蔡兰洁
- 作品数：13 被引量：106H指数：5
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变被引量：6
- 2000年
- 蔡望伟周代锋邝宇蔡兰洁周玉英
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变聚合酶链反应
- 海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究被引量：31
- 2006年
- 目的研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变。结果在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%;三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127、0.0305、0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα三种基因型,其中--SEA/αα5例,-α3.7/αα12例,-α4.2/αα8例。在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,三种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.3607、0.0075、0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2六种基因型,其中--SEA/αα3例,-α3.7/αα39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα38例,-α4.2/-α4.210例。结论海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。
- 周代锋王政蔡兰洁王小英蔡望伟
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变被引量：3
- 2000年
- 目的 了解海南汉族、黎族人群 G6 PD缺乏症患者的 G6 PD基因 1376 G→T突变。方法 用盐提取法提取 G6 PD缺乏症患者白细胞的 DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测 1376 G→ T突变。结果在分析的 5 9例汉族患者和 32例黎族患者中 ,19例汉族患者和 18例黎族患者有 G6 PD基因 1376 G→ T突变 ,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为 32 .2 %和 5 6 .2 %。结论 G6 PD基因 1376 G→T是引起海南黎族、汉族人 G6 PD缺乏症的主要突变之一 ;根据中国不同民族的聚类分析图 ,该结果提示 1376 G→ T突变可能在黎族人形成之前已经出现。研究不同民族的 G6 PD基因突变 ,对于阐明各民族的起源、迁移。
- 蔡望伟蔡兰洁周代锋邝宇周玉英Filosa StefaniaMartini Giuseppe
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 稀释法制备血清蛋白标准液及其应用
- 2000年
- 目的：由于目前血清蛋白的测定方法在我们工作实践过程当中存在一些制约和不便，改善这一测定方法，使它既能满足我们当前实验室工作的要求，又能适用于基层医疗单位开展工作，具有一定的意义。方法：本法运用WHO推荐的血清总蛋白双缩脲法，白蛋白溴甲酚绿法，对稀释的血清蛋白标准液与原标准样品相比较，进行血清总蛋白（T）及白蛋白（A）的测定。结果：经半年多的反复验证，说明稀释的血清蛋白标准液具有稳定性好、易贮存、抗干扰等优点。它既能满足实验课的要求，又能适用于基层单位开展工作。是一种方便实用的检测方法。
- 周升蔡兰洁
- 关键词：稀释法
- 海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究被引量：9
- 2001年
- 目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者，携带率为4．51％，其中23例为东南亚缺失型突变携带者，此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％，占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区，东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。
- 周代锋蔡望伟韩建勋蔡兰洁
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应汉族缺失型Α地中海贫血
- 海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定被引量：28
- 2001年
- 目的 阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法 用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了 1388G→ A、136 0 C→ T、10 2 4C→ T、5 92 C→ T、5 17T→ C、493A→ G、487G→ A、392 G→ T和 95 A→ G突变 ;用单链构象多态性分析筛查其它突变 ;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果 在 5 9例汉族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A 14例 (2 3.7% )、871G→ A 3例 (5 .1% )、835 A→ T 1例 (1.7% )、5 17T→ C 1例 (1.7% )、392 G→ T 3例 (5 .1% )和 95 A→ G 4例 (6 .8% ) ;在 32例黎族 G6 PD缺乏症患者中 ,发现 1388G→ A6例 (18.8% )、871G→ A3例 (9.4% )和95 A→ G2例 (6 .3% ) ;在 1例汉族患者中发现了一种新的 G6 PD基因突变—— 835 A→ G突变 ,此突变导致第 2 79位的苏氨酸被丙氨酸取代 ,将此突变型命名为 G6 PD-海口 ,其酶活性约是正常的 10 % ,比 835 A→ T突变的活性低 ,后者的酶活性约是正常的 40 %。分析人 G6 PD的三维结构模型表明 ,第 2 79位苏氨酸残基的羟基是维持 G6 PD亚基相互作用的基团。结论 海南汉族、黎族人群中具有共同的常见 G6 PD基因突变型 ;与中国其它地区人群的 G6 PD基因突变谱比较 ,结果表明某些 G6 PD基因突变广?
- 蔡望伟Stefania FilosaGiuseppe Martini周玉英周代锋蔡兰洁邝宇
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应基因突变
- 海南省黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变的研究被引量：2
- 2004年
- 目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变,并对1例β-地中海贫血高危胎儿进行了产前基因诊断。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血CD26(G→A)突变;产前基因诊断结果:父亲为CD71-72(+A)/N杂合子,母亲为CD26(G→A)/N杂合子,胎儿正常,胎儿出生后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:CD26(G→A)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型;作者建立的检测CD26(G→A)突变的等位基因特异性PCR可作为β-地中海贫血基因诊断和产前基因诊断的一种快速、有效、经济的直接检测方法。
- 周代锋蔡望伟王政蔡兰洁王小英
- 关键词：CD2Β-地中海贫血黎族人群突变产前基因诊断
- 用等位基因特异PCR筛查海南汉族人β-珠蛋白基因41-42缺失突变被引量：5
- 1998年
- 用等位基因特异ＰＣＲ筛查海南汉族人β－珠蛋白基因４１－４２缺失突变周代锋韩建勋蔡望伟＊周玉英蔡兰洁马玉珠黄元华徐湘民β－地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，其分子基础主要是β－珠蛋白基因点突变导致β－珠蛋白的合成减少或缺如。目前全世界已发现约１７０...
- 周代锋韩建勋蔡望伟周玉英周玉英马玉珠蔡兰洁徐湘民
- 关键词：地中海贫血Β-珠蛋白聚合酶链反应
- 一种新的G6PD基因突变型的鉴定被引量：3
- 2003年
- 目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。
- 蔡望伟周代锋蔡兰洁邝宇周玉英Filosa StefaniaMartini Giuseppe
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应
- 海南黎族人β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的初步研究被引量：23
- 2000年
- 邝宇蔡望伟刘国勋李凤芹周代锋蔡兰洁周玉英凌光鑫
- 关键词：多态性黎族
