王震英
- 作品数：45 被引量：59H指数：4
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- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 基因诊断有汗性外胚层发育不良一家系被引量：5
- 2009年
- 目的对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究，以期确定其致病基因，明确临床诊断。方法共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列，DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，通过RT—PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因。结果家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A，导致N－末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代（即G11R），而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变。来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变。结论该家系患者均存在GJB6基因突变，此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因。
- 陈楠张锐利王震英宋亚丽李颂刘雯敏宋怀东潘春明张莉
- 关键词：外胚层发育不良症先天性厚甲基因
- 微小RNA-let-7a对黑素瘤细胞系A375细胞凋亡的影响被引量：5
- 2010年
- 目的 研究微小RNA（microRNA）-let-7a对黑素瘤细胞系A375细胞凋亡的影响及其作用机制.方法 采用实时荧光定量PCR法（TaqMan探针法）检测microRNA-let-7a在A375细胞及黑素细胞的表达差异;然后用microRNA-let-7a的模拟物转染A375细胞,流式细胞仪检测其凋亡的改变;最后采用Western印迹检测转染后半胱天冬酶-3（caspase-3）蛋白的变化.结果 与黑素细胞相比,microRNA-let-7a在A375细胞中表达下降了0.462倍;采用microRNA-let-7a的模拟物转染后,与阴性对照（细胞凋亡率16.9%）相比,A375细胞凋亡（细胞凋亡率47.4%）增加;转染后caspase-3蛋白表达下调.结论 microRNA-let-7a可促进黑素瘤细胞系A375的凋亡,同时下调caspase-3蛋白的表达.
- 王震英张捷王焱刘毅姜祎群曾学思孙建方
- 关键词：细胞凋亡半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3细胞系
- 一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究被引量：3
- 2005年
- 目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者基因突变情况。方法采用PCR和 DNA直接测序法检测伴丘疹性损害的先天性无毛症HR基因的突变。同时对2个与秃发相关的基因 GJB6和CDSN基因进行突变检测。结果在HR基因、GJB6基因和CDSN基因所检测的区域中均未检测到突变。在HR基因和CDSN基因上发现了数处单核苷酸多态性(SNP)。结论在该伴丘疹性损害的先天性无毛症家庭中未检测到HR、GJB6和CDSN基因的突变。
- 张莉王震英魏欣净刘晨帆
- 关键词：基因突变病例报告组织病理学
- 棘状秃发性毛囊炎被引量：2
- 2010年
- 报告1例棘状秃发性毛囊炎。患者男,27岁。因头皮起毛囊性丘疹伴脱发7年就诊。皮肤科检查:头皮片状不规则脱发,有萎缩性瘢痕,头皮、面部、颈部、躯干、四肢广泛分布粟粒大毛囊性丘疹。组织病理检查可见角化过度,表皮萎缩变薄,真皮内胶原纤维增生,呈瘢痕样改变,部分毛囊破坏,周围淋巴细胞、浆细胞及多核巨细胞浸润,符合棘状秃发性毛囊炎改变。
- 王震英张磊陈浩薛燕宁孙建方
- 关键词：毛囊炎
- 播散性浅表性汗孔角化症一家系5代12例
- 2002年
- 王震英张莉
- 关键词：病例报告家系
- GJB6基因突变体过表达慢病毒载体的构建及其在HaCaT细胞中的表达被引量：2
- 2015年
- 目的;明确GJB6目的基因蛋白Cx30在GJB6 3种突变体A88V、G11R和V37E在HaCaT细胞中的表达。方法:构建GJB6基因突变体的慢病毒载体,并转染至HaCaT,应用荧光倒置显微镜检测其表达。结果:突变体中G11R和A88V经过多次转染实验,能够明确观察到HaCaT细胞细胞膜上有Cx30蛋白的荧光表达;而V37E突变型荧光表达极弱或无。结论:3种突变体的Cx30表达量不同,初步推测突变体编码的蛋白质或不能定位于角质形成细胞膜或不能形成功能性的Cx30,从而影响了HaCaT细胞正常的增殖和分化。
- 姬灿灿王震英燕鹏荣陈楠吴静张永飞宋亚丽张莉
- 关键词：HACAT细胞
- 一遗传性单纯少毛症家系的基因定位
- 2008年
- 目的:确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因。方法:通过定位候选克隆技术,用ABI公司的商品化微卫星标记,进行全基因组扫描,明确致病基因的区域。结果:在微卫星标记D13S217处得到最高LOD值3.74(重组率θ=0.00)。结论:本研究将该遗传性单纯少毛症家系的致病基因定位于13号染色体上。
- 李俊燕宋亚莉孙志坚王震英宋怀东徐潮张莉
- 关键词：全基因组扫描基因定位
- 有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查被引量：1
- 2012年
- 目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变。结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究。
- 王占想宋亚丽陈楠王震英张莉
- 关键词：GJB2基因
- 白三烯、IL-8和TNF-α在银屑病患者血、尿和皮损中的表达被引量：11
- 2011年
- 目的:检测白三烯(LTs)、IL-8和TNF-α在银屑病中的表达。方法:采用ELISA方法分别检测32例银屑病患者血清、尿液和皮损中LTB4、LTE4水平及血清、皮损中IL-8和TNF-α水平,并与20例健康志愿者作对照。结果:患者血清、皮损中IL-8、TNF-α和血清、尿液、皮损中LTE4水平均明显高于对照组(均P<0.01),皮损中LTB4水平明显升高(P<0.01),但血清和尿液中LTB4水平与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。皮损中LTB4、LTE4和IL-8水平与银屑病皮损面积与严重性指数(PASI)评分变化趋势一致,均有显著相关性。结论: 白三烯通过参与局部炎症反应在银屑病发病中起重要作用。
- 宋秀风陈楠刘雯敏王震英宋亚丽张莉
- 关键词：银屑病白三烯B4白介素-8
- 先天性皮肤再生不良伴大疱性表皮松解症2例
- 目的 先天性皮肤再生不良伴大疱性表皮松解症的诊断水平.方法 报告2例BART综合先天性皮肤再生不良伴大疱性表皮松解症征患者.患者1:出生后发现双下肢皮肤缺损1天.家族中有3例类似患者.家系图见全文.从家系图中看,该家系符...
- 王震英金德蕙周淑华张莉
