杨志刚
- 作品数：12 被引量：24H指数：3
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 重症甲型H1N1流感患者80例临床分析被引量：2
- 2014年
- 目的分析重症甲型H1N1患者临床资料,指导临床诊疗。方法随机选取2009年9月至2010年3月河南省各医院收治的重症甲型H1N1病例80例,收集其临床特征、实验室检查指标、影像学表现、治疗情况等临床资料,对此进行回顾性分析。结果 80例患者平均年龄(28.4±19.2)岁,临床表现以发热、咳嗽、咽痛、呼吸困难为主。所有患者均有影像学改变,多为双肺弥漫性病变,主要表现为斑片影、实变影、磨玻璃影。其中40例应用机械通气。所有患者治疗后病情好转60例,死亡或自动出院20例。结论甲型H1N1流感重症多见于青中年,死亡率高。患者早期症状不典型,双肺出现弥漫性斑片影、磨玻璃影、实变等影像学表现,需警惕H1N1感染;应尽早给予抗病毒药物,必要时应用机械通气,孕妇需尽早终止妊娠以改善预后。
- 范林鹏马希涛杨志刚
- 关键词：重症甲型H1N1流感影像学机械通气
- 联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及TUFM基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象,对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以"联合氧化磷酸化缺陷症4型""TUFM基因""囊性脑白质营养不良""combined oxidative phosphorylation deficiency 4""COXPD4""TUFM"及"cystic leukodystrophy"作为中英文关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习,对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童,临床表现为认知运动发育落后、进行性加重,血清及脑脊液乳酸水平升高,头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.684684+4delGGTGA、c.1105C>T。文献复习共检索到4篇英文文献报道的5例COXPD4患者,连同本研究中的患儿,至今有详细临床病史资料的COXPD4患者共计4例,其中男性1例,女性3例,临床表现均有严重的早发性乳酸酸中毒、发育落后,3例伴有进行性的婴儿脑病;其中3例行头颅MRI检查,均显示弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,2例伴基底节受累、多小脑回畸形;遗传学检测结果提示为TUFM基因不同类型的变异。结论COXPD4是一种罕见的遗传性线粒体疾病,对具有COXPD4临床和影像学特点的病例,可首先进行TUFM基因变异的筛查。
- 唐志慧王媛梅道启陈国洪陈晓轶宋丽芳杨志刚张小慢董世杰
- GM1神经节苷脂贮积症一例临床特点及GLB1基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β-半乳糖苷酶基因(GLB1)突变特点。方法回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的,经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,4岁1个月,主要临床表现为精神运动发育倒退;β-半乳糖苷酶活力低(8.0 nmol·g^-1·min^-1)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变:c.458-2A(IVS4)>G和c.1068+5G(IVS10)>A,均为剪切位点突变;Sanger测序验证结果显示c.1068+5G(IVS10)>A突变来源于患儿母亲,c.458-2A(IVS4)>G为新发变异,患儿该基因为复合杂合突变。结论GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病,酶活性检测及基因检测有助明确诊断。
- 杨志刚王媛陈国洪梅道启李春鸽王潇娜
- 关键词：G(M1)神经节苷脂基因突变
- SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。
- 杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华
- 关键词：癫痫基因变异
- 一例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特点和TRPM6基因突变分析
- 2019年
- 目的分析1例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特征及TRPM6 基因突变特点。方法归纳患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用全外显子组捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果患儿TRPM6基因发生c.5538delA(p.Q1846Qfs*2)的纯合突变,突变分别来自于父母,经检索PubMed、OMIM等国内外文献数据库,为一个未见报道的新突变。结论TRPM6基因c.5538delA纯合突变可能为患儿致病原因。本研究结果扩展了TRPM6基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
- 杨志刚王媛陈国洪
- 关键词：基因基因突变
- 呼出气一氧化氮检测对支气管哮喘的诊断意义被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)对支气管哮喘的诊断意义。方法:纳入郑州大学人民医院呼吸与危重症医学科门诊与病房有喘息、气急、胸闷、咳嗽等疑似支气管哮喘患者97例,以支气管激发试验或舒张试验为诊断金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,结合ROC曲线评估FeNO对哮喘诊断的价值,并得出最佳界值。结果:97例患者中61例最终诊断为哮喘,36例为非哮喘。哮喘组FeNO高于非哮喘组[(42.2±25.0)ppb比(24.9±15.3)ppb,P<0.05]。FeNO与FEV1/FVC%(一秒率)无直线相关性(r=0.098,P=0.596)。ROC曲线下面积是0.810,FeNO最佳界值为27.5 ppb,以该点为界值,诊断哮喘的敏感度为83.6%,特异度为77.8%。结论:FeNO诊断哮喘有较高的敏感性与特异性,结合肺功能检测可以降低其漏诊率。
- 徐迎莉马希涛杨志刚
- 关键词：哮喘呼出气一氧化氮支气管激发试验ROC曲线
- 教唆犯中止问题研究
- 教唆犯属于共犯的一种类型，这是由我国现行刑法明文规定的，但是与其它共犯类型相比，教唆犯表现出显著的复杂性与独特性，尤其在其性质判断方面，更是饱受争议。在共同犯罪理论中，教唆犯理论是个存在争议的话题，部分学者称之为“死亡之...
