曹霞
- 作品数:6 被引量:6H指数:2
- 供职机构:沈阳市妇婴医院更多>>
- 发文基金:沈阳市科技计划项目辽宁省科学技术计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量:2
- 2017年
- 目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段,荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23;q11),确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠,并生育一正常儿。结论成功诊断1例Emanud综合征胎儿,其标记染色体来源于母亲所携带的46,XX,t(11;22)(q23;q11)平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要,必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。
- 赵艳辉庞泓高铭冯小静关云萍赵华佟丹滑君曹霞何绍嵩李岭
- 关键词:DANDY-WALKER畸形标记染色体下一代测序荧光原位杂交
- 凶险性产前检查的MRI应用被引量:2
- 2018年
- 目的探讨胎盘异常在MRI检查中的不同表现及测量子宫下段肌层厚度,为临床选择不同的分娩方式提供可靠依据。方法回顾性分析2016年1月-2017年8月经临床手术和术后病理确诊胎盘植入及先兆性子宫破裂的患者183例临床资料,均行MRI常规,总结诊断结果及MRI影像学表现。结果 1.MRI诊断粘连型、植入型、穿透型胎盘符合率分别为76%,94%,100%,诊断敏感性82.4%,特异性81.0%。2.判断子宫前壁下段厚度的MRI诊断正确83.6%,误诊16.4%,对于先兆子宫破裂敏感度89.2%,特异性100%。3.副胎盘2例、巨胎盘1例、葡萄胎盘1例。结论 MRI检查对孕妇产前评估胎盘植入类型及子宫下段肌层的厚度,可准确识别胎盘植入深度、部位、范围并有利于指导及发现先兆子宫破裂,为临床提供有效的手术方式,具有较高的推广价值。
- 杨晓鹤曹霞奖金池张经伟
- 关键词:胎盘植入
- 胎盘异常的MRI表现
- 目的:探讨胎盘各种异常改变在MRI检查中的不同表现,为临床选择不同的分娩方式提供可靠依据.方法:应用东软医疗S15P1.5T超导磁共振成像系统,使用柔体线圈,扫描序列包括:T1THRIVE、T2TSE快速扫描序列、BFF...
- 曹霞杨晓鹤姜金池张经伟
- 关键词:磁共振胎盘