孙曼娜
- 作品数：10 被引量：74H指数：5
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查
- 背景与目的
血红蛋白病是一组常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血和异常血红蛋白两类。地中海贫血的特征是珠蛋白肽链的合成减少;异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构异常。
本研究的主要目的是阐明血红蛋白病在广西地区的...
- 孙曼娜
- 关键词：血红蛋白病分子流行病学调查地中海贫血
- 文献传递
- 应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因被引量：5
- 2017年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。
- 赵颖娄季武孙曼娜付有晴刘彦慧
- 关键词：流产非整倍体染色体异常
- 血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析被引量：15
- 2010年
- 目的 分析血红蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血（以下简称地贫）突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或HbCS杂合子比较,差异有显著的统计学意义.αCSα/-α与HbCS杂合子对表型的影响较小.HbCS合并β地中海贫血,其血液学表型表现为β地贫的特征.上述各型变异阳性病例中,仅有57.6%的样品血红蛋白电泳检测为阳性结果.结论 HbCS杂合子与其它类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化.另外,对此类复合地贫仅用血红蛋白电泳较易漏诊和误诊,对其确诊需要依赖基因型分析.
- 孙曼娜熊符张新华娄季武徐湘民
- 关键词：Α-地中海贫血SPRING基因型
- 产时胎心监护对分娩方式及新生儿预后的影响被引量：2
- 2015年
- 本研究选取2012年5月~2013年5月我院收治的750例孕妇作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组375例,对照组孕妇采用多普勒检测胎心,观察组孕妇采用胎心连续监护,对比两组孕妇的分娩方式及新生儿预后情况。结果两组孕妇的剖宫产率、阴道助产率、产钳助产率无明显差异,得出两组孕妇的分娩方式无统计学差异（P〉0.05）;观察组新生儿发生轻度窒息、重度窒息及新生儿疾病的人数较对照组明显减少,且差异具有统计学意义（P〈0.05）。产时胎心监护能及时发现异常现象,降低新生儿窒息及疾病的发生率,值得推荐。
- 陈凤英孙曼娜
- 关键词：胎心监护分娩方式新生儿预后
- 广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
- 目的 血红蛋白病尤其是地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。...
- 熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民
- 东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析被引量：1
- 2023年
- 目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测,并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。结果在35145例筛查者中,SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例,E7杂合缺失伴E8纯合缺失2例,单纯E7杂合缺失47例),携带率为1.81%(635/35145)。男性携带率为1.59%(29/1821),女性携带率为1.82%(606/33324),2组差异无统计学意义(χ^(2)=0.497,P=0.481)。1例29岁女性为SMN1基因E7/E8纯合缺失,MLPA验证其SMN1基因型为[0∶4]。其家系中有3名[0∶4]基因型成员均未见相关的临床症状。共11对携带者夫妻进行产前诊断,1例[0∶4]基因型胎儿被终止妊娠。结论本研究首次确定了东莞地区SMA的人群携带率并对高风险夫妇提供了产前诊断,其结果可为SMA的遗传咨询、产前诊断提供参考,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。
- 赵颖娄季武付有晴戴韵诗梁巧仪孙曼娜谭钧铷刘彦慧
- 关键词：脊髓性肌萎缩症实时荧光定量PCR成人
- 妊娠期糖尿病孕妇产后血糖异常的影响因素调查被引量：8
- 2016年
- 目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇产后血糖异常的相关影响因素。方法本研究将2014年1-12月在该院产科住院分娩的108例GDM孕妇按照产后口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将其分为血糖正常组(74例)和血糖异常组(34例)。调查GDM孕妇产后血糖异常的影响因素。结果异常组产妇的年龄、孕前体重指数(BMI)值、产前BMI值明显高于正常组,差异有统计学意义(t=3.98,P<0.05;t=5.87,P<0.05;t=3.12,P<0.05);另外,异常组中存在糖尿病家族史及产后运动时间低于1 h/d者明显多于正常组,差异有统计学意义(χ2=7.75,P<0.05;χ2=5.80,P<0.05)。多因素分析结果显示,妊娠年龄、孕前BMI值、糖尿病家族史等因素是引起GDM孕妇产后血糖异常的独立危险因素(P<0.05),而产后运动锻炼则是保护因素。结论妊娠年龄、孕前BMI、糖尿病家族史是引起孕妇产后发生血糖异常的主要危险因素,积极进行产后运动锻炼有助于降低血糖异常的发生率。
- 许小莉刘颖孙曼娜
- 关键词：妊娠期糖尿病孕妇产后血糖异常影响因素
- 间苯三酚联合改变体位治疗宫颈水肿疗效分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨间苯三酚联合改变体位对解除宫颈痉挛、消除宫颈水肿和促进宫口扩张,加速产程进展的疗效。方法 86例宫颈水肿产妇,随机分为观察组和对照组,各43例。观察组采用间苯三酚联合改变体位治疗,对照组采用单纯注射间苯三酚治疗,比较并分析两组疗效。结果观察组的疗效明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论间苯三酚具有解痉镇痛的功效,变换胎位减少持续存在的宫颈水肿,两者结合运用治疗宫颈水肿临床效果十分显著,对产妇和新生儿无明显不良反应,值得临床推广应用。
- 陈凤英孙曼娜文思敏莫带弟
- 关键词：间苯三酚改变体位宫颈水肿疗效
- 荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失被引量：1
- 2019年
- 目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。
- 孙曼娜娄季武赵颖付有晴刘彦慧李亮
- 关键词：基因缺失熔解曲线分析
- 广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量：36
- 2012年
- 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。
- 熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民
- 关键词：地中海贫血基因型血液学特征
