李承文
- 作品数：45 被引量：136H指数：7
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学理学更多>>
- Inv（16）急性髓系白血病的临床及分子细胞遗传学分析与临床诊断
- ＜正＞ 背景Inv（16）（p13q22）或t（16;16）（p13q22）是急性髓系白血病（AML）特征性染色体异常,通常见于AML-M4Eo亚型,占总AML患者的5%。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。然...
- 薄丽津刘世和刘旭平秘营昌李承文秦爽代芸卞寿庚王建祥
- 文献传递
- 二例伴有i（17q-）的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究
- 目的探讨伴有i（17q-）的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法骨髓细胞经24h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML/RARa和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测...
- 肖继刚刘旭平李承文代芸秦爽贡金英徐方运黄琪王建祥刘世和
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病原位杂交荧光
- 文献传递
- 连续R显带和荧光原位杂交技术在白血病诊断中的应用被引量：4
- 2005年
- 目的 探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定白血病染色体复杂变异易位中的应用。方法 对 15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果 4例应用BCR/ABL探针; 4例PML/RARa探针; 4例AML1 /ETO探针; 2例IgH探针; 1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析, 9例疑似的复杂易位得到确证,并精确定位。6例核型结果得到修正。结论 连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在白血病的诊断方面,对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。
- 李承文薄丽津秦爽刘旭平代芸刘世和
- 关键词：荧光原位杂交技术自血白血病复杂易位显带常染色体
- 恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析被引量：5
- 2003年
- 目的 分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 - 7/ 7q-异常中的价值。 方法 回顾性分析所有接受细胞遗传学分析 (conventional cytogenetic analysis,CCA)的 MDS/ AML患者的核型特征 ,其中 70份进行 FISH分析。应用双色荧光直接标记的 7号着丝粒探针 (CEP7,光谱绿 )和 7q31基因序列探针 (D7S4 86 ,光谱桔红 ) ,15份正常样本作为对照。 结果 - 7/ 7q-在 AML 和 MDS中出现频率分别为 4 .5 1% (31/ 6 87例 )和 5 .71% (2 8/ 4 90例 ) ,分别占异常核型病例的 5 .6 8%和 10 .2 9%。 7q-常见的缺失区域为 7q2 1- 2 2 (10例 )和 7q31- 35 (10例 )。FISH证实伴有克隆性 - 7/ 7q-异常 ,但在随机性 - 7/ 7q-异常或正常核型中未检出 - 7/ 7q-异常。在核型分析出现 7q-异常的病例中 ,FISH检出 7/ 11例可同时伴有 - 7克隆的出现 ,而且 7q-异常的细胞数显著高于 - 7异常细胞数 (4 2 .5 % vs 8.4 % ,P=0 .0 2 5 )。 1例核型为 del(7) (q2 2 )患者 FISH证实为染色体易位 ;1例 7q+患者 FISH显示 dup(7q) ;1例复杂异常核型 。
- 肖芸刘世和刘旭平秦爽薄丽津李承文代芸王季石
- 关键词：分子细胞遗传学染色体异常核型
- 29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征被引量：5
- 2004年
- 目的 分析伴 del(2 0 q)的骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征。方法 对 2 9例伴 del(2 0 q) MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析。结果 (1) 2 9例 del(2 0 q)的 MDS中 ,11例 (37.9% )混合正常核型 ,难治性贫血 (re-fractory anemia,RA) /伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血 (RA with ringed sideroblasts,RAS)组有 9例 ,而原始细胞增多的 RA(RA with excess blasts,RAEB) /转变中的 RAEB(RAEB in transformation,RAEB- T)组 2例 ;RA/ RAS组中缺失以 del(2 0 q) (q11)多见 (6 3.2 % ) ,而 RAEB/ RAEB- T组中以 del(2 0 q)(q12 )多见 (70 .0 % ) ;RA/ RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为 2 6 .3%、5 .3% ,均低于 RAEB/RAEB- T组的 5 0 .0 %和 30 .0 % ;(2 )伴 del(2 0 q)的 MDS多表现为两系或 3系血细胞减少 ,几乎全部患者有红系和粒系病态造血 ,而 5 8.6 %的患者有巨核细胞病态造血 ,13例 (44 .8% )患者为两系病态造血 ,14例 (48.3% )患者为 3系病态造血 ,另 2例为单纯红系病态造血 ;6 2 .5 %患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低 ;81.8%患者有淋巴细胞的免疫学标记表达 ;(3) 2例患者?
