杜小云
- 作品数：10 被引量：14H指数：2
- 供职机构：西安交通大学医学院遗传与分子生物学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金国家级大学生创新创业训练计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 本文在总结前期工作基础上,对DSPP基因突变谱进行总结和生物信息学分析。结果发现世界上不同科研团队已经在55个患者家系中报道了40个突变。运用PolyPhen-2,SignalP,Fruitfly Splice,Spli...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：遗传性疾病牙本质基因突变生物信息学
- 文献传递
- X性连锁少汗性外胚层发育不良家系的遗传分析
- X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流行病学的资料统计表明,XLHED病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/100,00...
- 许楠张蕊黄芙萌李海瑞王碧媛蒋子剑李大旭杜小云马捷
- 关键词：EDA突变
- 基于SNP的ARC基因与精神分裂症的遗传关联研究
- 近来,早期生长反应性基因3(early growth response gene 3,EGR3)已经被发现是精神分裂症的重要易感基因.本课题组的国外合作者对EGR3敲除鼠的研究表明,受到EGR3调控的细胞骨架相关活性调节...
- 王锦杜小云张蕊马捷
- 关键词：精神分裂症ARCSNP
- 基础医学教育中研究生自主实验设计与综合能力的培养被引量：8
- 2012年
- 近年来,随着研究生招生规模的扩大,研究生教育质量问题也引起了社会的普遍关注。西安交通大学医学院通过采取建立医学研究生教学实验中心和开展医学研究生自主创新实验等措施对基础医学教育改革进行探索,以提高医学研究生的科研及创新能力。在改革实践中取得成绩的同时,也引发了对基础医学教育改革的一些思考。
- 马捷杜小云吴小健赖江华贺浪冲
- 关键词：综合能力培养
- No evidence for Neuregulin 3 conferring risk of schizophrenia in the Chinese population
- The neuregulins(NRGs) are a family of epidermal growth factor-like signalling molecules made up of four homolo...
- 杜小云许楠郑悦雯张欢马捷
- 文献传递
- 两种实时定量RT-PCR方法检测miRNAs表达的技术分析被引量：6
- 2013年
- 目的比较两种实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)方法检测microRNAs(miRNAs)表达含量的技术差异,优化不同实验目的和条件下研究miRNAs表达的技术方法。方法取21d和42d两个时间点的SD大鼠关节软骨组织,采用Trizol法提取总RNA备用。选取rno-miR-15b、rno-miR-16、rno-miR-195、rno-miR-497作为研究对象,分别用茎环引物和试剂公司提供的试剂盒方法反转录总RNA,并应用实时定量PCR方法检测这些miRNAs的表达量。提取人血浆中总RNA,用上述两种RT-qPCR方法实时定量检测has-miR-16的表达量。结果两种方法检测这些miRNAs表达量,在大鼠21d和42d这两个时间点其表达量变化趋势相同,都呈现增高的趋势,这与我们前期Solexa测序结果相同。在血浆中的结果显示,其中茎环引物反转录方法灵敏度相对较高。结论茎环引物法在少量几个重要的miRNAs检测中具有优势,而试剂盒方法适用于大量miRNAs的筛查。
- 闵自信杜小云宁启兰钟楠楠郑悦雯韩燕吕社民张蕊
- 关键词：MIRNAS软骨血浆
- 基于西北地区患者大家系的希佩尔-林道氏病临床与遗传研究
- 希佩尔-林道氏病(VHL)是一种常染色体显性遗传疾病,主要临床表现为多系统的肿瘤,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤等病变.国外流行病学的资料统计表明,VHL病作...
- 张靖垚杜小云刘昌许楠黄芙萌李海瑞马捷
- 关键词：肿瘤突变
- 牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
- 遗传性牙本质疾病包括牙本质发育不全(Dentinogenesis Imperfecta,DGl)和牙本质发育异常(Dentine Dysplasia,DD),系常染色体显性遗传疾病。流病统计发现每6,000至8,000人...
- 杜小云张蕊黄芙萌王碧媛李海瑞马捷
- 关键词：牙本质涎磷蛋白突变生物信息学
- 文献传递
- ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
- 2012年
- 目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率<1%)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除。(2)对其余5个SNPs(rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P<0.05)。(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P<0.05)。结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。
- 李慧娴陈慧惠珂马征张蕊杜小云张欢马捷
- 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性
- Further evidence for association of ZNF804A with schizophrenia and a meta-analysis
- Recently,the accumulating evidence indicates that the zinc finger protein 804A(ZNF804A) gene is one of the mos...
- 张蕊杜小云闫继东Robert Valenzuela张欢马捷
- 文献传递
