陶玉斌
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析被引量：3
- 2004年
- 目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。
- 吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军
- 关键词：遗传性乳光牙本质牙本质涎磷蛋白致病基因
- 遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析被引量：2
- 2003年
- 吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军
- 关键词：遗传性乳光牙本质致病基因常染色体显性遗传外周血DNA
- 三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病
- 2005年
- 三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关。本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括:①三核苷酸重复序列扩增相关疾病的分类;②三核苷酸重复序列扩增与疾病的早现遗传现象;③三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病的发病机制研究;④精神系统疾病相关基因内三核苷酸重复序列的研究。
- 陶玉斌许琪
- 关键词：精神系统疾病
