孙琪青
- 作品数：30 被引量：74H指数：5
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目上海市科学技术委员会资助项目国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学环境科学与工程更多>>
- 限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
- 2023年
- 目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象,并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样,进行全外显子组测序(WES)确定候选位点,Sanger测序进行验证确定变异位点,生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病""TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood""TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献,总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性,智力正常,运动、体格发育落后,未见特殊面容,头发和皮肤色泽未见明显异常,双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W),父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,TNNI3:c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2Supporting+PM5),PAH:c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP4),c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例,男女比例约1:1.55,表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现TNNI3基因16种不同变异位点,其中c.575G>A最常见,均符合常染色体显性遗传方式。结论苯丙氨酸羟化酶
- 王芳洁肖梦君孙琪青贾丽娟吕爱婷姚晓利
- 关键词：苯丙酮尿症限制型心肌病PAH基因基因变异
- AHA推荐的8项不完全川崎病实验室诊断指标临床意义探讨被引量：21
- 2012年
- 目的探讨实验室指标在不完全性川崎病(iKD)诊断中的临床意义。方法回顾性分析2006年1月至2010年12月93例在郑州大学第三附属医院住院的KD患儿临床资料,其中iKD36例,完全KD(cKD)57例,对比研究美国心脏病学会(AHA)提出的8项iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿的检测结果。结果 (1)iKD组患儿的确诊时间和确诊时病程均大于cKD组[(3.58±2.94)dvs(1.73±2.02)d,(14.53±9.87)dvs(8.59±3.65)d,P均<0.05];iKD组患儿冠状动脉损害(CAL)的发生率为58.33%,高于cKD组(17.54%,P<0.05)。(2)C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)及血浆白蛋白(ALB)等8项实验室指标的检测结果在iKD和cKD两组间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。(3)8项实验室指标阳性率的比较,iKD组患儿只有CRP的阳性率低于cKD组(47.22%vs71.93%,P<0.05),其余各项指标及≥3项指标均阳性的患儿数在两者之间均差异无统计学意义。结论 AHA提出的iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿间差异无统计学意义。关注这些实验室指标的变化,有助于iKD的早期诊断。
- 徐灵敏李彦晓孙琪青张惠珍贾莉婷张展
- 关键词：不完全川崎病川崎病动脉瘤
- 米力农注射液联合西地兰对重症肺炎合并心力衰竭患儿疗效及对NT-proBNP及TNF-α的影响被引量：4
- 2019年
- 目的探讨米力农注射液联合西地兰对重症肺炎合并心力衰竭患儿疗效及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)及肿瘤坏死因子(TNF-α)的影响。方法将84例患儿利用随机综合平衡法分为A组42例和B组42例。B组患儿给予西地兰治疗,A组患儿在B组治疗的基础上给予米力农注射液治疗。观察两组患儿治疗前后的LVEF、LVEDd、NT-proBNP及TNF-α水平,并对比两组治疗有效率。结果治疗后两组患儿LVEF比治疗前明显提高(P<0.05),LVEDd、NT-proBNP及TNF-α均显著降低(P<0.05),且治疗后A组的LVEF、LVEDd、NT-proBNP及TNF-α与B组比较均存在显著性差异(P<0.05)。A组的总有效率远高于B组(P<0.05)。结论重症肺炎合并心力衰竭患儿使用米力农注射液和西地兰的结合疗法能显著改善心功能,抑制炎症反应,治疗效果理想。
