王浩
- 作品数:15 被引量:41H指数:4
- 供职机构:郑州大学第一附属医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 白杨素通过调节MAPK信号通路抑制香烟诱导的小鼠气道炎症
- 目的:慢性气道炎症是多种慢性呼吸系统疾病的病理生理基础,本研究旨在探究白杨素(一种黄酮类化合物)能否抑制香烟诱导的小鼠气道炎症以及其可能的作用机制。材料与方法:使用香烟诱导的小鼠气道炎症模型,实验组分别予以低剂量(10m...
- 王浩李典典申永春张雪贾留群文富强
- 关键词:白杨素气道炎症MAPK
- 文献传递
- 戈谢病三家系GBA基因突变分析被引量:4
- 2018年
- 目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A>G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。
- 和宁辛张文乾张继要董伟罗强王浩赵亚梅
- 关键词:戈谢病突变
- 共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析被引量:3
- 2019年
- 目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。
- 王浩罗强张继要董伟史丹丹和宁辛赵亚梅
- 关键词:共济失调毛细血管扩张症ATM基因基因型
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征1例
- 2019年
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUTl-DS,OMIM 606777),于1991年由De Vivo首先报道,该病是一种临床少见且可治疗的脑代谢异常疾病,其致病基因为SLC2A1[1],主要特点为婴儿期早发癫痫、发育迟缓、小头畸形、痉挛状态、共济失调和脑脊液葡萄糖明显减少。早诊断、及时行生酮饮食治疗,有助于改善患儿预后。
- 王浩张继要罗强
- 关键词:突变
- 先天性糖基化异常2家系PMM2基因突变分析被引量:6
- 2019年
- 目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象,分析先证者及其家系成员临床资料,采用全外显子检测对PMM2基因进行分析,对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验证,并对基因突变结果进行分析。结果2家系先证者均携带PMM2基因复合杂合突变,家系1先证者发现PMM2基因外显子1的c.59C>G(p.pro20Arg)为未报道新突变,外显子8的c.691G>A(p.Val231Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母。家系2先证者发现外显子7的c.616T>C(p.Phe206Leu)为未报道的新突变,外显子8的c.710C>T(p.Thr237Met)为已报道的致病突变,分别遗传自父母。结论对可疑CDG患儿应及时行基因检测,发现PMM2基因突变有助于明确诊断。
- 赵亚梅董伟张继要和宁辛王浩李敏李琦罗强
- 中枢神经系统罗萨伊-多尔夫曼病诊治分析
- 2022年
- 目的总结中枢神经系统罗萨伊-多尔夫曼病(RDD)诊治特点,为临床工作提供参考。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月于郑州大学第一附属医院住院治疗的8例累及神经系统的RDD患者的临床表现、影像学表现、病理特点、治疗方式及随访信息,总结神经系统RDD的诊治特点。结果8例患者中男6例,女2例,平均发病年龄28.9岁。颅内病变6例,椎管内病变4例。原发于神经系统的有7例,累及脑膜、脑实质及脊髓膜。CT为组织密度影,可侵蚀颅骨;MRI多表现为T_(1)WI稍低或等信号,T_(2)WI多变,DWI高信号。免疫组化S-100阳性,CD1阴性;CD68、CD3、IgG4部分阳性;Ki-67阳性率为5%~40%。所有患者行手术治疗,7例原发性中枢神经系统RDD中1例复发。1例全身性RDD术后化疗,病情稳定。结论神经系统RDD好发于男性,易误诊为脑膜瘤或胶质瘤,单个病灶手术切除效果良好,复发及多发者联合放化疗及免疫治疗也可控制病情发展。
- 王晨潮李红伟董阳李东朋王浩杨波
- 关键词:中枢神经系统
- 烟雾病合并颅内动脉瘤破裂及治疗后卒中的临床分析
- 2024年
- 目的探讨烟雾病(Moyamoya disease,MMD)合并颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂及治疗后卒中的影响因素。方法回顾性分析245例MMD合并IA病例资料,根据是否发生IA破裂分为破裂组(n=71)和未破组(n=174)。采用单因素分析和Logistic回归分析,归纳IA破裂的危险因素。记录病人随访资料,采用COX回归分析,归纳治疗后卒中的危险因素。结果MMD合并IA破裂发生率为28.98%;年龄>52.5岁(OR=1.997)、收缩压(SBP)>160mmHg(OR=2.042)是MMD合并IA破裂的独立危险因素,而颈内动脉IA不易破裂(OR=0.353)。随访期卒中发生率为6.53%;中大型IA(HR=3.940)、IA破裂史(HR=3.900)是MMD合并IA随访卒中的独立危险因素。结论高龄、高SBP的MMD合并IA破裂风险高;合并有中大型IA及既往IA破裂史的病人,发生卒中风险高。
