您的位置： 专家智库 > >

张碧云

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：广州医学院第一附属医院更多>>
发文基金：广东省科技厅社会发展项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇点突变
  • 1篇突变
  • 1篇贫血
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇Β地中海贫血

机构

  • 1篇广州医学院第...

作者

  • 1篇陈福雄
  • 1篇邹亚伟
  • 1篇李敏敏
  • 1篇杨少灵
  • 1篇马玉花
  • 1篇吴梓梁
  • 1篇张碧云

传媒

  • 1篇基础医学与临...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析被引量：6
2012年
目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27(GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。
李敏敏邹亚伟张碧云杨少灵马玉花陈福雄吴梓梁
关键词：Β地中海贫血点突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0