- 孙琪青
- 关键词：米力农西地兰
- 微RNA-20a-5p靶向细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A基因对缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡的影响
- 2019年
- 目的研究微RNA(miR)-20a-5p对缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法运用实时定量(qRT)-PCR法检测原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC、缺氧原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC中miR-20a-5p、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A(CDKN1A)的mRNA的表达;将anti-miR-NC组(转染anti-miR-NC)、anti-miR-20a-5p组(转染anti-miR-20a-5p)、miR-NC组(转染miR-NC)、miR-20a-5p组(转染miR-20a-5p mimics)、anti-miR-20a-5p+si-NC组(共转染anti-miR-20a-5p和si-NC)、anti-miR-20a-5p+si-CDKN1A组(共转染anti-miR-20a-5p和si-CDKN1A),均用脂质体法转染至HPASMC细胞,在进行缺氧处理。免疫印迹检测细胞中CDKN1A的蛋白表达;流式细胞术检测细胞的凋亡;双荧光素酶报告基因检测实验检测细胞的荧光活性。结果与原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC相比,缺氧原代人肺动脉平滑肌细胞HPASMC中miR-20a-5p的表达显著升高,CDKN1A的表达显著降低;抑制miR-20a-5p或过表达CDKN1A均可明显上调缺氧HPASMC细胞的凋亡率;miR-20a-5p可抑制野生型CDKN1A细胞的荧光活性,且可负向调控CDKN1A的表达。敲减CDKN1A可逆转抑制miR-20a-5p对缺氧HPASMC细胞的凋亡促进作用。结论抑制miR-20a-5p可促进缺氧肺动脉平滑肌细胞凋亡,其机制可能与miR-20a-5p靶向CDKN1A有关,将可为缺氧性肺动脉高压的治疗提供新靶点。
- 贾丽娟冯迎军孙琪青王芳洁
- 关键词：凋亡缺氧性肺动脉高压
- 小儿心房扑动27例临床特点及治疗回顾性分析
- 2022年
- 目的总结小儿心房扑动的临床特征与治疗。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月郑州大学附属儿童医院收治的心房扑动27例临床特点及治疗情况,用t检验比较病因以及发病时心脏射血分数。结果13例心房扑动的发作与紊乱性房性心动过速有关,发病年龄为(3.81±2.59)个月,比非紊乱房性心动过速组的年龄小,差异有统计学意义(t=3.28,P<0.05),其发病时的射血分数与无非紊乱房性心动过速组比较差异无统计学意义(t=1.625,P>0.05);14例停用药物或射频后未发作房扑,6例口服药物未发作房扑;3例口服药物仍发作,心室率控制可;2例起搏治疗,2例失访;结论婴儿期的心房扑动的发作以紊乱房多见,药物治疗效果好,幼儿房扑的治疗应根据不同的病因采用个体化治疗。
- 孙琪青王芳洁姚晓利燕笑尘贾丽娟
- 关键词：心房扑动复律射频消融
- 脓毒症大鼠心肌CD14和血管细胞黏附分子-1的变化与心肌损害的相关性研究被引量：6
- 2012年
- 目的研究脓毒症大鼠心肌组织CD14和血管细胞黏附分子-1（VCAM-1）含量的变化与心肌损害的相关性。方法盲肠结扎穿刺法建立大鼠脓毒症模型。32只模型大鼠分别在感染后不同时间点处死，以8只正常大鼠作为对照组。分离左心室心肌组织，进行免疫组化染色和心肌损害的病理解剖评定。ELISA法检测大鼠外周血清心肌肌钙蛋白I（cTnI）的浓度。免疫组化法检测大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量。结果①不同时间点被处死的32只脓毒症大鼠，心肌组织均有不同程度的损害，感染时间越长，心肌损害程度越重。②脓毒症大鼠外周血清cTnI的浓度均显著高于正常对照组，且随着感染时间的延长而逐渐增高（F=647．63，P〈0．05）。⑧脓毒症大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量均显著高于正常对照组，且随着感染时间的延长而逐渐增高（F=427．87，P〈0．05；F=709．30，P〈0．05）。④脓毒症大鼠心肌组织CD14和VCAM-1的含量与外周血清cTnI的浓度呈正相关关系（P均〈0．05）。结论CD14和VCAM-1在脓毒症大鼠心肌组织中的含量增加，并与心肌炎症损害的程度有关，可能参与了脓毒症心肌损害的发病过程。
- 徐灵敏孙琪青邵斌任艳丽李彦晓贾莉婷张展
- 关键词：脓毒症心肌损害CD14
