杨海波
- 作品数：10 被引量：21H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童基底节区生殖细胞瘤30例临床分析被引量：4
- 2022年
- 目的:总结并分析儿童基底节区生殖细胞瘤的临床特征,提高临床早期诊断水平。方法:选择2013年1月至2020年12月于北京大学第一医院小儿外科病房确诊为基底节区生殖细胞瘤的儿童病例资料进行回顾性分析,利用描述性统计的方法分析儿童基底节区生殖细胞瘤患者的临床资料。结果:共纳入30例患者,28例为男性,2例为女性,发病平均年龄(9.7±2.2)岁,中位病程7个月,27例单侧发病,3例双侧发病,临床症状表现为偏侧肢体肌力下降、认知功能障碍、多饮多尿、性早熟、颅内高压、发音障碍、吞咽功能障碍。30例患者血清与脑脊液肿瘤标志物甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)均正常,其中8例患者血清与脑脊液肿瘤标志物β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)均正常,11例患者血清β-HCG正常但脑脊液β-HCG轻度升高,11例患者血清与脑脊液β-HCG均轻度升高。影像学检查共发现33个病灶,病灶形态不规则,其中片状病灶15个(45.5%)、斑片状病灶10个(30.3%)、类圆形高密度病灶8个(24.2%),计算机断层扫描(computed tomography,CT)肿瘤多呈明显高密度影,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描肿瘤T1WI呈低或等信号,T2WI呈等或高信号,瘤周水肿轻,伴有半球萎缩、大脑脚萎缩、钙化、囊变、脑室扩张、华勒氏变性(Wallerian degeneration)。增强扫描肿瘤呈无强化或不均匀强化。结论:儿童基底节区生殖细胞瘤主要发病年龄为10岁左右,男性占绝对优势,其临床特点与影像学表现有一定的特征,二者结合有利于提高儿童基底节区生殖细胞瘤的早期诊断水平。
- 王书磊高阳旭张宏武杨海波李辉李宇沈笠雪姚红新
- 关键词：生殖细胞瘤肿瘤标志物X线计算机体层摄影术磁共振成像
- 病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：6
- 2013年
- 目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录（RT）．PCR与DNA直接测序方法进行mfM基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母删AH基因相应突变位点均为野生型。结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L—CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L—CMD最可靠的方法．．
- 谈丹丹杨海波张艳芝常杏芝刘洁玉韩春锡熊晖
- 关键词：炎症性肌病突变
- 难治性癫痫患儿大脑半球离断术后神经功能的影响因素被引量：3
- 2016年
- 目的探讨大脑半球离断术患儿术前各项临床指标对术后各项神经功能的影响。方法回顾性分析本中心自2014年5月~2015年6月实施大脑半球离断术的患儿33例。收集手术前临床资料。通过门诊及电话随访,以结构化问卷评估术前、术后神经功能状态。采用Fisher精确概率法对术前临床资料与术后功能进行单因素分析。结果 MRI为双侧病变对患儿术后肢体活动能力的预后有重要影响（P〈0.001）。患儿年龄影响术后肢体活动能力的预后（以3岁为界定）（P〈0.001）,年龄小的患儿术后功能恢复较好,年龄对口语能力（以3岁为界）及阅读能力（以10岁为界）也有一定影响（P〈0.001）。结论难治性癫痫大脑半球离断术术后神经功能预后与患儿对侧半球病变及患儿年龄有关。
- 杨海波刘思维刘晓燕王文刘庆祝王爽姜玉武王若凡蔡立新
- 关键词：难治性癫痫神经功能
- 脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍被引量：1
- 2021年
- 目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK29例,KMT2B 3例,GNAO12例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。
- 杨海波章清萍文泳欣黄真吴晔杨艳玲王翠张月华韩颖包新华
- 关键词：脑深部电刺激致病基因
- cblC型甲基丙二酸血症并脑积水的基因特点及疗效分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的认识,为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例,均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA,以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据,适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点,对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果男8例(53.3%),女7例(46.7%);年龄2~33个月;术后随访11~55个月,所有患儿术后随访无死亡,无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围,1例(6.7%)大于正常范围,11例(73.3%)小于正常范围;4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室;c.609G>A突变最常见,7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变,5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变;术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失,头围进行性增大停止,前囟张力明显降低,双眼"落日征"消失;视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常,11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍;患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小,间质性水肿明显改善。结论脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定,大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围,c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变,围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。
- 李宇张宏武高阳旭李辉杨海波沈笠雪王书磊姚红新
- 关键词：脑积水
- 儿童难治性癫痫大脑半球离断术对患儿神经功能影响的研究
- 目的儿童难治性癫痫手术治疗的患者群中,半球病变的约占30%左右。针对这些患者,大脑半球离断手术可以有效地控制其癫痫发作,但如果适应症选择不当,患者术后可能会出现较为严重的神经功能损伤,严重影响手术效果及家属满意度。本研究...
- 杨海波蔡立新刘晓燕王文刘庆祝王爽姜玉武
- 硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流治疗婴幼儿硬膜下积液的回顾性分析
- 2019年
- 目的探讨硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流对婴幼儿硬膜下积液的临床疗效。方法回顾性分析2012年3月至2017年10月北京大学第一医院小儿外科采用硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流术治疗的2岁以下硬膜下积液患儿20例的预后。结果20例患儿经手术治疗后19例治愈,1例好转。治愈率95.0%,有效率100.0%。结论硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流术对婴幼儿硬膜下积液疗效好,且因为一次性手术,避免了长期异物植入和二次手术,操作简单,治疗费用低廉,值得临床应用。
- 沈笠雪姚红新张宏武刘宝富高阳旭杨海波李辉李宇王书磊
- 关键词：硬膜下积液帽状腱膜分流术婴幼儿
- 儿童难治性癫痫大脑半球离断术对患儿神经功能影响的研究
- 杨海波蔡立新刘晓燕王文刘庆祝王爽姜玉武
- 儿童遗传性肌张力障碍的脑深部电刺激手术治疗被引量：4
- 2020年
- 近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点,其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病,多无有效的药物治疗方法。最近,国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗,并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验,现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。
- 杨海波曹自强包新华文泳欣姚红新
- 关键词：脑深部电刺激术肌张力障碍遗传性
- 5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析
- 2022年
- 目的总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患儿的运动障碍。
- 杨海波文泳欣章清萍包新华
- 关键词：发育迟滞锥体外系症状癫痫深部脑刺激
