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钙蛋白酶抑制蛋白基因座多态性与散发性帕金森病晚期发作的关联性分析被引量：4: 2013年; 目的探讨中国汉族人群中钙蛋白酶抑制蛋白（CAST）基因座单核苷酸多态性与散发性帕金森病（PD）的晚期发作之间的关联性。方法取370名PD晚发患者和390名无神经系统疾病健康对照，取外周血提取DNA，使用基质辅助激光解析串联飞行时间质谱仪（MALDI-TOF-MS）对CAST基因的24个标签单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型，用x^2-检验、logistic回归模型以及以贝叶斯算法（Bayesianalgorithm）为基础的PHASE软件进行统计学分析。结果在共显性基因模式中，未发现任何SNP与PD显著相关（P〉0．05）；用年龄和性别校准后，进一步进行Logistic回归分析显示，在显性基因模式和隐性基因模式中均未发现任何CAST的基因多态性与PD有相关性（P〉0．05）。连锁不平衡分析发现4个强连锁不平衡区域，未发现任何单倍型与PD发病密切相关（P〉0．05）。结论在中国汉族人群中，CAST与散发性PD的晚期发作无显著关联性。; 张燕莉王丹慧丁晖陈彪蔡彦宁左晓虹; 关键词：钙蛋白酶抑制蛋白单核苷酸多态性

异柠檬酸脱氢酶1基因突变焦磷酸测序检测方法的建立被引量：2: 2014年; 目的建立异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变的焦磷酸测序检测方法,确定该方法的检测灵敏度。分析焦磷酸测序法与直接测序法对于鉴定IDH1突变的差异。方法构建携带野生型和突变型IDH1基因的质粒,使用质粒优化焦磷酸测序方法。使用已知比例的野生型和突变型质粒作为模版,确定突变的检测灵敏度。针对96例胶质瘤患者手术切除标本的基因组DNA,分别使用直接测序法和焦磷酸测序法,鉴定IDH1基因突变类型,并比较。结果使用焦磷酸测序能够检测到低至2%的IDH1突变。直接测序检出突变阳性率为32.3%、焦磷酸测序检出突变阳性率为74.0%。结论焦磷酸测序法检测IDH1基因突变灵敏可靠,适合临床分子诊断。; 王丹慧蔡彦宁张燕莉高杰杨彩侠; 关键词：突变

焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用被引量：1: 2016年; 目的基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E（ApoE）分型检测方法，使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病（PD）与ApoE基因型的相关性。方法扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段，设计两条测序引物，在同一反应体系中完成两个位点的测序反应。与Sanger测序结果进行比较，分析焦磷酸测序法的准确性。共纳入晚发散发PD患者208例和健康对照235名为受试者，分析两组受试者ApoE基因型和基因频率。结果焦磷酸测序法可准确检测ApoE基因分型，能准确分析所有6种ApoE基因型。ApoE基因ε3/ε3型在两组受试者中最为常见，其次为ε2/ε3型和ε3/ε4型，两组受试者6种基因型比较和3种等位基因比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论焦磷酸测序法是符合临床检验要求的ApoE基因分型检测方法，且ApoE基因型不是PD发病风险因素。; 王丹慧杨静芳张燕莉杨彩侠薛金花蔡彦宁; 关键词：载脂蛋白E类基因型帕金森病焦磷酸测序

小鼠α-synuclein基因内含子1甲基化定量检测方法的建立及不同脑区甲基化水平的比较研究: 2014年; 目的建立一种定量检测小鼠α-突触核蛋白基因(α-syn)内含子1甲基化水平的方法,分析不同脑区该区域甲基化水平的差异。方法使用MSPPrimer确定小鼠α-syn内含子1的CpG岛区域。使用PyroMark assay design 2.0针对该CpG岛设计焦磷酸扩增及测序引物。采用焦磷酸测序法分析成年小鼠海马、皮质、纹状体及中脑四个脑区该区域甲基化水平。结果小鼠α-syn内含子1存在CpG岛。成功优化定量该CpG岛甲基化水平的焦磷酸测序方法。焦磷酸测序表明各脑区该区域甲基化均低于2%。结论建立了定量检测小鼠α-syn基因内含子1CpG岛甲基化水平的方法。该CpG岛甲基化对于成年小鼠各脑区中α-syn的表达不起主要调控作用。; 陆璐张兰王丹慧蔡彦宁; 关键词：Α-突触核蛋白焦磷酸测序小鼠

中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性被引量：7: 2012年; 目的分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性。方法使用连接酶检测反应（LDR）法，分析509例晚发性帕金森病（LOPD）患者、290例早发性帕金森病（EOPD）患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性（SNPs）位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型。结果PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．494，0．343，0．951；等位基因频率P值分别为0．369，0．297，0．823）、509例LOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．522，0．350，0．630；等位基因频率P值分别为0．413，0．328，0．571）、290例EOPD和494例正常对照组间（基因型频率P值分别为0．499，0．492，0．552；等位基因频率P值分别为0．321，0．301，0．931）、509例LOPD和290例EOPD间（基因型频率P值分别为0．577，0．710，0．127；等位基因频率P值分别为0．346，0．472，0．077）均差异无统计学意义。三个SNPs位点与PD无关联。结论中国人群中，PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素。; 林庆玲蔡彦宁王丹慧丁晖顾朱勤马敬红陈彪; 关键词：早发性帕金森病单核苷酸多态性

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王丹慧