廖娟
- 作品数：30 被引量：31H指数：4
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- FMR1基因的比较基因组学分析
- 脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可变剪接表达。而可变剪接对FMR1基因功能的影响仍未可知。
- 富显果林宇翔廖娟郭小燕张朵兰风华
- 关键词：FMR1可变剪接生物信息学外显子
- 脆性X综合征致病基因FMR1一个新的外显子及其鉴定
- 脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的智力低下疾病，其致病基因FMR1（fragile X mentAlretardation 1gene）位于染色体X27.3，由1...
- 廖娟
- 关键词：FMR1基因可变剪接生物信息学外显子半巢式PCR
- 文献传递
- 新生突变与遗传病分子诊断
- 对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得。前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutatio...
- 兰风华王志红林炎鸿廖娟周春燕
- 甲基化特异性熔点曲线分析检测FMR1基因CpG岛甲基化状态方法的建立
- 2012年
- 目的建立一种可靠的检测脆性X智力障碍1基因(FMR1)CpG岛甲基化状态的方法。方法用亚硫酸氢钠对基因组DNA进行脱氨基修饰,以修饰后的DNA为模板,利用荧光定量PCR仪扩增FMR1基因CpG岛序列并进行熔点曲线分析,并对PCR产物进行克隆测序,验证其甲基化状态。结果分析包含10个CpG位点FMR1基因CpG岛105bp片段显示,非甲基化与甲基化引物扩增产物之间熔点温度相差2.5℃;克隆测序显示两者之间未被修饰的胞嘧啶相差7个。结论所建立甲基化特异性熔点曲线分析方法可以有效地检测FMR1基因CpG岛甲基化状态,为临床诊断脆性X综合征提供依据。
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- 关键词：脆性X综合征CPG岛甲基化
- FMR1基因的可变剪接及其意义
- X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病.其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)定位克隆于Xq...
- 富显果廖娟郭小艳严爱贞张朵郑德柱兰风华
- 关键词：脆性X综合征可变剪接真核表达载体
- 文献传递
- Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
- 本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物...
- 廖娟富显果郭小燕兰风华
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因外显子PCR技术
- 脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
- 2013年
- 目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子。巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段。杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中。结论该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础。
- 郭小艳富显果严爱贞廖娟张朵柯龙凤兰风华
- 关键词：FMR1基因可变剪接脆性X综合征
- 人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定
- 目的 对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法 应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定，用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果 在EIF2B4基因转...
- 周春燕富显果廖娟张晓张朵兰风华
- 关键词：可变剪接克隆
- 脆性X综合征致病基因新型可变剪接产物的检测及其功能鉴定
- 脆性X综合征（FXS）是发病率仅次于唐氏综合征的智力障碍性遗传病,是孤独症谱系障碍的代表性疾病之一;其致病基因FMR1的前突变还可导致卵巢功能不全等FXS相关疾病。FMR1基因存在广泛而复杂的可变剪接,但其对FMR1基因...
- 兰风华邱萍杨文静富显果廖娟郭小艳严爱贞张朵郑德柱
- 关键词：孤独症谱系障碍脆性X综合征FMR1基因可变剪接
- 文献传递
- 一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6
- 2011年
- 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。
- 廖娟周春燕郭小艳兰风华
- 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析
