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精神分裂症患者数量皮纹学特征及其波动性不对称被引量：4: 2015年; 目的：研究数量皮纹学特征及其波动性不对称（FA）在精神分裂症患者中的分布特征.方法：随机分析精神分裂症患者117例（男性60例,女性57例）和正常对照人群198例（男性113例,女性85例）指纹及掌纹多项指标,并分析其13项皮纹FA的分布特征.结果：精神分裂症患者与正常对照组在右手及双手第4指纹嵴线数,右手a-b间距值,左手、右手及双手atd角上差异存在统计学意义.精神分裂症患者皮纹FAⅨ和FAⅫ两项存在性别差异,正常对照组FAⅨ和FAⅪ两项存在性别差异,所有结果均显示为女性高于男性;精神分裂症患者与正常对照组相比较在FAⅡ（a-b嵴线数）和FAⅤ（atd角）两项有差异,表现为患者组明显增高.结论：精神分裂症患者尤其是女性患者皮纹发育变异明显,提示其可能具有较高的发育不稳定性.掌纹指标,尤其是a-b嵴线数和atd角有望成为精神分裂症患者早期诊断标记物.; 党洁霍正浩彭亮钟慧军焦海燕陆宏; 关键词：精神分裂症波动性不对称

染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用被引量：2: 2002年; 目的 :探讨染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值。方法 :应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、C显带技术 ,姐妹染色单体交换 (SCE)技术、染色体断裂试验、骨髓染色体标本制备技术。结果 :30 4例患者中检出异常核型 39例 ,异常染色体核型率为 12 72 %。其中罗伯逊易位携带者 4例 ,Klinefelter综合征患者 11例 ,Turner综合征患者 1例 ,完全型睾丸女性化综合征患者 (46 ,XY) 1例 ,2 1三体患者 16例 ,Ph染色体阳性 3例 ,范可尼氏贫血患者 3例。结论 :染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段。异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育。; 彭亮焦海燕陈银涛; 关键词：染色体异常

CYP1A1*2A基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究被引量：8: 2007年; [目的]分析宁夏汉族CYP1A1*2A基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对144例乳腺癌患者和154例对照的CYP1A1*2A基因多态性进行测定,分析两组基因型及等位基因频率的分布特点。[结果]CYP1A1*2A等位基因T、C在乳腺癌组和对照组分布的差异无显著性(P>0.05),其中等位基因C的乳腺癌发病风险比值比(OR)为1.34(95%CI:0.97～1.86)。CYP1A1*2A各基因型分布两组间差异也无显著性(P>0.05),杂合子突变TC、纯合子突变CC分别与野生型TT相比,乳腺癌发病风险OR分别为1.32(95%CI:0.80～2.18)和1.86(95%CI:0.92～3.78)。[结论]CYP1A1*2A基因多态性其突变纯合子和杂合子有增加乳腺癌风险的趋势,但未达到显著水平。CYP1A1*2A基因多态性可能与宁夏汉族人群乳腺癌的发病有关系。; 郭卫东饶宁莲刘春莲赵巍霍正浩彭亮陈银涛焦海燕; 关键词：乳腺肿瘤基因多态性汉族

柠檬苦素抑制胃癌细胞转移的作用及机制研究被引量：7: 2020年; 目的探究柠檬苦素(Limonin)抑制胃癌细胞转移的作用及机制。方法首先,对胃癌细胞(BGC-823、SGC-7901、AGS、MGC-803)进行体外培养。随后,利用细胞增殖实验(MTS)检测柠檬苦素(0、180、260、340、420、500μmol·L-1)对胃癌细胞增殖的影响;利用划痕愈合实验研究柠檬苦素(0、40、60μmol·L-1)对胃癌细胞迁移能力的影响。进而建立裸鼠胃癌细胞BGC-823腹腔种植转移模型,给予柠檬苦素[0、12.5、25 mg·(kg·d)-1]腹腔注射治疗28 d后,检测其对胃癌转移的抑制作用。最后,利用Western blot初步研究柠檬苦素与信号转导和转录因子(STAT3)信号通路之间的关系。结果 MTS检测结果显示,柠檬苦素在500μmol·L-1浓度下对多种胃癌细胞增殖的半数抑制率不足50%。但划痕愈合实验发现,在40μmol·L-1浓度下可抑制多种胃癌细胞(BGC-823、SGC-7901、AGS、MGC-803)的迁移。体内实验显示,给药处理21 d,25 mg·kg-1柠檬苦素能预防并抑制裸鼠胃癌移植瘤转移灶的数量,且在该剂量下对小鼠体质量影响不明显。上述结果表明:柠檬苦素剂量依赖性地抑制小鼠肿瘤组织中的STAT3磷酸化和MMP-9蛋白的表达,但对增殖标记物Ki-67的抑制效果不明显。通过免疫组化及Western blot发现,该单体化合物能降低BGC-823细胞STAT3酪氨酸705位点的磷酸化(p Tyr705-STAT3)。结论柠檬苦素能有效预防并抑制胃癌细胞的转移,其作用机制与抑制STAT3的活化有关。; 刘伯霞申琴申琴焦海燕李涛; 关键词：柠檬苦素胃癌

CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究被引量：2: 2012年; 目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。; 彭亮王钢焦海燕李元杰党洁; 关键词：男性不育细胞色素P4501A1 单核苷酸多态性

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展: 2000年; 陈银涛霍正浩彭亮焦海燕; 关键词：分子遗传学病因

宁夏回、汉族指纹白线的研究被引量：6: 2005年; 分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性,有显著性差异(回:χ2=8 916,P<0 01;汉:χ2=5 434,P<0 05);回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2=2 956,P>0 05)。; 陆宏霍正浩钟慧军焦海燕陈银涛彭亮党洁赵巍; 关键词：指纹白线回族汉族出现率

线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究: 2010年; 目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。; 墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕; 关键词：线粒体DNA 多态性乳腺癌

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析被引量：1: 2003年; 目的 :探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法 :应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果 :12 98例遗传咨询者中检出异常核型 16 2例 ,占 12 4 8% ,其中数目异常 12 7例 ,占9 78% ,结构异常 30例 ,占 2 31% ,(其中 1例经鉴定为世界首报 ) ,嵌合体 5例 ,占 0 39%。结论 :对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查 ,从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。; 陈银涛彭亮赵巍焦海燕霍正浩钟慧军徐方墙克信; 关键词：淋巴细胞染色体细胞遗传学分析 G显带异常核型

先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析被引量：2: 2011年; 目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。; 闫有圣郝胜菊王钢彭亮胡小平焦海燕; 关键词：等位基因特异性聚合酶链反应

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焦海燕

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