夏丽
- 作品数：17 被引量：28H指数：3
- 供职机构：山西省儿童医院更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目山西省卫生厅科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用羊水细胞间期荧光原位杂交技术诊断胎儿Down综合征被引量：1
- 2003年
- 目的 建立以未培养的羊水间期细胞直接制片进行荧光原位杂交(FISH)的简便方法并应用于Down综合征产前诊断。方法 Down综合征患者外周血染色体标本,以及10例产前诊断的孕妇,在妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术,羊水细胞制片并以胃蛋白酶进行简单处理后,用位于染色体21q22.3区域的人类基因组BAC克隆探针进行荧光原位杂交。结果 全部杂交成功,信号强,背景低。讨论 该技术简便、稳定、易掌握,适用于检测胎儿Down综合征的快速产前诊断。
- 夏丽曾瑄黄莉乃东红
- 关键词：羊水细胞间期荧光原位杂交产前诊断
- 多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失
- 目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用C...
- 周永安席卫平武坚锐李玉军夏丽郭跃贞周岩孙夏瑜
- 原发性无精子症患者遗传学分析
- 2002年
- 夏丽郭跃贞韩爱民周岩程丽平
- 关键词：原发性无精子症遗传学分析染色体异常细胞遗传学
- Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的遗传学分析被引量：4
- 2005年
- 目的 通过研究Y染色体进一步了解Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的关系。方法 通过我院门诊收集病例 ,采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行Y染色体核型分析。结果 89例无精子症Yq - 5例占 5 .6 2 %。 16 0例少精子症Yq - 14例占 8.75 %。 4 6 0例自然流产Yq - 15例占 3.2 6 %。结论 Y染色体长臂缺失可导致Y染色体上睾丸决定基因和与精子生成发育的基因发生缺失易位突变等改变从而造成了男性性腺发育不全 ,不同程度上损害精子的发育和分化并可能导致精子异常 ,流产。
- 程丽平郭跃贞周岩韩爱民夏丽
- 关键词：Y染色体不育自然流产
- 多囊卵巢综合征与抗苗勒氏管激素的相关分析被引量：3
- 2008年
- 目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生、发展的关系;方法测定56例P-COS患者血清AMH、性激素并与30例正常妇女进行对照;结果PCOS组血清AMH明显高于对照组,PCOS组中高睾酮组AMH明显高于非高睾酮组,差异有极显著性;PCOS组中血清AMH水平与睾酮水平呈显著相关(r=0.713,P=0.001);结论AMH可能参与PCOS卵泡发育异常的发生、发展并与性激素合成失调有关,测定血清AMH水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的突破点。
- 程丽平郭跃贞夏丽周岩
- 关键词：多囊卵巢综合征卵泡抗苗勒氏管激素睾酮
- 抗苗勒氏管激素、瘦素与多囊卵巢综合征的相关性被引量：3
- 2008年
- 目的:探讨抗苗勒氏管激素(AMH)、瘦素与多囊卵巢综合征(PCOS)发生、发展的关系。方法:测定56例PCOS患者血清AMH、瘦素、性激素,并取30例月经周期正常妇女进行对照。结果:PCOS组血清AMH明显高于对照组,PCOS组中高睾酮组AMH明显高于非高睾酮组,差异有极显著性;PCOS组血清瘦素明显高于对照组;PCOS组中血清AMH水平与睾酮水平呈显著正相关(r=0.713,P=0.001);PCOS组中瘦素与空腹胰岛素(FINS)存在正相关(r=0.655,P=0.002);多元线性回归分析瘦素与AMH存在相关(r=0.809,P=0.015)。结论:AMH与瘦素可能参与PCOS发生、发展并与性激素合成失调有关,测定血清AMH、瘦素水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的突破点。
- 程丽平夏丽饶惠玲韩爱民
- 关键词：多囊卵巢综合征抗苗勒氏管激素瘦素睾酮
- 多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失
- 目的以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础。方法我们用Cha...
- 周永安席卫平武坚锐李玉军夏丽郭跃贞周岩孙夏瑜
- 多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究被引量：6
- 2008年
- 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中瘦素(Leptin)与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平;用胰岛素抵抗指数(IR)和胰岛素敏感指数(ISI)以及胰岛素曲线下面积(AUC)作为评价患者胰岛素抵抗的指标,相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组(P<0.05);PCOS组中瘦素与FINS(r=0.655,P<0.01)、IR(r=0.442,P<0.01)、AUC(r=0.520,P<0.01)、ISI(r=0.458,P<0.05)均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关,PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。
- 郭跃贞夏丽韩爱民程丽萍周岩周永安武坚锐
- 关键词：多囊卵巢综合征瘦素胰岛素抵抗
- 多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失被引量：3
- 2009年
- 目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44～52号外显子,4例集中于5′端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区。
- 周永安席卫平夏丽武坚锐郭跃贞周岩李玉军孙夏瑜
- 关键词：多重PCRDMD/BMD基因缺失
- 应用PCR-RFLP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断被引量：2
- 2010年
- 周永安杨建平刘建平郭向荣李玉军武坚锐夏丽郭跃贞周岩
- 关键词：苯丙酮尿症RFLP分析基因诊断苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病
