钱定良
- 作品数：50 被引量：220H指数：8
- 供职机构：温州医学院附属第三医院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目国家自然科学基金温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- F12基因起始密码子c.1A>G变异所致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一家系的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料,抽取受试者外周静脉血样,分别进行凝血指标检测与基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果遗传性FⅫ缺陷症家系成员共3代6人,包括先证者及其父亲、母亲、妻子、妹妹和儿子。先证者为男性,51岁,临床表现为肾结石。凝血指标检测结果显示,先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,FⅫ活性(FⅫ:C)与FⅫ抗原(FⅫ:Ag)均极度降低;先证者父亲、母亲、妹妹和儿子FⅫ:C和FⅫ:Ag均降低至正常参考值下限的一半左右。基因检测结果提示,先证者F12基因第1外显子起始密码子存在c.1A>G(p.Arg2Tyr)纯合错义变异。经Sanger测序验证,先证者父亲、母亲、妹妹和儿子均携带F12基因c.1A>G杂合变异,先证者妻子未见该变异。该变异在HGMD数据库未见报道。经SIFT在线软件分析,预测该变异为有害性变异;经Swiss-Pbd Viewerv4.0.1软件模拟,该变异对FⅫ蛋白的结构影响较大。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,对该变异评级为可能致病性变异。结论F12基因c.1A>G(p.Arg2Tyr)变异可能为该姨表近亲婚配的遗传性FⅫ缺陷症家系的遗传学病因,进一步丰富了F12基因变异谱,为该病家系临床诊断与遗传咨询提供参考依据。
- 季伟丹林森陈杰金超俊林小悦叶智远邱丽君钱定良
- 关键词：近亲婚配
- 克罗彭施泰特棒杆菌致非哺乳期高泌乳素血症妇女肉芽肿性乳腺炎
- 目的 :探讨伴高泌乳素血症的肉芽肿性乳腺炎与克罗彭施泰特棒杆菌感染的相关性。方法 :采集患者脓液及穿刺液样本,分别进行传统的细菌镜检、微生物培养与鉴定,并提取其DNA进行PCR扩增、16S rDNA测序及进化树分析。结果...
- 朱钱迎肖冬冬吴芳芳陈月平钱定良
- 运用短信平台建立感染性疾病及耐药菌株上报系统的初步探索
- 2013年
- 目的:利用短信平台实现微生物实验室传染病、多重耐药菌的上报。方法:根据检验结果判读是否为传染病或多重耐药菌,结合短信网关进行短信发送。结果:使用短信平台能及时、有效使主管医生、科室护士长、医院、CDC相关人员及时获得传染病、多重耐药菌信息。结论:搭建基于短信的传染病、多重耐药菌上报系统,能有效提高医院的安全管理水平,降低医疗风险,降低传染病在地区扩散的风险。
- 李克诚夏菲钱定良周瑞微周海帆余雪梅林潮州
- 关键词：短信平台
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征并发2型糖尿病患者线粒体DNA16189T→C变异情况调查
- 2011年
- 目的调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）并发2型糖尿病（T2DM）患者中线粒体DNA（mtDNA）16189T→C变异情况。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切（RELP-PCR）对134例OSAHS患者线粒体DNA（mtDNA）16189T→C变异进行分析，其中OSAHS并发T2DM患者52例，单纯OSAHS患者82例，同时以122例T2DM非OSAHS患者作为对照组，并以113例健康体检人群为空白组进行基因分布频率筛查。结果OSAHS并发T2DM组中mtDNA16189T→C突变的发生率（55．8％）显著高于单纯0SAHS组，差异具有统计学意义（29．2％，P〈0．001），与T2DM非OSAHS患者比较差异也有统计学意义（36．1％，P=0．016）；OSAHS并发T2DM组中，mtDNA16189T→C突变型胰岛素抵抗指数（IR）与野生型比较差异具有统计学意义（P=0．0001）。结论OSAHS并发T2DM患者存在较高的16189T→C突变，且此突变可能与IR相关。
