金舰
- 作品数：4 被引量：1H指数：1
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- 一个非综合征型聋家系的分子病因学研究
- 2015年
- 目的探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因,为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对相关家系成员进行GJB2及SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测,应用Sequencher4.9软件对上述序列结果进行分析。结果该家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传,耳聋患者临床表型均为非综合征型、语前极重度感音神经性聋;4个耳聋患者中,先证者(Ⅲ-1)及其妹妹(Ⅲ-2)、母亲(Ⅱ-4)有双侧前庭水管扩大,父亲(Ⅱ-3)颞骨高分辨率CT检查未见异常。在该家系中共发现GJB2基因一种突变和SLC26A4基因三种不同的突变,患病成员中先证者及其妹妹、母亲分别携带SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R、p.Q413R和c.919-2A>G、p.Q413R和p.H723R复合杂合突变,父亲携带GJB2基因c.235delC纯合突变。结论与多数报道的同一个耳聋家系具有相同的分子病因不同,该耳聋家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传,患病成员的分子病因各异,先证者及其妹妹、母亲的耳聋病因分别是SLC26A4基因不同的双等位基因突变,先证者父亲的耳聋病因则为GJB2双等位基因突变。
- 欧阳治国金舰陈家海
- 关键词：GJB2基因SLC26A4基因
- 淋巴瘤伴发急性髓系白血病1列并文献复习
- 治疗相关性白血病是指原发恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放射治疗所致的白血病。该病常因原发肿瘤的诊治而被忽视。临床常见为急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征,本院收治1例淋巴瘤伴发急性白血病患者,报道如下:患者男性,...
- 吴功强金舰
- 文献传递
- 中耳胆脂瘤对侧耳的状况及对手术选择的影响被引量：1
- 2014年
- 中耳胆脂瘤本质上是长期鼓室通气障碍导致的疾病,病程涉及一系列中耳腔黏膜病理改变及黏膜下组织和骨质的破坏。根据鼓室通气障碍理论,中耳腔的疾病应表现为双侧发病。本研究旨在检查中耳胆脂瘤对侧耳的临床状况,分析对侧耳的耳镜、听力状况及颞骨CT扫描,现报告如下。1资料与方法2010-01-2013-01期间在我科就诊的50例患者中,男26例,女24例;年龄19~74岁,平均43.
- 金舰欧阳治国
- 关键词：中耳胆脂瘤手术听力下降
- 儿童无症状分泌性中耳炎的处理
- 2009年
- 目的探讨儿童无症状性分泌性中耳炎的处理。方法对40例55耳无症状性分泌性中耳炎患儿进行药物治疗1周,并随访观察3月,对无效者行鼓膜切开置管,合并腺样体肥大者加行腺样体切除术。结果药物治疗和观察随访3月,治愈率达83%(33/40);7例接受手术治疗,其中5例加行腺样体切除术。结论无症状性分泌性中耳炎的治疗应首选药物治疗并随访观察,无效者再行手术治疗。
- 金舰罗利明
- 关键词：分泌性中耳炎儿童鼓膜切开置管腺样体切除
