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谢嵘: 作品数：48 被引量：98H指数：5; 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生机械工程经济管理文化科学更多>>

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1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点被引量：1: 2004年; 目的 :分析 1例颅内海绵状血管瘤 (ICCA)患者CCM1基因 17号外显子新的同义突变位点。方法 :收集 2 1例ICCA患者及 3 0例正常健康人外周静脉血 ,抽提DNA、PCR法扩增 17号外显子后直接测序 ,并与Genebank比较。结果 :1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第 1875位碱基C被T取代 (1875C→T) ,为新发现的同义突变 ,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内。其余检测均无异常。结论 :在 17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点 ,但仍然存在 1875C→T的基因变异 ,可能与 1CCA发病有关。; 谢嵘陈衔城樊永峰任惠民夏鹰季耀东李晓牧; 关键词：外显子颅内海绵状血管瘤突变位点 CCM 外周静脉血直接测序

颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点被引量：6: 2004年; 目的　探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法　收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月～ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果　 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论　中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与; 谢嵘陈衔城樊永峰任惠民夏鹰季耀东胡军; 关键词：颅内海绵状血管瘤基因突变神经外科

中枢神经系统血管母细胞瘤的起源及致病关系因素研究: 背景：中枢神经系统血管母细胞瘤(Central Nervous System Hemangioblastoma，CNS HB)是目前神经外科领域治疗较为困难的疾病之一。常伴有其他部位的囊肿或肿瘤，称为VHL病(von H...; 谢嵘; 关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤细胞培养基因芯片蛋白质组学

颅内海绵状血管畸形CCM1基因突变的分析被引量：1: 2005年; 目的探讨颅内海绵状血管畸形(ICM)患者CCM1基因突变的情况。方法收集经手术病理证实的ICM患者25例,均为汉族,其中家族性ICM7例。以30例正常健康人作为对照组。抽取两组对象的静脉血,提取基因组DNA、PCR,扩增CCM1基因8、9、11、12、13、15、16、17、18号外显子及部分两侧相邻的内含子、DNA测序,结果与GenBank比较。结果ICM患者中有11例被检测出7个新的CCM1基因突变,突变率为44%(11/25)。其中错义突变3个:12号外显子,1160A→C(Q387P)、1172C→T(S391F);13号外显子,1405A→C(N469H),插入突变2个:8号外显子,704insT(K246stop);18号外显子,2138insG(T733stop),内含子突变1个:IVS124C→T,同义突变1个:17号外显子,1875C→T(F625F)。除了1875C→T的同义突变可能为基因多态性以外,其他被发现的CCM1基因突变均导致编码KRIT蛋白的变化。对照组的CCM1基因未检测出异常。家族性ICM的CCM1基因突变率高于散发性ICM,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论国人ICM患者同样存在CCM1基因的突变,导致编码的KRIT1蛋白功能改变或缺失,这与ICM发病相关,是ICM发病的遗传学基础。; 谢嵘陈衔城樊永峰夏鹰高亮李晓牧; 关键词：基因突变海绵状血管畸形颅内基因组DNA ICM

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白参与脑和脊髓缺血/再灌注损伤的研究进展被引量：1: 2015年; 缺血/再灌注损伤在中枢神经系统常见,脑或脊髓缺血/再灌注损伤均可造成严重的神经功能损伤。已知哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(m TOR)相关信号通路参与脑或脊髓的缺血/再灌注损伤,但具体作用尚存争议,文中就m TOR通路和中枢神经系统缺血/再灌注损伤的相关研究作综述。; 李金全车晓明谢嵘; 关键词：哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

公司治理下企业内部审计研究——以某大型制造业企业为例: 本文对公司治理下企业内部审计进行了研究。文章回顾了内部审计理论的发展历程，探讨了公司治理、内部控制与内部审计的关系并分析了《萨班斯一奥克斯法案》和美国反虚假财务报告委员会COSO“企业风险管理架构”对内部审计理论及实践的...; 谢嵘; 关键词：企业管理公司治理内部审计; 文献传递

用凝血功能综合评分法分析高血压脑出血急性期血肿扩大的相关因素被引量：21: 2014年; 目的旨在用凝血功能综合评分法(CFCS)分析高血压脑出血急性期血肿扩大的相关因素。方法收集2010年3月至2012年3月收治的高血压脑出血患者152例,其中男90例、女62例;年龄平均(54.7±11.3)岁。应用头颅CT观察患者急性期血肿扩大的情况。参照国际血栓和止血协会制定的凝血功能检测指标设计CFCS进行评分;对包括CFCS在内的多个血肿扩大危险因素进行单因素χ2检验及多因素Logistic回归分析。结果共入组152例患者,血肿体积平均(26.2±12.1)mL;入院时GCS评分平均(9.8±3.7)分。入选病例在急性期出现血肿扩大57例(37.5%)。χ2检验发现起病时血肿部位、入院时血压情况、CFCS评分等是血肿扩大的候选危险因素(P<0.05)。将上述因素引入Logistic回归方程,逐步前进法分析得出入院时收缩压、CFCS评分、早期使用甘露醇是高血压脑出血急性期血肿扩大的独立危险因素。结论CFCS评分与高血压脑出血急性期血肿扩大以及预后密切相关,可以作为临床判断血肿扩大因素的参考指标,有利于早期发现血肿扩大并及时进行干预。; 谢嵘李少平丁天凌杨柳松潘继春陈衔城; 关键词：高血压脑出血血肿扩大