杜小云
- 作品数：19 被引量：38H指数：4
- 供职机构：宝鸡市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：9
- 2016年
- 目的研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值。方法对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectrometry,GC/MS)技术进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例,线粒体能量代谢障碍2例,二羧酸尿症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例。OTCD先证者及其父母作了基因测序,先证者检出c.626C>T(p.A209V)突变基因,其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因,产后婴儿作了MS/MS、GC/MS分析未见异常。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传代谢病进行筛查,有利于临床确诊病因,减少医疗纠纷发生,对再生育者进行产前筛查有利于优生优育,值得推广应用。
- 张娟玲武雅俐刘郁明唐凯成艳韩凯王文娟杜小云
- 关键词：串联质谱技术遗传代谢病基因检测
- MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系
- 2024年
- 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对照组。比较两组MTHFR基因多态性分布情况及血清AFP水平,比较观察组不同MTHFR基因多态性血清AFP水平,采用多因素Logistic回归分析胎儿神经管畸形的危险因素。结果观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型比例及血清AFP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型产妇血清AFP水平高于CC基因型,MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型产妇血清AFP水平高于AA基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型是发生胎儿神经管畸形的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因、MTHFR A1298C基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形有关,在预测胎儿神经管畸形方面有一定应用价值。
- 权秋宁屈萍罗少龙杜小云李雯于青
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性甲胎蛋白胎儿神经管畸形
- 宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析被引量：1
- 2014年
- 目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光(DELFIA)多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素(TSH)浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH 84例,阳性率为1/2417(84/203009)。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1:2288,接近全国水平。
- 刘莹李琴张娟玲唐凯成艳刘郁明陈亚莉杜小云
- 关键词：新生儿疾病筛查时间分辨荧光免疫分析法先天性甲状腺功能低下症
- 3090例疑似手足口病患儿病毒血清学检测分析被引量：2
- 2015年
- 目的：对2014年宝鸡市手足口病患儿病原血清学进行调查,为制定手足口病防治措施提供科学依据。方法：采用ELISA法检测疑似HFMD患儿血清EV71Ig M、CA16Ig M、Echo Ig M,了解患儿病原血清学特征。结果：HFMD全年均有发病,4～11月为发病高峰期,致病以EV71为主,CA16检出率明显增高为18.75%（210/1120）,呈双重或多重感染占21.96%（246/1120）,以EV71Ig M阳性模式为主,且临床症状亦为重。结论：对疑似HFMD患儿应尽早检测血清抗体Ig M以明确病毒谱,利于临床诊治与防控。
- 杨珍珍王莉唐凯杜小云王文娟梁会娟于青刘郁明
- 关键词：手足口病
- 宝鸡地区儿童腺病毒感染现状分析
- 2017年
- 目的:了解腺病毒3、7血清型在呼吸道感染患儿中的感染情况,并进行流行病学分析,为临床提供诊断和治疗依据。方法:随机收集宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿科2015年11月(22例)和2016年3月(48例)腺病毒Ig M抗体检测阳性的患儿血清标本共70例,用ELISA方法进行腺病毒3、7型血清学检测,依据患儿的年龄、性别、发病季节和感染部位进行流行病学分析。结果:冬季22例,3、7型均阳性;春季48例,3型2/48为阳性,7型48/48为阳性。男性患儿41例,女性患儿29例;≤1岁患儿42例,大于1岁患儿28例;下呼吸道感染53例;上呼吸道感染12例,其他5例。结论:腺病毒3、7型的感染与季节有关,该地区冬季以3、7型混合感染为主,春季以7型感染为主,感染年龄主要为≤1岁的婴幼儿。
