焦保权
- 作品数:46 被引量:125H指数:6
- 供职机构:中国人民解放军白求恩国际和平医院更多>>
- 发文基金:石家庄市科学技术研究与发展计划总后勤部科研项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学哲学宗教更多>>
- 河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究
- 2016年
- 目的研究Powerplex^(TM)16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法采用Chelex-100法应用Powerplex^(TM)16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25 295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Handy-Weinberg平衡检验。结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6 206~0.9 146之间,PIC在0.5 610~0.8 967之间;累积个人识别率为0.999 999 999 999 999 996 156,累积非父排除率为0.999 999 663。结论 Powerplex^(TM)16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记。
- 吴小华焦保权张洁
- 关键词:STR基因频率多态性
- 328对妊娠胎儿丢失夫妇外周血染色体分析
- 1999年
- 妊娠胎儿丢失包括反复流产、死胎及畸胎。大量的研究资料证明,染色体异常是导致妊娠胎儿丢失的重要细胞遗传学因素。我院自1980年起对328对妊娠胎儿丢失的夫妇作了染色体检查,现将结果报道如下:
- 朱爱萍张郁徐清华赵庆国余裕炉朱军洁张建萍焦保权吕萍梁椰林吕美娜刘殿军
- 关键词:染色体异常计划生育
- 卵母细胞分泌因子在人卵丘颗粒细胞中的表达及其与卵母细胞发育潜能的关系被引量:11
- 2016年
- 目的:探讨单卵母细胞所对应的卵丘颗粒细胞(cumulus cells,CCs)中生长分化因子-9(GDF-9)、骨形成蛋白-15(BMP-15)、转化生长因子β1(TGFβ1)、Smad3的表达与对应单卵母细胞质量及其发育潜能的关系以及在不同促排卵方案中的表达。方法:因男方因素或曾有过体外受精(IVF)不受精史接受卵胞质内单精子显微注射(ICSI)治疗的患者41例,单卵母细胞的CCs 332份(Gn RH-a组21例172份CCs,非垂体降调节组20例160份CCs)。拣卵后机械法剥离单卵子周围的CCs,将卵母细胞与收集的CCs一一对应进行分析。M_Ⅱ卵均采用ICSI授精,并观察其受精、卵裂及囊胚发育情况。采用Real-time PCR方法检测,比较各组CCs中GDF-9、BMP-15、TGFβ1和Smad3的相对含量。结果:1 CCs收集及PCR扩增产物可满足实验要求。2 Gn RH-a组及非垂体降调节组中,上述4种卵母细胞分泌因子,在正常受精组的相对含量均显著高于异常受精组;优质卵裂胚形成组的相对含量均显著高于非优质卵裂胚形成组;优质囊胚形成组中的相对含量显著高于非优质囊胚形成组。3 Gn RH-a组的CCs中BMP-15的表达量相对更高;而GDF-9、TGFβ1和Smad3在非降调节组的CCs中相对表达量较高。结论:1采用单卵母细胞的CCs的RNA进行研究,实际操作是可行的,RNA的质量和数量可达到实验要求。2 GDF-9、BMP-15、TGFβ1、Smad3可作为评价卵母细胞质量、预测卵母细胞发育潜能的客观指标。3降调节与否可能影响CCs中的卵母细胞分泌因子的表达水平,且与M_Ⅱ期卵母细胞发育潜能有关。
- 吴小华程立立张敏焦保权朱爱萍常秀峰徐清华李冬秀包莉莉许鹏宇
- 关键词:胚胎发育潜能
- 足月择期剖宮产应用地塞米松对新生儿呼吸窘迫综合征发病率的影响被引量:5
- 2019年
- 目的观察足月择期剖宮产应用地塞米松对新生儿呼吸窘迫综合征发病率的影响。方法选取医院收治的足月择期剖宮产产妇1 950例,不应用地塞米松的产妇980例作为对照组,于剖宫产前应用地塞米松的产妇970例作为观察组,比较2组剖宫产术后的新生儿呼吸窘迫综合征和败血症的发生率。结果 2组新生儿呼吸窘迫综合征发生率比较,差异有统计学意义(P <0. 01)。结论孕足月的择期剖宫产术前应用地塞米松可有效降低足月儿新生儿呼吸窘迫综合征的发生率。
- 国献素焦保权籍霞李超颖史泽宁韩青辉胡翠孟丽豪
- 关键词:地塞米松择期剖宫产新生儿呼吸窘迫综合征
- FISH技术检测自然流产或死胎死产组织染色体异常的研究被引量:3
- 2015年
- 目的探讨自然流产或死胎死产胎儿组织染色体异常发生情况。方法采用FISH技术对100例妊娠前三个月、中三个月和后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织进行染色体数目检测。结果 100例样本检测全部成功,检出染色体数目异常病例45例,异常率45%,异常类型主要为16三体(20.00%),XO(17.78%)和XXY(17.78%),孕妇妊娠前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为60%、37.78%和2.22%。孕妇不同年龄组间(<35岁和≥35岁)和不同既往流产次数(0次、1次和≥2次)组间的染色体异常率差异并无统计学意义(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是一种快速准确的分子诊断技术,对自然流产的病因明确、诊断及再次妊娠指导具有重要应用价值。
