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张晓: 作品数：25 被引量：6H指数：2; 供职机构：南京军区福州总医院更多>>; 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金南京军区医学科技创新课题福建省重点科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>

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染色体异常核型七例: 2014年; 例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter）（图1a）；妻子染色体核型正常。; 张晓涂向东曾健丛学文郑惠心连晓惠林娟; 关键词：染色体异常核型细胞遗传学分析染色体核型自发流产毒物接触史夫妇双方

脆性X智力障碍1基因一个新型可变剪接外显子的鉴定: 已证实脆性X智力障碍基因1（FMR1）存在多种可变剪接方式,但其具体的功能仍未明确.在对一个疑似脆性X综合征家系的分子诊断过程中,应用常规PC、R检测其FMR1基因CGG重复数,并应用长链RT-PCR的方法扩增FMR1基...; 富显果张朵张晓柯龙凤严爱贞朱忠勇兰风华; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因可变剪接; 文献传递

隐匿性染色体重排一家系分子遗传鉴别诊断: 涂向东曾健丛学文周游张晓兰风华

白质消融性白质脑病分子诊断方法研究: 本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因缺陷所致.eI...; 周春燕张晓张朵富显果柯龙凤廖娟王志红兰风华; 关键词：白质消融性白质脑病突变分析

3例畸变Y染色体重组形式及定位分析: 目的对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧...; 涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春; 关键词：FISH

一例镶嵌型标记染色体遗传分析被引量：2: 2016年; 目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为ish．idic（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为ish．del（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。; 涂向东曾健丛学文张晓严爱贞; 关键词：标记染色体荧光原位杂交

人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定: 目的对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定，用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果在EIF2B4基因转...; 周春燕富显果廖娟张晓张朵兰风华; 关键词：可变剪接克隆

运用长链RT-PCR技术对一个完全型雄激素不敏感综合征家系的AR基因突变分析: 目的:通过对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivitysyndrome,CAIS)患者及该家系其他成员的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析...; 张晓曾健林炎鸿涂向东; 关键词：突变; 文献传递

染色体畸变核型五例被引量：1: 2015年; 例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18qter）（图1A），丈夫染色体核型正常，父母亲及姐妹未做染色体检查。; 涂向东林娟钟福春丛学文连晓惠张晓颜钰莹; 关键词：染色体核型染色体畸变血染色体分析智力低下染色体检查父母亲

染色体异常核型五例: 2013年; 例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。; 涂向东曾健周游丛学文张晓郑惠心; 关键词：染色体异常核型血染色体分析自发流产清宫术

张晓

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