公共文化服务平台

共 2 条记录，以下是 1-2

全选清除导出

排序方式：

ITPKC基因功能性SNPrs28493229与中国人群川崎病的相关性研究被引量：5: 2011年; 目的分析中国人群中1，4，5三磷酸肌醇3激酶C基因（inositol1，4，5-trisphosphate3kinaseC，ITPKc）功能性单核苷酸多态位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）rs28493229（G／C）与川崎病（Kawasakidisease，KD）临床表型的相关性。方法进行病例对照研究，实验组包括206例KD患儿，对照组包含年龄与性别相近的285名非KD婴幼儿。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性与DNA测序两种技术对研究对象的ITPKC基因的rs28493229多态进行分型，比较实验组与对照组、实验组中继发与不继发冠状动脉损伤（coronaryarterylesions，CALs）、以及静脉注射免疫球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗敏感与不敏感病例中rs28493229等位基因与基因型的频率。结果实验组与对照组rs28493229的C等位基因频率均显著低于日本人群（P〈0．01）。该SNP等位基因、基因型与C等位基因携带者频率在实验组与对照组、继发与不继发CALs患者组以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间均未发现统计学差异。结论ITPKC基因rs28493229多态与中国人群川崎病的发生和发展不存在显著的相关性，提示该SNP的C等位基因不能作为判断中国人群川崎病易患性、患者预后及疗效的分子遗传标记。相较于日本人群，中国人群中rs28493229显著偏低的c等位基因频率，可能会削弱其在该人群KD／CALS发病中的重要性。进一步对ITPKC基因内其它多态位点的研究，不排除发现中国人群中与KD／CALS发生密切相关的功能性SNP的可能。; 彭茜陈昌辉吴青李波廖静罗彩丹胡小平郑植何海兰张渝; 关键词：川崎病冠状动脉损伤单核苷酸多态性

CASP3基因单核苷酸多态性与中国儿童川崎病的相关性研究被引量：17: 2013年; 目的分析半胱氨酸蛋白酶3基因（caspase-3，CASP3）多态性与中国儿童川崎病（Kawasaki disease，KD）临床表型的潜在相关性，以寻找中国儿童KD发生发展的高风险分子标记。方法采用病例对照研究，实验组包括238例KD患儿，对照组包含年龄与性别组成匹配的364名非KD儿童。同时应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性与DNA测序技术，对研究对象的CASP3基因包括功能性单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphism，SNP）rs113420705在内的3个多态位点进行基因分型，分别比较KD组与对照组、继发与不继发冠状动脉损伤（coronary artery lesions，CALs）以及静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）治疗敏感与抗性情况下这些SNP位点等位基因与基因型频率。结果KD组中rs113420705的T等位基因频率与该等位基因携带者频率均显著高于对照组。在3种常见的单倍型中，2种包含SNPrs113420705风险等位基因的单倍型更常见于KD患者组。3个SNP位点的等位基因、基因型与次等位基因携带者频率在继发与不继发CALs患者组，以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间差异均无统计学意义。结论cASP3基因rs113420705与中国人群川崎病的发生存在显著的相关性，提示该SNP的风险等位基因有希望成为判断中国儿童川崎病易患性的分子遗传标记。CASP3基因风险单倍型的证实为该基因在KD发生中的作用提供了新的证据。; 彭茜陈昌辉吴青李波廖静罗彩丹胡小平郑植邓燕张渝; 关键词：川崎病冠状动脉损伤静脉滴注免疫球蛋白单核苷酸多态性

全选清除导出

共1页<1>

罗彩丹

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

罗彩丹

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