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9号染色体多态性的细胞遗传学分析被引量：17: 2003年; 目的　研究 9号染色体多态性的遗传效应 ,分析 9号染色体多态性与不良生产史等临床表现之间的关系。方法　常规染色体培养 ,制片 ,核型分析。结果　 4 2 89例病人中检出 5 2例多态 9号染色体 (1.2 1% ) ,其中 9号染色体倒位 [inv(9) (pllq13) ]者 37例 (0 .86 % ) ,9号染色体长臂次缢痕增加 (9qh+ ) 11例 (0 .2 6 % ) ,9号染色体长臂次缢减少 (9qh) 4例(0 .0 9% )。结论　inv(9)与不良生产史有关 ,可以考虑为结构异常 ,其他临床表现是否与inv(9)、9qh的多态相关还需进一步收集资料。; 陈朝晖唐剑汤参娥; 关键词：染色体多态性 INV(9)

精神发育迟滞高发村病因学研究被引量：2: 2003年; 目的　探讨智力低下患者精神发育迟滞 (Mental Retardation MR)的原因。　方法　对大庸市汪家山村原因不明的智力低下 (包括智残 )患者 71例 ,34例正常人作为对照研究 ,进行细胞遗传学及淋巴细胞微核率检测。　结果　细胞遗传学检查未发现异常。而对该村 71例智力低下的患者自发性淋巴细胞微核检出率明显高于同村的正常人 (P<0 .0 0 5 ) ,有显著性差异。且该村的正常人与长沙地区正常人的比较亦有显著性差异 (P<0 .0 0 5 )。　结论　该村 MR患者不是由于染色体异常所致 ,MR与环境中某些因素有关。; 陈朝晖梁日初唐剑汤参娥赖伏英; 关键词：精神发育迟滞细胞遗传学微核病因学

静脉血栓的抗磷脂蛋白抗体与抗凝血、纤维蛋白溶解关系被引量：5: 2004年; 为了探讨静脉血栓的病因病理及其与抗凝血、纤维蛋白溶解的关系 ,对 4 7例静脉血栓 (VT)患者用酶联免疫法检测抗心肌磷脂抗体 (ACA) ,用凝血法测定狼疮抗凝物 (LA)和抗活化蛋白C抗性 (APCR) ,用多聚酶链反应内切酶法鉴定因子VLeiden ,用发色底物法测定抗凝血酶Ⅲ (ATⅢ )、蛋白C(PC)、纤溶酶原 (Plg)、组织纤溶酶原激活物 (tPA)、组织纤溶酶原激活物抑制物 (tPAI)等抗凝血、纤维蛋白溶解活性。结果表明 :VT患者中 3 4 %有ACA和 (或 )LA阳性 ,其中以ACAIgG和LA为主 ;9.5 %的Plg缺乏 ,8.3 %的tPAI升高 (明显高于对照 ,P <0 0 0 5 ) ;ATⅢ、PC、tPA缺乏者依次为 4 .5 %、4 .5 %、2 .8% (与对照无差异性 ,P >0 .0 5 ) ;ATⅢ、PC、Plg联合缺乏者 1例 ;APCR未发现相应的factorVLeiden ;抗磷脂蛋白抗体 (APA)阳性和阴性组之间的各抗凝血和纤维蛋白溶解活性没有明显差异性 ;4例APCR阳性 ,3例ACA和 (或 )LA阳性 ,这 3例血浆和正常血浆混合后 2例APCR并没有完全得到纠正。结论 :抗磷脂蛋白抗体和纤维蛋白溶解异常是VT较多见的相关病理因素 ;LA和 (或 )ACA干扰蛋白C抗凝血途径 ,使之形成获得性APCR ,而此APCR可能是体内导致易栓的病因之一。; 陈朝晖郑艳珍唐剑李宁; 关键词：静脉血栓纤维蛋白溶解抗凝血

性发育异常的细胞和分子遗传学分析被引量：1: 2003年; 目的 :探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法 :通过染色体G显带及聚合酶链式反应 (PCR)对 13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因 (SRY)分析。结果 :3例 4 6 ,XX男性 ,SRY基因阳性 :3例 4 6 ,XY女性 ,SRY基因阳性 ;2例 4 6 ,XX男性 ,SRY阴性 :1例 4 6 ,XY女性 ,SRY阴性1例 4 5 ,X/46 ,XX/46 ,X ,-X ,+mar男性 ,SRY阴性 ;1例 4 7,XXY男性 ,SRY阳性 1例 4 6 ,X ,-X ,+mar女性 ,SRY阳性 ;1例 4 5 ,X/46 ,XY女性 ,SRY阳性。结论 :性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。; 唐剑陈朝晖; 关键词：性发育异常染色体

蛋白C基因多态性在正常人和血栓病人的分布频率被引量：5: 1998年; 目的探讨蛋白Ｃ基因多态性在中国正常人和血栓病人的分布情况。方法用聚合酶链式反应－单链构型多态性银染法分析了蛋白Ｃ（ＰＣ）的第一、六外显子的两个多态性：ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ，检测了９０名汉族正常人和１０５例血栓病人。结果ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ的基因分布频率在正常人为０．８６７／０．１３３，与西方人群（０．４／０．６）明显不同（Ｐ＜０．００５），而ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ的分布频率在中西方人非常接近，分别为０．６０／０．４０和０．５９／０．４１；两多态性基因频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，且连锁不平衡。ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ的少见等位基因ＰＣ－１４７６Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｇ在血栓病人的分布频率分别为０．２１和０．４６，高于在正常人群的分布频率（０．１３和０．４０）。结论此两ＰＣ基因多态性可能是动静脉血栓的遗传性相关因素。; 郑艳珍周伯通蒲小群唐剑杨其东朱定尔; 关键词：蛋白质C PCR 血栓栓塞基因多态性

125例Turner征核型和自然身高的分析被引量：2: 2002年; 的 :分析Turner征的核型和自然身高情况 ,以供临床早期诊断。方法 :1982～ 2 0 0 0年以来 ,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术 ,确诊为Turner征者共 12 5例 ,分析其初诊时的核型和身高。结果 :本组核型主要为 4 5 ,XO(33 6 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,X ,i(Xq) (16 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XX(10 4 % ) ;4 6 ,X ,i(Xq) (8.8% ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XY(8 8% )。身高落后在 14岁时达到最大 ,平均成年身高为 (137 8± 9.9)cm ,比相应正常标准矮 2 1.1cm。 4 5 ,XO个体比非 4 5 ,XO个体矮。结论 :生长受损可能主要发生在 14岁以前 ,提示应提早诊断 ,及早治疗。; 陈朝晖唐剑汤参娥李宁叶义言赖伏英; 关键词：核型

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唐剑