田亚男
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 对一个Liddle综合征家系临床和上皮细胞钠通道基因突变的研究被引量：8
- 2001年
- 目的 通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊断 (尤其产前诊断 )和治疗提供有力的佐证。方法 (1)对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定 ;(2 )用单链变构多态性PCR DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果 在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因 (SCNN1B)的 1个移码突变 (1bp ,INS ,6 0 0G) ,8个成员携带此突变基因 ,他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。 5 0个无关正常人中无突变基因。
- 马晓伟田亚男高妍郭晓蕙
- 关键词：LIDDLE综合征上皮细胞钠通道常染色体病基因突变
- 2型糖尿病红细胞L-精氨酸—一氧化氮合成通路受损被引量：4
- 2001年
- 目的 探讨 2型糖尿病者红细胞左旋精氨酸 -一氧化氮 (L- Arg- NO)通路的变化及其临床意义。方法 2型糖尿病患者 (19例 )与健康人 (10例 )对照。清晨空腹取静脉血 ,分离提纯红细胞 ,用放射同位素标记法测定 3H- L - Arg在红细胞转运的动力学特征 ;纯化红细胞一氧化氮合成酶 (NOS)并测定其含量及活性 ;测定血浆 NO产物 -硝酸盐和亚硝酸盐 (NOX)的含量。结果 2型糖尿病患者 (1)红细胞上 L- Arg跨膜总转运能力下降 ,最大转运速度 (Vmax)较对照组下降 2 1% (P <0 .0 1) ,米氏常数 (Km)较对照组增加 18% (P <0 .0 1)。经 Y+ 载体转运的 Vmax较对照组下降 2 8% (P <0 .0 1) ,而 Km与对照组差异无统计意义 (P >0 .0 5 )。经 Y+ L 转运的 Km较对照组增加 10 % (P <0 .0 1) ,Vmax无明显变化 (P>0 .0 5 )。 (2 )红细胞 NOS含量及活性分别较对照组下降 15 % (P<0 .0 1)及 34 % (P<0 .0 1)。 (3)血浆 NOX浓度与对照组相比降低了 17% (P <0 .0 5 )。结论 2型糖尿病时 ,红细胞 L - Arg- NO通路存在多环节障碍 ,可能导致 NO合成减少 ,使 NO介导的血管舒张受损 ,增加血小板的活性 ,促进血小板的聚集和粘附 。
- 田亚男郭晓蕙高妍惠岩王淑凤姚兴海唐朝枢
- 关键词：糖尿病一氧化氮红细胞病理