- MIR-138-5p通过靶向组蛋白去乙酰化酶调节心脏肥大
- 2022年
- 目的:探究MIR-138-5p对心脏肥大的影响及其机制。方法:首先构建体外心脏肥大的模型,HE染色、α-肌动蛋白染色和RT-PCR方法,分别检测模型大鼠心脏的横断面积和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)处理的心肌细胞(H9c2)的表面积和心肌细胞中MIR-138-5p mRNA表达情况;MIR-138-5p-mimic转染AngⅡ处理过的H9c2细胞,α-肌动蛋白染色和Western印迹分别检测心肌细胞的表面积和心肌肥大标志物的蛋白表达水平;采用TargetScan在线软件筛选miR-138-5p的潜在靶基因,并进一步验证。MIR-138-5p-mimic、pcDNA-HDAC4共转染AngⅡ处理过的H9c2细胞,α-肌动蛋白染色和Western印迹法分别检测心肌细胞的表面积和心肌肥大标志物的蛋白表达水平。结果:相对于Sham组,模型大鼠的心脏体积及心脏横截面均明显增大,心肌细胞中的MIR-138-5p mRNA表达水平明显降低(F=21.578,P<0.001);相对于Con组,AngⅡ组心肌细胞的表面积明显增大,且MIR-138-5p mRNA表达水平明显降低(F=23.790,P<0.001)。相对于AngⅡ+miR-NC组,AngⅡ+miR-mimic组心肌细胞的表面积(F=8.325,P<0.01)、心肌肥大标志蛋白表达水平(F=9.532,P<0.01)和心肌细胞中HDAC4 mRNA表达水平明显降低(F=25.530,P<0.001);相对于MIR-138-5p-mimic+pcDNA-Con组,MIR-138-5p-mimic+pcDNA-HDAC4组心肌细胞的表面积明显减小(F=10.134,P<0.01),心肌肥大标志蛋白表达水平明显升高。结论:MIR-138-5p通过靶向组蛋白脱乙酰基酶-8(HDAC4)调节心脏肥大反应。
- 侯维纳吕爱婷孙琪青冯迎军
- 关键词：靶向组蛋白去乙酰化酶心脏肥大
- 郑州市中小学生不明原因晕厥及危险因素分析被引量：1
- 2019年
- 目的调查河南省郑州市中小学生不明原因晕厥发病率,并分析其危险因素,为预防不明原因晕厥提供有效建议。方法于2017年1月—2018年4月,采用分层整群抽样方法在郑州市随机抽取4 028名城乡中小学生,统计不明原因晕厥发病率、频次、诱发因素、晕厥先兆等,并分析影响晕厥发生的危险因素。结果郑州市中小学生有784例发生晕厥,占19.46%,其中51例有家族晕厥史,占6.51%,晕厥发生率随年龄增长呈逐步增高趋势;发生1次晕厥有427例,占54.46%;女生晕厥发病率明显高于男生(P <0.05);诱发因素中排便排尿诱发男生晕厥率明显高于女生,而闷热环境、久站诱发女生晕厥率明显高于男生(P <0.05);晕厥先兆中恶心呕吐、大汗、胸闷、头晕女生发病率明显高于男生(P <0.05);在中小学生晕厥持续时间中,数秒所占比例最高(51.15%),> 10 min所占比例最低(9.69%);在体位中,晕厥时站立位所占比例最高(73.72%),坐位所占比例最低(7.27%);年龄、性别、焦虑程度是不明原因晕厥发生的危险因素(均P <0.05)。结论郑州市中小学生不明原因晕厥发病率较高,随年龄增长呈上升趋势,年龄、性别、焦虑程度是其危险因素,对此应采取健康教育、减压、体育锻炼等措施预防晕厥发生。
- 孙琪青冯迎军吕爱婷
- 关键词：不明原因晕厥发病率预防措施
- Ash2L、抗内皮细胞抗体与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系被引量：2
- 2021年
- 目的探讨Ash2样蛋白(Ash2L)、抗内皮细胞抗体(AECA)与川崎病患儿冠脉血管损伤的关系。方法选取2017年1月-2019年2月在我院治疗的川崎病患儿87例(观察组),其中伴有冠脉损伤患儿50例,同时选取健康儿童80例作为对照组,检测血清Ash2L和AECA,同时超声心动图检测观察组左冠状动脉内径(LCA)/主动脉瓣环内径(AAO)。结果观察组血清Ash2L和AECA分别为3.50±0.71pg/ml和910.03±120.32pg/ml,明显高于对照组(P<0.05);有冠脉损伤患儿血清Ash2L、AECA及LCA/AAO分别为3.83±0.56pg/ml、989.21±140.23pg/ml和0.29±0.06,明显高于无冠脉损伤患儿(P<0.05);血清Ash2L、AECA与LCA/AAO呈正相关(r=0.825和0.876,P<0.05);Ash2L、AECA及LCA/AAO诊断有冠脉损伤的ROC曲线下面积分别为0.736、0.734和0.755,P<0.05,截断值分别为3.60pg/ml、920.50pg/ml和0.20,灵敏性分别为78.00%、77.50%和80.00%,特异性分别为66.00%、64.00%和67.80%。结论川崎病患儿血清Ash2L、AECA明显升高,与冠脉血管损伤存在一定相关性,值得进一步研究。
- 冯迎军王芳洁吕爱婷孙琪青
- 关键词：抗内皮细胞抗体川崎病
- RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。
- 孙琪青王芳洁郑瑞利谢振华贾丽娟李东晓
