著低于B、C、D组(P<0.05,P<0.01,P<0.01);注射后不同时间点B组与C组,B组与D组,C组与D组斜板度数组间两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论背根神经节A型肉毒毒素注射具有抑制脊髓反射环路,降低脊髓前角α运动神经元兴奋性的作用。
- 高宝勤田朝霞梁云张绍东俞雅珍王雅洁邓亚仙田亚萍杨伟力王桂芬
- 关键词：A型肉毒毒素背根神经节运动神经元
- CBTX-A治疗痉挛性脑性瘫痪临床研究被引量：9
- 2005年
- 目的研究国产A型肉毒毒素(CBTX-A)局部注射治疗小儿痉挛性脑瘫的疗效,副作用。方法选择1000例痉挛性小儿脑性瘫痪患儿,以每组肌肉2.5U/kg用量进行痉挛肌肉局部注射。应用PRS(physicianratingscale)法比较治疗前及治疗后1个月时运动姿势的改善情况。观察治疗中及治疗后的副作用。结果绝大多数患儿治疗后其PRS疗效指标均有不同程度的改善,其有效率为99.7%,P<0.01。除5例(0.5%)注射后短期内患肢无力外,其他均无明显副作用发生。结论CBTX-A局部注射是一种安全、有效、方便灵活、较少副作用的治疗小儿痉挛性脑瘫的好方法。
- 高宝勤杨伟力王雅洁田朝霞邓亚仙
- 关键词：脑性瘫痪
- 小儿脊髓性肌萎缩被引量：3
- 2009年
- 脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病。5q型常见,由5q13上SMN1基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起,分为4型。18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而预后严重。非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同。5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测。胎儿细胞基因检测可提供产前诊断。治疗是多方面的。对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作。随着医疗技术的进步,患者的寿命与活动状况均有改进。分子治疗已初露曙光。
- 梁承玮田朝霞
- 关键词：小儿脊髓性肌萎缩
- A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪合并膝反张疗效观察被引量：1
- 2010年
- 目的观察A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪合并膝反张疗效。方法选择63例脑瘫患儿,随机分为2组:①BTX-A注射结合康复治疗组(BTX-A组,33例);②单纯康复治疗组(30例)。患儿入选后分别在治疗前,治疗后的2周、1、2、3、6个月进行以下评定:①改良Ashworth量表(MAS)②,PRS量表评定运动功能③膝关节最大伸直度。结果两组患儿改良阿氏肌张力评价量表(MAS)、PRS量表评定运动功能得分、膝关节最大伸直度治疗前无显著性差异(P>0.05),治疗后2周、1、2、3、6个月组内均有显著性差异(P均<0.05)。改良阿氏肌张力评价量表(MAS)、PRS量表评定运动功能得分组间均有显著性差异(P均<0.05)。膝关节最大伸直度治疗后1、2、3,6个月组间差异均有统计学意义。结论 BTX-A注射结合康复治疗较单纯康复治疗能更好地缓解脑瘫患儿下肢肌群痉挛及膝反张,提高患儿的运动能力。
- 田朝霞俞雅珍高宝勤杨伟力
- 关键词：A型肉毒毒素脑性瘫痪膝反张