- 李强钱定良俞石芳朱翌
- 关键词：2型糖尿病线粒体阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征基因变异
- 检验指标对慢性乙型重型肝炎预后影响的单因素与多因素分析被引量：5
- 2007年
- 目的探讨检验指标对慢性乙型重型肝炎预后影响的单因素和多因素因子，指导检验和临床。方法回顾性分析2002年7月-2004年12月北京地坛医院住院慢性乙型重型肝炎206例患者，以各种可能影响本病预后的检验指标及其他因素做单因素分析和多因素分析。结果在检验指标中影响慢性乙型重型肝炎预后的单因素有：PTA〈20％、AST／ALT〉1．2、TBil〉513μmol/L、ALB〈30g／L、CHO〈1．6mmol／L、CHE〈4000U／L、PLT〈50×10^9／L、较高HBV DNA水平（HBeAg阴性者HBV DNA≥3×10^4拷贝／毫升，HBeAg阳性者HBV DNA≥1×10^5），此8项指标与患者的不良预后相关。经Logistic多元回归分析显示有5项检验指标为慢性乙型重型肝炎预后不良的独立预测因子，分别是PTA〈20％、ALB〈30g／L、CHO〈1．6mmol／L、PLT〈50×10^9／L、较高水平HBV DNA，其回归系数分别是1．731、2．153、1．872、2．375和2．134。结论有8项单因素和5项多因素检验指标提示慢性乙型重型肝炎预后不良，特别是较高载量HBV DNA和PLT计数对其预后的影响值得检验和临床工作者的高度重视。
- 丁继光孙庆丰徐道振王均镕洪亮吴友朋钱定良
- 关键词：血小板计数预后肝炎乙型慢性LOGISTIC回归
- 脐血血清促代谢因子水平与胎儿生长发育的关系被引量：3
- 2019年
- 目的探讨脐血血清促代谢因子(betatrophin)水平与胎儿生长发育的关系,为胎儿保健提供依据。方法2018年1-7月选择瑞安市人民医院妇幼分院出生的大于胎龄儿(LGA)、适于胎龄儿(AGA)和小于胎龄儿(SGA)各30例。检测脐血、母血和羊水betatrophin水平,分析脐血血清betatrophin水平与胎儿生长发育各指标、糖脂代谢指标、瘦素和脂联素等的相关性。结果LGA、AGA、SGA的脐血血清betatrophin水平分别为(1009.210±98.761)、(929.487±80.949)、(910.590±105.518)ng/L,差异有统计学意义(F=8.986,P<0.001);三组新生儿血脂各指标水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);相关分析显示脐血betatrophin水平与新生儿出生体重、重量指数(PI)、胎龄,脐血瘦素、甘油三酯水平呈正相关(r=0.537、0.502、0.250、0.422、0.832,P<0.05),与脐血脂联素水平呈负相关(r=-0.257、P<0.05),与母血和羊水betatrophin水平,孕前和分娩时体重量、孕前体重指数(BMI)、孕期体重指数增加量(ΔBMI),胎盘重量,脐血和产妇血糖(PG)、胰岛素(INS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)无相关性(P>0.05);多元线性回归分析显示血betatrophin是新生儿出生体重独立影响因素(P<0.05)。结论Betatrophin参与胎儿生长发育调节,脐血betatrophin水平可反映胎儿的生长发育状况。
- 郑俊虎潘益匆柯汝淑陈洪邹跃玲胡晓娜王大化钱定良
- 关键词：胎儿脐血
- 血清IGF-I诊断前列腺癌的临床价值
- 2008年
- 钱定良方伟杰
- 关键词：前列腺癌血清IGF-1胰岛素样生长因子抗细胞凋亡作用
- 肝素结合蛋白和降钙素原及C反应蛋白在脓毒症早期诊断中的价值比较被引量：43
- 2017年
