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俞晔珩

作品数：30 被引量：84H指数：5
供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目公益性行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 12篇会议论文

领域

  • 26篇医药卫生
  • 1篇环境科学与工...

主题

  • 11篇细胞
  • 9篇蛋白
  • 8篇儿童
  • 6篇突变
  • 6篇基因
  • 5篇血症
  • 5篇球蛋白
  • 5篇球蛋白血症
  • 5篇中性粒细胞
  • 5篇无丙种球蛋白...
  • 5篇粒细胞
  • 5篇流式细胞
  • 5篇杆菌
  • 5篇白血
  • 4篇肉芽
  • 4篇肉芽肿
  • 4篇肉芽肿病
  • 4篇流式细胞仪
  • 4篇慢性
  • 4篇慢性肉芽肿病

机构

  • 30篇复旦大学
  • 1篇南京中医药大...
  • 1篇富山医科药科...

作者

  • 30篇俞晔珩
  • 28篇王晓川
  • 21篇王静漪
  • 13篇王莹
  • 11篇刘丹如
  • 8篇章迁
  • 8篇孙金峤
  • 7篇应文静
  • 7篇王文婕
  • 4篇惠晓莹
  • 3篇朱文胜
  • 2篇缪琼
  • 2篇李健
  • 2篇朱芬华
  • 1篇侯佳
  • 1篇周莲宝
  • 1篇张敏
  • 1篇曹云
  • 1篇陈超
  • 1篇程婕

