崔斌
- 作品数：68 被引量：134H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例Rabson—Mendenhall综合征被引量：2
- 2009年
- Rabson—Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征，主要以严重的胰岛素抵抗为特征，伴有多毛、黑棘皮、牙发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等。该综合征临床极为罕见，迄今为止全球报道约10例，其中以复合杂合突变居多，纯合突变较少，但也有2例患者据报道目前只检测到一个杂合突变位点。本文报道了一例6岁的Rabson-Mendenhall综合征患者。
- 蒋怡然王卫庆崔斌宁光
- 关键词：胰岛素抵抗综合征突变位点腹部膨隆松果体甲肥厚生殖器
- 遗传性内分泌代谢疾病的分子诊断
- 2010年
- 遗传性内分泌代谢疾病是一类以遗传物质变异为致病原因,临床累及多组织、多器官,患者症状表现复杂多样且诊断困难。目前临床上的遗传性内分泌代谢疾病主要利用分子生物学的技术手段,辅以家系人员的综合分析,使临床医师可以对遗传性内分泌代谢疾病的诊断和治疗更加准确,也更加早期。
- 王卫庆崔斌
- 关键词：遗传病内分泌疾病
- 糖皮质激素应用于制备治疗和改善Graves眼病药物
- 本发明涉及生物和医药领域，公开了糖皮质激素的应用。将糖皮质激素为甲泼尼龙用于制备治疗和改善Graves眼病方面的药物，将甲泼尼龙琥珀酸钠通过静脉滴注，用量为500mg每周一次，持续6周；然后250mg每周一次，持续6周。...
- 宁光朱巍王卫庆崔斌
- 文献传递
- 老年男性雄激素受体基因CAG重复序列长度多态性与代谢综合征的关系被引量：3
- 2007年
- 目的:分析中国汉族人群雄激素受体(AR)基因CAG长度多态性与代谢综合征(MS)的关系。方法:选取400名年龄60～90岁的老年男性,测定其血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素水平(FINS),测量身高、体重、腰围(WC)、血压,并采用PCR法测定外周血AR基因CAGSTR重复序列长度,根据其AR基因CAG重复次数(>22或≤22)分为长AR基因组及短AR基因组,比较两组间各指标的差异。结果:CAGSTR重复次数介于16～38间,平均23.1。短AR基因组(SAR)的体重指数(BMI)、WC、FBG均显著高于长AR基因组(LAR)(P<0.05),而HDL显著低于LAR(P<0.01)。而SAR与LAR间代谢综合征的患病率无显著差异(χ2=2.955,P=0.086)。相关分析显示,CAGSTR重复次数与HDL-C正相关(r=0.304,P<0.0001),相关关系独立于年龄、血压、腰臀比、WC、血脂、FBG、FINS、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、性激素水平等因素外(偏相关系数r=0.3056,P<0.0001)。结论:CAG重复次数与HDL-C水平呈正相关,但低CAG重复次数与代谢综合征的发病率无关。
- 沈琳辉崔斌赵咏桔颜美珠林云巩云霞吴方
- 关键词：雄激素受体基因多态性代谢综合征
- 内分泌肿瘤发病机制新发现与临床诊治技术的建立和应用
- 王卫庆曹亚南叶蕾崔斌蒋怡然姜秀丽刘建民王曙朱巍宁光
- 项目所属科学技术领域：属内科学内分泌代谢病领域，内容涉及内分泌肿瘤的临床诊断、治疗及发病机制研究。主要技术创新内容及特点：内分泌肿瘤病种繁多，诊治困难，致残致死率高，亟需相应临床诊治新技术。该研究紧扣临床需求，在建立一系...
- 关键词：
- 关键词：内分泌肿瘤肿瘤诊断
- 类固醇激素与肾上腺疾病发病机制新发现与诊治关键技术建立和应用
- 宁光王卫庆王继光李小英崔斌苏颋为叶蕾袁文祺毕宇芳马勤耘
- 肾上腺分泌激素尤其是类固醇激素作用广泛，研究其作用机制对疾病认识至关重要。肾上腺疾病病种繁多，诊治困难，致残致死率高，亟需临床诊治新技术。该研究紧扣临床需求，在深入探讨肾上腺分泌激素尤其是类固醇激素作用机制基础上，建立了...
- 关键词：
- 关键词：类固醇激素
- McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断被引量：5
- 2007年
- 目的研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况。方法收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性。
- 周吉孙立昊崔斌宋怀东李小英宁光刘建民
- 多重连接依赖式探针扩增法在区分肾上腺皮质肿瘤良恶性中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别。方法选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变筛查。结果肾上腺皮质良性肿瘤中,部分存在06p21.3、12q24.13、17p13.1、17q21.1、19q13.41基因位点重复性改变;在肾上腺皮质癌中,上述区段均发生改变,同时存在片段11q13缺失。结论MLPA法适合检测肾上腺皮质肿瘤的基因缺失/重复位点,肾上腺皮质腺瘤中基因位点改变数目显著少于皮质癌。
- 杨洋汤正义崔斌龚慧田秀丽黄佳佳叶菲徐茜李小英宁光
- 关键词：肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质癌
- Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变被引量：3
- 2009年
- 目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。
- 张豫文洪洁张惠杰贾慧英崔斌王卫庆李小英宁光
- 关键词：WOLFRAM综合征突变
- IL-13和CXCR4在甲状腺乳头状癌中的表达及其相关性被引量：3
- 2010年
- 目的通过检测白介素13（IL-13）和趋化因子受体（CXCR4）在甲状腺乳头状癌（PTC）和结节性甲状腺肿（NG）中的表达，研究诊断PTC的辅助指标，并阐明两者关系。方法选取2007年至2008年上海交通大学医学院附属瑞金医院临床和病理资料完整的甲状腺手术标本160例（其中PTC80例，NG80例）。采用免疫组织化学技术，检测PTC及NG中IL-13和CXCR4的表达情况。结果IL-13在PTC中表达率为93．75％，明显高于NG组的表达（8．75％），两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。CXCR4在PTC中表达率为82．50％，明显高于NG组的表达（15．00％），两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。在PTC中，IL-13和CXCR4的表达呈正相关（P〈0．05）。结论IL-13和CXCR4可做为PTC的预判指标，其高表达提示甲状腺结节恶性倾向。
- 蔚青金晓龙叶蕾朱延波吴华成崔斌王卫庆杨小妹王华枫高亚博肖家诚
- 关键词：甲状腺白介素13趋化因子受体