- 秦爽刘世和薄丽津刘旭平李承文代芸何广胜邵宗鸿
- 关键词：染色体缺失细胞遗传学骨髓增生异常综合征
- 慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究被引量：9
- 2004年
- 本研究探讨慢性粒细胞白血病 (CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合 (DC SF)与双色双融合 (DC DF)bcr abl探针荧光原位杂交技术 (FISH)在变异易位CML中的应用价值。应用常规细胞遗传学方法分析我院 4 2例CML变异Ph易位患者 ,其中 9例进行DC SF FISH和 11例进行DC DF FISH研究。结果表明 :在 6 4 2例Ph阳性CML中变异易位 4 2例 (6 .5 % ) ,简单变异易位 4 2 .9% (18 4 2 ) ,复杂变异易位 5 4 .8%(2 3 4 2 ) ,遮蔽的或隐匿的Ph易位 1例。除 4 ,6号染色体外 ,其余染色体均被累及。 4种类型变异易位分别出现于至少 2个病例中。变异易位伴附加异常 15例 (35 .7% )。FISH检测bcr abl阳性 19例 (95 % ) ,阴性 1例。DC DF FISH显示除 1例患者部分细胞 (8.8% )能检测到abl bcr融合信号外 ,其他患者皆缺乏该融合信号。但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号。DC SF FISH不能观察到信号的变异特征。结论 :CML变异Ph易位广泛累及除 9,2 2外其他染色体 ,部分类型属重现性异常 ;FISH检测能给予精确的分子诊断 ,而DC DF FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析。
- 刘旭平刘世和李承文薄丽津秦爽代芸钱林生
- 关键词：慢性粒细胞白血病PH染色体变异易位FISHBCR/ABL融合基因
- t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究被引量：9
- 2004年
- 目的 研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法 应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论 t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。
- 林冬刘世和竺晓凡薄丽津李承文陈玉梅刘旭平秦爽代芸王建祥
- 关键词：儿童急性淋巴细胞白血病预后融合基因染色体异位
- 应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究被引量：6
- 2008年
- 目的研究慢性粒细胞白血病(chronicmye logenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值。方法对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析。应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失。结果124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例。150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%。9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失。
- 徐方运李承文刘旭平秦爽代芸肖继刚贡金英黄琪王四平李筱梅杨仁池王建祥林冬
- 关键词：慢性粒细胞白血病荧光原位杂交
- 常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排
- 目的比较常规细胞遗传学（conventionalcytogenetics,CC）,间期荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）技术及连续R显带后FISH（sequentia...
- 代芸刘旭平李承文秦爽肖继刚黄琪徐方运贡金英王建祥刘世和
- 关键词：常规细胞遗传学荧光原位杂交IGH基因重排
- 文献传递
- 伴t（11；12）（p15；q13）急性髓系白血病二例报告并文献复习被引量：2
- 2013年
- 目的探讨伴t（11；12）（p15；q13）急性髓系白血病（AML）的临床和实验室特征。方法结合文献分析采用细胞形态学方法诊断为AML-M，而染色体核型为t（11；12）（p15；q13）的2例患者资料。结果患者均为男性，细胞形态学、组织细胞化学染色、电镜检查等支持AML-M，诊断，但染色体核型为t（11；12）（p15；q13），不具有典型的t（15；17）（q22；q12）和PML-RARer融合基因，给予维甲酸和亚砷酸治疗无效。结论AML具有高度异质性，应重视细胞、分子遗传学特征在诊断、预后分层和治疗选择中的作用。伴t（11；12）（p15；q13）的AML因临床和分子特征异质性难以归类为“伴重现性细胞遗传学异常的AML”，发病机制尚不明确。
- 宫本法李其辉李巍王迎魏辉王津雨赵邢力林冬李承文刘旭平秘营昌王建祥
- 关键词：易位白血病髓样急性