- 目的探讨肝素结合蛋白（HBP）在脓毒症诊断及分级中的临床应用价值。方法采取回顾性研究方法，选取2014年8月至2016年11月在温州医科大学附属第三医院和温州市中心医院ICU就诊的脓毒症患者31例、严重脓毒症患者16例、脓毒性休克患者12例及局部感染非脓毒症患者37例，测定各组患者HBP、降钙素原（PCT）及C反应蛋白（CRP）水平，利用非参数检验分析比较各组间检测指标的差异；通过ROC曲线分析各检测指标对脓毒症的检测效能；Spearman相关检验分析HBP、PCT及CRP与多项临床及实验室指标的相关性。结果HBP在严重脓毒症[（100.65±58.82）ng/ml与（31.86±36.87）ng/ml，Z＝-3.856，P〈0.05；（100.65±58.82）ng/ml与（24.96±17.49）ng/ml，Z＝-3.556，P〈0.05]及脓毒性休克[（148.28±99.73）ng/ml与（31.86±36.87）ng/ml，Z＝-4.432，P〈0.05；（148.28±99.73）ng/ml与（24.96±17.49）ng/ml，Z＝-4.157，P〈0.05]患者中升高，CRP[（154.64±62.90）mg/L与（92.56±67.49）mg/L，Z＝-2.749，P〈0.05；（154.64±62.90）mg/L与（79.21±51.80）mg/L，Z＝-3.218，P〈0.05]及PCT[（32.86±39.93）ng/ml与（2.70±6.24）ng/ml，Z＝-3.395，P〈0.05；（32.86±39.93）ng/ml与（4.21±14.94）ng/ml，Z＝-4.092，P〈0.05]仅在脓毒性休克患者中升高，与对照和脓毒症组相比，差异有统计学意义；HBP的ROC曲线下面积最大（AUC＝0.687）且具临床诊断意义（P〈0.05），最佳诊断界值（18.58 ng/ml）时具有较优检测敏感度（0.729）；HBP（APTT：r＝0.244，P＝0.016；PT：r＝0.351，P〈0.001；INR：r＝0.314，P＝0.002；D二聚体：r＝0.334，P＝0.001；血乳酸：r＝0.394，P〈0.001）、CRP（APTT：r＝0.271，P＝0.008；PT：r＝0.348，P＝0.001；INR：r＝0.264，P＝0.009；D二聚体：r＝0.257，P＝0.012；血乳酸：r＝0.329，P＝0.001）及PCT（APTT：r＝0.375，P〈0.001；PT：r＝0.523，P〈0.001；INR：r＝0.535，P〈0.001；D二聚体�
- 钱定良闫绍荣潘晓荷
- 关键词：血蛋白质类载体蛋白质类脓毒症C反应蛋白质降钙素
- 乌司他丁对合并腹部创伤的多发伤患者器官功能保护作用的研究被引量：3
- 2007年
- 严重多发伤常引起血液动力学和血液异常并伴发有细胞免疫的抑制、细胞因子参与机体过度炎症反应,引发全身炎症反应综合症(SIRS),进而发展为多器官功能障碍综合症(MODS)[1].……
- 夏时春郑旭东戴华卫钱定良
- 关键词：多发伤创伤乌司他丁
- 血流感染中非O1／非O139群霍乱弧菌的毒力基因及分子分型特征分析被引量：4
- 2016年
- 目的分析血流感染中非O1/非O139群霍乱弧菌的毒力基因及分子分型特征，为诊断、治疗和制定预防措施提供依据。方法5株测试菌株均分离自2012年至2015年在瑞安市人民医院住院的5例败血症患者的血液标本，对病原菌进行形态学观察、菌株鉴定、药物敏感试验和多位点序列分型（MLST）技术分析，并选取霍乱弧菌主要的17个毒力基因进行PCR检测。结果血流感染中分离的5株病原菌经鉴定均为非O1/非O139群霍乱弧菌。药物敏感试验结果显示5株试验菌对四环素（TE）、环丙沙星（CIP）、哌拉西林/他唑巴坦（TZP）、美罗培南（MEN）、阿米卡星（AK）、庆大霉素（CN）等均敏感；1株对复方新诺明（SXT）耐药；5株对氨苄西林（AMP）均耐药。MLST结果显示，5株病原菌均为新的ST型，分别为ST268、ST269、ST267、ST270、ST271，且发现两个新的等位基因mdh60、pyrC86。毒力基因检测显示5株病原菌分为4个毒力基因型，RY02、RY04（hlyA＋toxR＋hap＋rtxA＋nanH＋vasH＋vasA＋vasK＋）、RY01（hlyA＋toxR＋hap＋rtxA＋nanH＋vasH－vasA＋vasK－）和RY03（hlyA＋toxR＋hap＋rtxA＋nanH－vasH＋vasA＋vasK＋；RY05：hlyA＋toxR＋hap＋rtxA＋nanH＋vasH－vasA－vasK－）。结论非O1/非O139群霍乱弧菌在免疫低下患者中可引起人类血流感染，其致病性可能与hlyA、toxR、hap、rtxA、T6SS等毒力基因有关。
- 张青钱定良李飞跃李克诚夏菲戴其锋
- 关键词：弧菌霍乱血流感染毒力基因
