李晓洲
- 作品数:43 被引量:85H指数:5
- 供职机构:天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金天津市科技攻关项目天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展被引量:7
- 2020年
- 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。
- 李晓洲史云芳琚端李岩张颖
- 关键词:染色体障碍染色体畸变胎儿游离DNA
- 温阳化浊方对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响
- 2024年
- 目的探讨温阳化浊方对不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者妊娠结局的影响。方法采用回顾性队列研究方法,收集2018年11月至2022年3月期间就诊于天津中医药大学第一附属医院生殖中心和天津医科大学总医院妇产科240例再次妊娠的脾肾阳虚证URSA患者的临床资料,按照是否于孕前3个月至孕后8~12周规律口服温阳化浊方治疗,分为中药组(120例)及对照组(120例)。比较两组妊娠结局、围产期结局及产科并发症。多因素logistic回归分析温阳化浊方对妊娠结局的影响。结果中药组活产率[86.67%(104/120)]、持续妊娠率[90.00%(108/120)]均高于对照组[71.67%(86/120),P=0.004;75.00%(90/120),P=0.002],早期流产率[10.08%(12/119)]低于对照组[25.86%(30/116),P=0.002],差异均有统计学意义。两组间围产期结局及产科并发症发病率差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,应用温阳化浊方能显著改善URSA患者的活产率(OR=8.818,95%CI:3.556~21.871,P<0.001)和持续妊娠率(OR=11.261,95%CI:4.262~29.751,P<0.001)。结论孕前及孕期使用温阳化浊方治疗可显著提高脾肾阳虚证URSA患者的活产率及持续妊娠率,改善URSA患者的妊娠结局。
- 邱韵桓马赛花马甜甜陈怡然王宝娟董融李晓洲琚端夏天
- 关键词:中医学不明原因复发性流产
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
- 目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据.方法 收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRT...
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究被引量:1
- 2009年
- 目的研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性。方法随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物。结果D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型。外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%。结论D21S1411和D21S1413 2个STR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断。
- 李晓洲王侃史云芳李岩岳天孚张颖
- 关键词:遗传多态性短串联重复序列
- 肿瘤相关巨噬细胞促进上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的机制研究被引量:6
- 2020年
- 目的研究肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)对上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的影响及其可能的调控机制。方法利用巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)和白细胞介素-4(IL-4)对小鼠骨髓巨噬细胞进行诱导,使其分化为M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养,检测其上皮间质转化(EMT)相关分子的表达;观察卵巢癌细胞局部黏着斑激酶(FAK)和基质金属蛋白酶家族(MMPs)的表达变化情况。结果获得稳定表达的M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养后,卵巢癌细胞的迁移和侵袭能力增强;EMT相关分子E-cadherin表达降低,间质标志蛋白N-cadherin和Vimentin的表达升高;TAMs刺激后卵巢癌细胞的FAK、MMP-2和MMP-9的蛋白表达量明显增加。结论TAMs与上皮性卵巢癌的迁移和侵袭相关,TAMs可能通过调控EMT、FAK及MMPs等的表达促进上皮性卵巢癌的迁移和侵袭。
- 孟凡荣王秀艳陈琛史云芳李晓洲琚端李岩潘红丽李雪冰张颖
- 关键词:肿瘤相关巨噬细胞上皮性卵巢癌上皮间质转化迁移
- 分子生物学技术产前诊断18三体综合征的研究进展被引量:2
- 2007年
- 18三体综合征是一种常见的染色体三体征,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的染色体异常。随着分子生物学技术的发展,许多新技术如比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)、定量荧光PCR(Quantitative Fluorescence-PCR,QF-PCR)等用于18三体的产前诊断。这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合18三体的产前诊断。
- 李晓洲张颖
- 关键词:18三体综合征比较基因组杂交荧光原位杂交
- 产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
- 2024年
- 女,37岁,G4P1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)(图1),其配偶为46,XY。患者本次妊娠为自然受孕,妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后,患者于孕20周接受羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序,结果提示胎儿核型为46,XN,t(7;11)(q32;q21)(图2),并未检测出致病性拷贝数变异。
- 琚端李晓洲史云芳孟凡荣王秀艳李岩张颖
- 关键词:羊膜腔穿刺产前诊断携带者
- 8号三体嵌合女性生育染色体正常子代一例被引量:1
- 2020年
- 孕妇29岁,G2P0,因"妊娠20周,本人染色体异常"就诊于我院产前诊断中心。孕妇首次妊娠时因胎儿畸形选择引产,外院检查外周血染色体为8号染色体三体嵌合47,XX,+8[80]/46,XX[20],复查仍提示为8号三体嵌合。血常规及骨髓活检等结果未见明显异常。孕妇身高162 cm,体重70 kg,平素月经规律,否认遗传病家族史。在完善相关检查、签署知情同意书后,于妊娠24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术。
- 史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖
- 关键词:外周血染色体羊膜腔穿刺术骨髓活检首次妊娠
- 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例
- 2009年
- 例1患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).21三体综合征风险概率1:200。细胞遗传学检查:B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15mL,按我室常规方法培养、制片、G显带,镜下分析26个分裂相,4个为45,X,见图1a;22个为46,XX,见图1b;染色体核型为45,X[4]/46,XX[22]。
- 李杰李若史云芳韩哲辉张秀玲李晓洲张颖
- 关键词:唐氏综合征孕妇血清标记物染色体嵌合体时间分辨免疫荧光法21三体综合征细胞遗传学检查
- 胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展被引量:1
- 2023年
- 胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。
- 王秀艳史云芳孟凡荣琚端马瑞玉李雪冰李晓洲
- 关键词:胎盘生长因子先兆子痫胎儿生长受限胎盘早剥抗磷脂综合征