- 杨志刚
- 关键词：刑法规定犯罪行为
- 生酮饮食调节难治性癫痫患儿外周血辅助性T淋巴细胞亚群平衡的相关性研究被引量：9
- 2018年
- 目的探讨生酮饮食(KD)调节儿童难治性癫痫(CRE)患儿外周血辅助性T淋巴细胞(Th)亚群平衡的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2016年5月在郑州大学附属儿童医院接受治疗的CRE患儿42例的临床资料,对所有患儿进行KD治疗,所得检查数据分别纳入CRE患儿治疗前组及CRE患儿治疗后组。另选同期在本院进行健康体检的同龄儿童40例作为健康对照组,比较各组儿童Th17、调节性T淋巴细胞(Treg)及Th1情况、治疗前后的Th17、Treg及Th1细胞有关因子的mRNA表达情况及血浆炎性因子水平。结果CRE患儿的Treg细胞[(1.75±0.53)%]明显少于健康对照组[(3.97±0.28)%],Th1[(12.25±1.03)%]和Th17细胞[(2.89±0.68)%]明显多于健康对照组Th1[(7.75±2.42)%]和Th17细胞[(1.86±0.57)%],差异均有统计学意义(t=23.542、11.049、7.415,均P<0.05)。CRE患儿治疗前组白细胞介素17A(IL-17A)、γ干扰素(IFN-γ)的mRNA表达水平[(2.46±0.75)×10^-4;(1.48±0.64)×10^-2]明显高于对照组[(0.91±0.24)×10^-4;(0.47±0.11)×10^-2];CRE患儿治疗前组细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)及肿瘤坏死因子受体(GITR)的mRNA表达水平[(20.02±6.57)×10^-2;(12.42±6.46)×10^-5]明显低于对照组[(26.57±6.75)×10^-2;(16.31±4.18)×10^-5],差异均有统计学意义(F=4.697、5.232、4.981、3.872,均P<0.05)。CRE患儿治疗后组的IL-17A[(1.20±0.44)×10^-4]、IFN-γ[(0.70±0.41)×10^-2、CTLA-4[(10.72±2.99)×10^-2]及GITR[(6.04±2.51)×10^-5]的mRNA表达水平明显低于CRE患儿治疗前组[(2.46±0.75)×10^-4、(1.48±0.64)×10^-2、(20.02±6.57)×10^-2、(12.42±6.46)×10^-5],差异均有统计学意义(均P<0.05)。CRE患儿治疗前组的IL-17A、IFN-γ、环氧化物酶-2(COX-2)及前列腺素F2α(PGF2α)水平[(26.52±6.17)ng/L、(11.19±3.15)ng/L、(2.14±1.31)ng/L、(205.74±32.30)ng/L]明显高于健康对照组[(13.93±2.98)ng/L、(8.87±1.09)ng/L、(1.04±0.33)ng/L、(109.8±38.74)ng/L],差异均有统计学意义(F=5.361、3.987、3.654、11.370,均P<0.05
- 梅道启陈国洪王媛杨志刚秦炯
- 关键词：生酮饮食难治性癫痫儿童外周血辅助性T淋巴细胞亚群
- Canavan病一例临床和天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变特征。方法回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料。结果患儿女性,1岁5个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力高、腱反射亢进;尿代谢筛查N-乙酰天冬氨酸明显增高(检测值66.832 7,为正常值的60余倍);头颅磁共振成像示脑内多发对称性斑片状异常信号,符合脑白质病磁共振表现,考虑代谢性疾病。应用目标序列捕获和新一代测序检测发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.79_80del和c.554G>T两处杂合突变,分别引起氨基酸变化p.Gly27Arg和p. Gly185Val;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变,其中c.554G>T突变为首次报道。结论新一代测序技术可准确检测ASPA基因突变,可作为Canavan病的首选确诊手段。本报道扩大了Canavan病患儿的基因突变谱。
- 杨志刚陈国洪杨艳玲康路路聂磊
- 关键词：突变
- PRRT2基因突变相关良性家族性婴儿癫痫三家系的临床特点及遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料,并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析,阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果家系中的3例先证者均1岁内起病,主要临床表现为丛集性抽搐发作,发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐,1岁以后无抽搐发作;先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐,约1岁后无抽搐发作;先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作,3岁后无抽搐。基因检测结果显示:先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异;先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征,患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作,多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异(c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失)扩大了PRRT2基因变异谱。
- 杨志刚王媛陈国洪徐凯丽马燕丽贺秋平崔伟伟张君
- 关键词：癫痫正常新生儿