- 王浩王晨潮李东朋董阳李红伟杨波
- 关键词:烟雾病颅内动脉瘤卒中
- 迷走神经电刺激对TBI大鼠行为学及α7 nAChR、炎性因子表达的影响被引量:3
- 2021年
- 目的探讨迷走神经电刺激(VNS)对创伤性脑损伤(TBI)大鼠行为学及α7烟碱型乙酰胆碱受体(α7 nAChR)、炎性因子表达的影响。方法72只雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组、TBI组、VNS组,每组24只。后2组大鼠采用改良式自由落体法制备成中度TBI模型(假手术组暴露硬脑膜但不撞击),且VNS组造模后连续14 d给予VNS(频率30 Hz、脉宽100μs、电流0.8 mA、刺激5 min、停止5 min,反复进行3次)。造模后第1、3、7、14、21、28天采用平衡木平衡及行走实验评估各组大鼠的神经功能;造模后第24~28天采用水迷宫实验评估各组大鼠的空间学习记忆能力;造模后第28天取各组大鼠的脑组织切片计算脑损伤灶体积;造模后第14天采用Nissel染色观察各组大鼠脑损伤区周围的神经元形态及生存情况,免疫组化染色观察海马齿状回及CA3区的神经核抗原(NeuN)阳性神经元数量,酶联免疫吸附法检测炎性因子白介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、核因子-κB(NF-κB)的表达水平;造模后第3、7、14天采用Western blotting法检测各组大鼠脑损伤区中α7 nAChR蛋白的表达水平。结果与TBI组比较,VNS组造模后第7、14、21、28天的平衡木平衡时间明显延长,平衡木行走时间明显缩短;造模后第27、28天的逃避潜伏期明显缩短,目标象限探索时间明显延长;造模后第28天的脑损伤体积明显减小;造模后第14天的脑损伤区周围Nissel染色阳性神经元数量明显增多,海马齿状回及CA3区NeuN阳性神经元数量明显增多,IL-1β、IL-6、TNF-α、NF-κB表达水平明显降低;造模后第7、14天的脑损伤区中α7 nAChR蛋白表达水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论VNS能够促进TBI大鼠的行为学恢复,其机制与上调α7 nAChR蛋白表达,降低炎性因子IL-1β、IL-6、TNF-α、NF-κB释放有关。
- 李东朋王浩郭孟果董阳李红伟杨波
- 关键词:迷走神经电刺激Α7烟碱型乙酰胆碱受体炎性因子
- 儿童化脓性脑膜炎237例随访研究被引量:2
- 2019年
- 目的探讨未达到停药标准的化脓性脑膜炎患儿的随访情况。方法将郑州大学第一附属医院2014年3月至2017年3月101例出院时脑脊液细胞数异常的化脓性脑膜炎患儿与136例达到出院标准的化脓性脑膜炎患儿分成A、B组进行随访研究,统计分析两组患儿的并发症及远期后遗症。结果两组患儿的院外复发率、后遗症种类及发生率比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论化脓性脑膜炎患儿,临床症状完全缓解1周以上,抗生素疗程足,连续≥3次腰椎穿刺术复查脑脊液细胞数仍高,分类主要为单核细胞,葡萄糖正常或轻度降低,蛋白<1.0g/L,虽然未达到国内公认的停药出院标准,也可考虑停药观察。
- 王浩罗强
- 关键词:儿童化脓性脑膜炎随访
- 河南地区烟雾病临床特征及治疗分析被引量:7
- 2018年
- 目的分析河南地区烟雾病(MMD)的临床特征,探讨不同术式对该病的治疗效果。方法回顾性分析2013年1月至2017年6月就诊于郑州大学第一附属医院神经外科的309例MMD患者的临床资料,包括发病年龄、性别、地域分布、临床表现、治疗方法以及治疗效果等。结果 309例MMD患者中,男女性别比例为1∶0.91(162/147),平均(32.9±16.3)岁(1.8~71岁),年龄分布大致呈现双峰形态,好发于45~49岁及10~14岁年龄段。驻马店、周口、商丘、郑州及南阳地区多发。成年及未成年患者中缺血型者均多于出血型,缺血型以脑梗死为主,出血型以脑室及脑实质出血为主。6例患者无手术时机,13例拒绝手术,选择保守治疗,290例接受外科手术治疗,其中33例患者接受颅骨多点钻孔术,138例接受脑-硬膜-肌肉血管融合术,119例接受颞浅动脉-大脑中动脉分支吻合术。术后随访期内19例(6.55%)症状加重或恶化,其中9例(3.10%)围手术期内出现脑卒中等严重并发症,5例(1.72%)死亡;168例(57.93%)患者临床症状较前明显好转,随访结果良好。随访期内3种术式治疗MMD的症状改善率差异无统计学意义(P>0.05)。结论河南地区MMD发病男性略多于女性,地区分布有区域集中现象,发病年龄分布大致呈双峰,且成人患者多于未成年患者,成人和未成年患者首发症状均以缺血性为主。手术治疗可取得临床效果,不同术式治疗效果无显著差异,手术方式宜根据患者年龄等特点灵活选择。
- 高坤杨波李红伟李东朋董阳王浩贾崇
- 关键词:烟雾病