- 权秋宁杜小云王文娟唐凯成艳张娟玲韩凯刘郁明
- 关键词：腺病毒3型流行病学
- 宝鸡市陈仓区2007～2014年新生儿TSH、Phe筛查结果分析被引量：6
- 2016年
- 目的：通过分析本区2007～2014年新生儿TSH、Phe的筛查结果，了解CH和PKU的发病情况，为新生儿疾病筛查制定完善有效的干预措施提供依据。方法采集出生72 h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上，应用时间分辨免疫荧光分析法检测Phe和TSH。结果2007年7月～2014年12月，筛查新生儿25831例，筛查率从3.02％（2007年）上升为95.52％（2014年）。CH发病率为1∶1567（2014年），高于全国的1∶2099。高苯丙氨酸血症（HPA）发病率为1∶1176（2014年），高于全国的1∶11376。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段，而本区的CH发病率和PKU发病率均高于全国平均水平，应引起当地政府及妇幼保健机构的重视。
- 杜小云李琴唐凯梁会娟成艳张娟玲王文娟刘郁明
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症时间分辨免疫荧光法
- 1061例O型血孕妇血清中IgG抗A(B)抗体效价结果分析被引量：1
- 2015年
- 目的:了解O型血孕妇血清中Ig G抗A(B)抗体效价阳性率。方法:采用间接抗人球蛋白法检测Ig G抗A(B)抗体效价。结果:1061例O型血孕妇中血清Ig G类抗体效价≥1∶64者占14.42%(153/1061),O-A组与O-B组相比较P>0.05,x2=1.81。结论:对血清中Ig G类抗体效价≥1∶64者应给予及时临床干预及指导,对减少和预防新生儿溶血病的发生有积极的意义。
- 何惠梅周娟王文娟成艳索亮亮韩凯屈萍杜小云
- 关键词：O型血孕妇效价
- 宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。
- 韩凯杨鹏唐凯成艳张娟玲杜小云王兴娟
- 关键词：染色体核型染色体多态性染色体病唐氏综合征
- 3371例中孕妇女血清25-羟基维生素D检测结果分析被引量：3
- 2015年
- 目的:通过测定3371例中孕妇女血清中25(OH)D含量,了解孕妇维生素D水平。方法:采用罗氏电化学发光法(ECLIA)测定中孕妇女血清25羟基维生素D水平。结果:中孕妇女血清25(OH)D水平与孕期季节有关,夏秋季25(OH)D水平明显高于冬春季(P=0.005)。年龄>35岁者25(OH)D明显低于<35岁者。结论:3371例中孕妇女中25(OH)D平均水平为13.64±6.484 ng/ml,<20 ng/ml者占受检人数的84.13%(2836/3371),说明本地区中孕妇女维生素D营养欠佳。应注意加强孕妇健康教育与营养指导,适时检测25(OH)D,指导合理补充维生素D以提高孕妇健康水平,利于胎儿正常发育,提高人口素质。
- 周东芳郭永平范婧晖高小莉张娟玲成艳杜小云付海宁
- 关键词：中孕25-羟基维生素D电化学发光法
- 新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素研究
- 2024年
- 目的探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、出生体质量)及母体临床特征[有无妊娠期贫血、血红蛋白水平、有无妊娠期糖尿病、空腹血糖(FBG)水平、有无甲状腺功能减退、有无甲状腺功能亢进和TSH水平、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))水平、游离甲状腺素(FT_(4))水平]。采取非条件Logistic逐步回归分析新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析母体TSH、FT_(3)、FT_(4)对新生儿足跟血TSH初筛阳性的诊断效能。结果TSH初筛结果显示,足跟血TSH初筛阳性共17例(TSH阳性组),另选100例足跟血TSH初筛阴性新生儿为健康组。两组性别、胎龄、分娩时间、母体妊娠期贫血比例、母体血红蛋白水平、母体妊娠期糖尿病比例、母体FBG水平、母体甲状腺功能亢进症比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。TSH阳性组低体质量新生儿比例、母体甲状腺功能减退比例、母体TSH水平显著高于健康组,母体FT_(3)、母体FT_(4)水平显著低于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,母体TSH、FT_(3)、FT_(4)诊断新生儿足跟血TSH初筛阳性的曲线下面积分别为0.713、0.718、0.661。结论出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素,在筛查时需给予更多关注。
- 杜小云屈萍于青权秋宁
- 关键词：先天性甲状腺功能减退新生儿促甲状腺激素