- 吴小华朱爱萍焦保权李丽君张洁李瑜娟史建平高艳霞王景娜苏铎刘静
- 关键词:自然流产死胎死产染色体异常
- 注意缺陷多动障碍与多巴胺-β-羟化酶基因的关联被引量:1
- 2008年
- 目的探讨注意缺陷多动障碍与多巴胺-β-羟化酶(DβH)基因内含子5TaqI酶切位点多态性是否关联。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测117例汉族注意缺陷多动障碍患儿及186名正常人群的DβH基因TaqI位点的基因型及等位基因。结果注意缺陷多动障碍患儿与正常对照组TaqI位点的3种基因型比较,差异有高度统计学意义(χ2=10.35,P=0.006),等位基因之间比较,差异也有高度统计学意义(χ2=10.60,P=0.001)。A1的OR95%CI为0.24~0.70,A2的OR95%CI为1.43~4.17。注意缺陷为主型TaqI位点的3种基因型比较(χ2=7.58,P=0.023),等位基因比较(χ2=7.30,P=0.007),差异均有统计学意义。结论DBH内含子5TaqIA2/A2基因型和A2等位基因,可能有增加注意缺陷多动障碍的患病趋势,是危险因子;A1可能有减少注意缺陷多动障碍的患病趋势,是保护因子。
- 国献素徐通焦保权周翊刘树刚冯永格
- 关键词:注意缺陷多动障碍多巴胺-Β-羟化酶基因多态现象
- 鲨鱼再生肝组织差异表达基因的筛选
- 2014年
- 目的筛选鲨鱼再生肝组织的差异表达基因。方法通过条纹斑竹鲨鱼肝脏2/3部分切除模型建立获得正常及再生24 h肝组织;采用20条10碱基随机引物和2条锚定引物通过差别显示逆转录-聚合酶链反应(differential display reverse transcription polymerase chain reaction,DDRT-PCR)技术对正常和再生24 h肝组织进行差异表达基因的筛选。结果获得10条差异序列,比对检测到其中3条与国家生物技术信息中心已表达序列标志(NCBI EST)库的序列有较高相似性,并且5条序列在肝再生过程表达上调,另5条表达下调。结论本实验结果为肝再生相关功能新基因及肝再生机制的研究提供新的有效信息。
- 朱爱萍吴小华于晓惠张敏常秀峰徐清华焦保权张洁
- 关键词:肝脏基因表达调控差异表达基因
- 应用引物延伸预扩增提高微量DNA拷贝数被引量:1
- 2000年
- 采用引物延伸预扩增方法 ,可普遍提高微量模板DNA的拷贝数 ,便于进行基因分析时克服标本量少、来源困难的制约。采用常规扩增、检测 2 4 8bp的DYZ1片段体系为观察对象 ,其最小模板量需 1.5ng/2 0 μl体系。以 15个碱基随机寡核苷酸为引物 ,对最小模板量进行预扩增 ,再以其产物 1/10为模板 ,特异扩增DYZ1片段。进行相对定量分析 ,判断原模板DNA拷贝数增加的程度。结果 1.5ng男性DNA经随机扩增后 ,此DYZ1片段拷贝数增加了 10倍以上 ,大大地提高了特异DNA片段扩增的模板量。表明经随机引物延伸预扩增后 ,微量标本DNA片段拷贝数获得普遍提高 。
- 赵庆国张郁李丽君焦保权朱爱萍朱军杰
- 关键词:引物延伸预扩增微量DNA拷贝数PCR
- 水痘并发心肌损害32例临床分析被引量:2
- 2013年
- 目的探讨水痘并发心肌损害的临床特点。方法选择100例水痘患儿作为观察组,另选择同期健康儿童100例作为对照组。常规检查2组心电图及心肌酶情况。结果观察组心肌损害发生率为32.0%,高于对照组的8.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论水痘可引起心肌损害,需引起临床注意。
- 国献素刘树刚王红艳焦保权冯永格陈英会周爱玲刘淑梅
- 关键词:水痘心肌损害
- 多重连接探针扩增技术诊断Prader-Willi综合征3例被引量:3
- 2016年
- 目的分析Prader—Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法,以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难,生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4例患儿,采用临床结合多重连接探针扩增技术(MLPA)对P245和ME028进行序贯检测。结果共送检4例,其中婴幼儿期3例,新生儿期1例;男2例,女2例;以运动发育迟缓为主要表现2例,以出生后哭声差为主要表现1例,以走路不稳为主要表现11例;检测出缺失型患儿3例,另1例临床疑似患儿经ME028检测阴性。结论新生儿期无明显诱因存在喂养困难、肌张力低等表现,发育过程中有不同程度的运动智力发育落后表现的婴幼儿需考虑PWS,进一步通过MLPA检测P245结合临床辨析及ME028补充检测,可以实现该病的快速诊断,对PWS的临床诊疗有积极意义。
- 焦保权李薇刘芳
- 关键词:PRADER-WILLI综合征分子诊断多重连接探针扩增技术