卢伟
- 作品数：67 被引量：243H指数：9
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目教育部留学回国人员科研启动基金国家留学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程水利工程电气工程更多>>
- Heimler综合征表型及致病变异分析1例
- 2024年
- 本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(p.Ile989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲,并结合RNA测序进行变异功能验证,两个变异评级为致病。
- 左彬王璐璐毛璐许红恩孙淑萍卢伟
- 关键词：先证者变异位点位点变异综合征
- 先天性聋人工耳蜗植入儿童皮层听觉诱发电位的研究被引量：4
- 2016年
- 目的 通过对先天性聋人工耳蜗植入儿童皮层听觉诱发电位（cortical auditory evoked potential,CAEP）的研究,探讨中枢听觉发育与人工耳蜗植入年龄之间的关系.方法 5岁前植入人工耳蜗的先天性聋患儿110例,测试时年龄12～80个月,其人工耳蜗使用时间从刚开机到48个月.声场下以65 dBSPL的/m/、/t/、/g/为测试声,进行CAEP测试,记录其P1、N1及P2波.分析各波的引出率、人工耳蜗植入年龄以及使用时间与P1波潜伏期的关系.结果 P1波的总体引出率为66.4％,N1波为15.5％,P2波为12.7％;P1波的引出率明显高于N1波（x^2=228.542,P=0.00）和P2波（x^2=257.438,P=0.00）,差异具有统计学意义./m/、/t/、/g/等三种刺激声的P1波引出率分别为64.1％、66.9％和68.3％,差异无统计学意义（x^2=0.589,P=0.75）;三种刺激声之间P1的潜伏期（P=0.22）和幅度（P=0.09）,差异均无统计学意义.植入年龄≤42月龄组P1潜伏期进入与年龄相当的正常值范围的百分比（95.3％）明显高于＞ 42月龄组（66.7％）,差异具有统计学意义（P=0.02）.在42月龄前植入人工耳蜗的儿童中,耳蜗使用时间分别为1年、2年、3年和4年的各组之间,在进入年龄相当的正常P1潜伏期范围的百分比上,差异无统计学意义（P=1.00）.结论 先天性聋患儿42月龄前植入人工耳蜗,其听觉中枢更有可能实现正常发育,而且一经植入使用,即可迅速发育达到正常听力的水平.
- 卢伟陈丽丽鲁倩孙淑萍雷一波陈雪清米思莫玲燕
- 关键词：听觉丧失耳蜗植入术儿童
- 鳃-耳-肾综合征误诊为耳前瘘管二例被引量：11
- 2014年
- 例1 患者,男,26岁,以“右耳前反复肿胀、流脓2年”为主诉入院.专科检查见右耳廓小耳畸形,耳轮脚前方有瘘口,局部充血、肿胀,无皮肤溃破.外耳道内有大团暗褐色物堆积,清除后见外耳道骨部狭窄,鼓膜正常.既往曾行“唇腭裂修补术”.有耳前瘘管家族史.纯音听阈测定示右耳传导性聋,平均骨气导差30 dB.未行颞骨CT、MRI及肾脏彩超检查.临床诊断为右侧先天性小耳畸形并耳前瘘管感染、外耳道狭窄、唇腭裂修补术后,在局麻下行“右耳前瘘管切除术”.术中发现瘘管向后与耳轮脚处软骨相贴,向下、向内沿外耳道上壁进入外耳道,以一盲端终止于鼓环外9点处.完整切除瘘管后复位耳道皮瓣,未行中耳探查,术后病理为符合瘘管伴慢性炎性反应.随访3年未复发.