传媒

  • 5篇中华儿科杂志
  • 5篇中国循证儿科...
  • 3篇2006（第...
  • 2篇中华医学会第...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华微生物学...
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇复旦学报（医...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇中华妇幼临床...
  • 1篇2013全国...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2024
  • 1篇2023
  • 1篇2017
  • 2篇2016
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 5篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 1篇2008
  • 9篇2006
  • 3篇2005
  • 2篇2004
共 30 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析被引量：5
2012年
目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。
惠晓莹孙金峤高维银应文静刘丹如俞晔珩王静漪王晓川
关键词：慢性肉芽肿病分枝杆菌
X染色体失活致女性早发X-连锁慢性肉芽肿病一例
王文婕刘丹如王莹俞晔珩王静漪王晓川
双歧杆菌DNA上调脐带血单个核细胞Th1应答被引量：1
2006年
目的了解双歧杆菌基因组DNA(bDNA)的免疫调节作用、双歧杆菌制剂抗过敏可能的机制。方法使用bDNA体外刺激脐带血单个核细胞(CBMC),以空白、DNaseⅠ完全酶解的bDNA(d-bDNA)和人DNA(hDNA)作为对照。在刺激后不同时间点终止培养,测定培养上清中细胞因子IL-12、IL-10的水平;计数分泌IFN-γ和IL-4的阳性细胞数量;并检测细胞内信号蛋白T-bet(T-box expressed in T cells)、GATA3 mRNA表达强度的变化。结果刺激12 h bDNA组细胞培养上清IL-12水平明显高于其他对照组(P<0.05),这种IL-12水平升高也发生在刺激后24、48 h。刺激12、24 h后,bDNA组细胞上清中IL-10水平比对照组、d-bDNA组和hDNA有所降低,但无统计学意义(P>0.05)。bDNA组加佛波脂(PMA)刺激后,分泌IFN-γ的阳性细胞数高于对照组(P<0.05)。bDNA组分泌IL-4阳性细胞数少于对照组、d-bDNA组及hDNA组(P<0.05)。bDNA组细胞在6、12、24 h后,细胞中核转录因子T-betmRNA的表达强度比对照组增强(P<0.05)。bDNA刺激不同时间后,细胞中核转录因子GATA3 mRNA的表达强度与其他组相比无明显差异。结论双歧杆菌基因组DNA上调CBMC IL-12、IFN-γ分泌及T-bet表达,下调IL-4分泌,促进CBMC Th1应答。这可能是双歧杆菌产生抗过敏作用的重要机制之一。
赵辉王晓川王静漪俞晔珩王传清杨毅
关键词：二裂菌属DNA结合蛋白质类反式激活因子类
X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断被引量：12
2005年
目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。对其中4例母亲进行基因分析。结果7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者。结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变。XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症。
王晓川王莹金兼弘和宫脇利男俞晔珩
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症基因诊断低丙种球蛋白血症终止密码子XLA无义突变
自身抗体检测在儿童自身免疫性疾病中的意义被引量：3
2006年
目的研究抗核抗体(ANA)、ANA荧光分型、抗可溶性抗原(ENA)抗体和抗双链DNA(ds-DNA)抗体检测在儿童自身免疫性疾病中的意义。方法对住院患儿中ANA、抗ENA,或抗ds-DNA抗体至少1项阳性者共135例进行总结,分别计算其阳性预测值(PV)。结果ANA阳性中自身免疫性疾病的PV=0.36,ANA荧光强度与PV成正比,ANA荧光分型中细颗粒型对于SLE有较高的PV;抗ENA抗体和抗ds-DNA抗体对自身免疫性疾病PV高于ANA。结论ANA荧光强度,抗ENA抗体和抗ds-DNA抗体阳性对自身免疫性疾病有较高的诊断价值。
章迁王晓川王静漪俞晔珩
关键词：抗双链DNA抗体自身抗体
中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析被引量：8
2012年
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。
王莹应文静孙金峤刘丹如俞晔珩王静漪王晓川
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症流式细胞仪基因分型基因型表型
OVA致敏小鼠中枢性免疫器官-胸腺TSLP、FOXP3的变化及调节
目的:研究致敏及胸腺肽干预对小鼠胸腺和肺内胸腺间质淋巴蛋白(Thymic stromal lymphoproietin, TSLP)和FOXP3的影响。方法:通过OVA+氢氧化铝腹腔注射和OVA超声雾化激发建立小鼠哮喘模...
章迁王晓川王莹王文婕施玮俞晔珩王静漪
文献传递
婴幼儿中牛奶与鸡蛋血清特异性IgE变化趋向回顾性分析被引量：5
2008年
目的了解婴幼儿牛奶和鸡蛋血清特异性IgE(sIgE)检测结果的变化趋向及临床意义。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院4年间临床诊断为过敏性疾病、高度怀疑牛奶和(和)鸡蛋过敏的1～36月龄婴幼儿,考察婴幼儿牛奶与鸡蛋血清sIgE变化趋向时,按月龄分为6组:≤6月龄,～12月龄,～18月龄,～24月龄,～30月龄和～36月龄组。考察不同年龄段不同疾病鸡蛋和牛奶血清sIgE平均水平变化时,按月龄分为≤12月龄和～36月龄两组。使用UniCAP系统检测牛奶和鸡蛋血清sIgE。结果共纳入855例,鸡蛋血清sIgE阳性率为50.1%(396/791),牛奶血清sIgE阳性率为43.0%(324/754)。鸡蛋血清sIgE阳性率在各月龄组均接近50%,≤6月龄组略低;牛奶血清sIgE的阳性率在≤6月龄组较低(31.5%),随月龄的增长而逐渐上升,18个月后达50%左右。湿疹患儿鸡蛋血清sIgE阳性率较高,在≤6月龄组即可检测出较高的阳性率(70.6%),之后阳性率在50%左右,～36月龄组再次达到71.4%;湿疹患儿牛奶血清sIgE阳性率≤6月龄组为20.9%,随月龄增长而升高,～36月龄组达50.0%。喘息性疾病患儿较多,≤6月龄组鸡蛋和牛奶血清sIgE阳性率均较低(16.7%和15.4%),随月龄增长至24月龄升高,之后又降低。肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE在≤6月龄组和～12月龄组阳性率均为30%左右,～24月龄组分别升至55.0%和57.9%,～36月龄组分别升至64.3%和71.4%,随月龄增长肺炎患儿牛奶和鸡蛋血清sIgE阳性率增高。鸡蛋血清sIgE阳性值主要分布于0.59～2.67kUA.L-1(第25～75百分位数),5%的患儿sIgE达26.90kUA.L-1。牛奶血清sIgE阳性值主要分布于0.53～2.19kUA.L-1(第25～75百分位数),5%的患儿sIgE达7.76kUA.L-1。鸡蛋和牛奶血清sIgE水平随月龄变化呈下降趋势,≤6月龄组牛奶血清sIgE均值为4.05kUA.L-1,12月龄后sIgE在1.5～2kUA.L-1。≤6月龄组鸡蛋血清sIgE均值为16.84kUA.L-1,～12月龄和～36月龄组分别为6.80和1.49kUA.L-1。
徐振王晓川周莲宝王立波王静漪俞晔珩
关键词：过敏性疾病特异性IGE牛奶鸡蛋婴幼儿
500例新生儿重症联合免疫缺陷筛查
目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病,新生儿发病率大约在1/50 0...
刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习
2023年
先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。
吴茗刘丹如俞晔珩李健朱芬华
关键词：先天性肛门直肠畸形矮小症生长激素缺乏
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共3页<123>
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