- 孙淑萍卢伟朱丽雅辛鑫雷一波
- 关键词：耳前瘘管感染肾综合征外耳道狭窄唇腭裂修补术误诊
- Waardenburg综合征4个家系的临床表型与基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿,于2021年11月3日因"言语不清2+年"就诊;先证者2为10岁女性患儿,于2021年7月13日因"双耳听力差8年"就诊;先证者3为28岁男性患者,于2022年3月23日因"右耳听力下降10+年"就诊;先证者4为2岁龄男性患儿,于2022年3月9日因"左耳听力差1年"就诊。收集先证者及其家系成员的病史资料,并进行听力学检查和颞部CT检查。提取先证者及其家系成员血样基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果先证者1表现为双耳极重度感音神经性耳聋、双眼蓝色虹膜及内眦外移,存在父源PAX3:c.667C>T(p.Arg223 Ter)无义杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的变异评级指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),先证者1确诊为WSⅠ型。先证者2表现为右耳中度感音神经性耳聋、左耳极重度感音神经性耳聋、双眼蓝色虹膜及内耳发育畸形,存在SOX10:c.1018_1022del(p.Val340Serfs Ter60)移码杂合变异,先证者2的父母此位点为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG的变异评级指南,SOX10:c.1018_1022del变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4+PM6),先证者2确诊为WSⅡ型。先证者3表现为右耳极重度感音神经性耳聋、左耳听力未见异常。存在SOX10:c.23delC(p.Ser8TrpfsTer5)移码杂合变异,变异来源未知。根据ACMG的变异评级指南,SOX10:c.23delC变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),先证者3确诊为WSⅡ型。先证者4表现为左耳极重度感音神经性耳聋、右耳听力未见异常,存在母源性MITF:c.7G>T(p.Glu3 Ter)无义杂合变异。根据ACMG的变异评级指南,MITF:c.7G>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),先证者4确诊为WSⅡ型。结论本研究通过�
- 王璐璐毛璐许红恩孙淑萍左彬卢伟
- 关键词：WAARDENBURG综合征家系
- 耳源性颅内外合并症的早期临床表现及意义
- 2006年
- 目的探讨耳源性颅内、外合并症的早期临床表现及其在治疗及预后中的重要意义。方法回顾性分析了45例耳源性颅内、外合并症的临床资料及随访情况。结果早期临床表现主要是头痛(36例)和发热(31例)。16例有后遗症状,后遗症状与延误治疗有关。结论认识耳源性颅内、外合并症的早期临床表现有助于降低其发病率,改善患者的生活质量。
- 卢伟罗军秦兆冰
- 关键词：中耳炎并发症
- 持续性姿势-感知性头晕的临床评估被引量：10
- 2018年
- 目的探讨持续性姿势-感知性头晕(persistent postural-perceptual dizziness,PPPD)的评估方法及意义。方法选取39例PPPD患者为PPPD组,单侧突发性聋伴眩晕患者36例为突聋组;对两组患者进行眩晕残障程度评定量表(dizziness handicap inventory,DHI)、大五人格量表(NEO five-factor inventory,NEO-FFI)、躯体症状分类量表(somatic symptom rating scale,SSRC)评估,并进行听力(纯音测听、声导抗)及前庭功能(双温试验、前庭诱发肌源性电位)检查,比较两组结果。结果 PPPD组DHI得分显著高于突聋组(P<0.05);NEOFFI量表中的神经质人格特征的得分显著高于突聋组,外倾性以及宜人性人格特征的得分显著低于突聋组(P<0.05);SSRC总分及其中抑制性躯体症状、激惹性躯体症状、想象性躯体症状及认知性躯体症状PPPD组得分均显著高于突聋组(P<0.05)。PPPD组中13例伴轻或中度感音神经性听力损失,突聋组36例均为重度或极重度感音神经性听力损失;PPPD组双温试验及前庭诱发肌源性电位正常引出率明显高于突聋组(P<0.05)。结论 PPPD患者少数伴轻中度感音神经性听力损失,大多数前庭功能正常;神经质以及内向性人格特征可能是PPPD发病的危险因素之一;PPPD患者容易合并焦虑情绪;PPPD对患者的社交以及生活质量影响较大。
- 吕锁锁卢伟丁韶洸
- 关键词：人格特征
- 持续性姿势-知觉性头晕被引量：21
- 2017年
- 2015年WHO国际疾病分类ICD-11 beta草案已将持续性姿势-知觉性头晕(persistent postural-percep-tion dizziness PPPD)列入。它是一种临床常见的头晕形式,伴有持续非旋转性头晕或主观不稳感,且在直立姿态、个人运动、环境中物体运动以及复杂视觉刺激的条件下加重。PPPD的发病机制目前尚未完全阐明,可能的假说有:(1)经典和操作性条件反射建立假说(2)再适应失败假说。治疗包括药物治疗、前庭平衡康复训练和认知行为治疗。了解PPPD有助于头晕的诊断和鉴别。本文对PPPD的研究进展进行综述。
- 丁韶洸卢伟
- 关键词：焦虑持续性
- 听觉耐受下降临床研究进展被引量：2
- 2014年
- 听觉耐受下降（decreased sound tolerance）是指对声音的容忍度降低，或对声音的敏感性增强n，。它是一种相对少见的症状，却严重影响患者的生活。目前不少临床医生对其概念及诊断存在误解，采用的治疗方法往往是错误的。本文对听觉耐受下降的概念、临床评估及治疗进行综述，以期为临床工作提供帮助。
- 辛鑫卢伟
- 关键词：耐受听觉临床医生敏感性
- 三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析
- 2023年
- 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。
- 冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学汤文学陈蓓
- 关键词：人工耳蜗
- 振动声桥在双侧先天性耳廓畸形耳道闭锁患者中的应用
- 目的 探讨双侧先天性耳廓畸形耳道闭锁患者振动声桥植入效果.方法 患者,男,3岁,双侧骨导ABR阈值30 dB HL,气导ABR阈值80 dB HL.行振动声桥植入镫骨振动成形术.结果 术后气导ABR阈值35 dB HL,...
- 孙淑萍卢伟范凯慧雷一波王密沙晓铮
