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徐芸
作品数:
10
被引量:5
H指数:2
供职机构:
中山大学附属第一医院
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发文基金:
广东省自然科学基金
广东省科技计划工业攻关项目
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医药卫生
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合作作者
刘斌
中山大学附属第一医院
王子莲
中山大学附属第一医院
姚斌
中山大学附属第一医院
王马列
中山大学附属第一医院
王丽纯
中山大学附属第一医院
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徐芸
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多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)中嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗
被引量:2
2009年
目的分析多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中嗜铬细胞瘤患者的临床特点,并探讨其治疗方法。方法收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者均患有嗜铬细胞瘤,分析这8例患者高血压特点、24h尿VMA及肾上腺CT结果、嗜铬细胞瘤患病情况及治疗方法。结果8例MEN2A患者中7例有甲状腺髓样癌(87.5%),8例有嗜铬细胞瘤(100%),没有发现有HPT的发生,其中6例(75%)患者是以嗜铬细胞瘤起病,而且嗜铬细胞瘤中7例(87.5%)为双侧。8例患者中3例(37.5%)为持续性高血压,5例(62.5%)为阵发性发作高血压,6例(75%)24h尿VMA升高,2例(25%)高血压发作时尿VMA/Cr比值明显升高。4例患者经腹腔镜切除肿瘤,4例经开腹手术切除肿瘤,随诊7例(87.5%)良性嗜铬细胞瘤患者术后随诊均未见肿瘤复发。结论本研究结果提示MEN2A中嗜铬细胞瘤常为双侧,临床可表现为持续性高血压也常有阵发性高血压者,生化及影像学检查有助于诊断,RET基因的突变检测能使MEN2A中嗜铬细胞瘤得到早期诊治,腹腔镜下手术是MEN2A中嗜铬细胞瘤治疗的理想方法。
姚斌
柳学
董婷婷
陈雄
徐芸
翁建平
李延兵
关键词:
嗜铬细胞瘤
一种基于人工智能分析电子胎心监测数据的方法及装置
本发明公开了一种基于人工智能分析电子胎心监测数据的方法及装置,所述方法:根据初始EFM数据进行预处理获得EFM数据,对EFM数据进行特征提取,根据预设的特征筛选方法对初始EFM数据特征进行特征筛选,获取EFM数据特征,根...
刘斌
王子莲
林穗雯
李洽
蔡坚
徐芸
王马列
邓松清
粘多糖贮积症基因突变分析
目的 本研究旨在探索2个粘多糖贮积症家系患者发病的分子遗传学机制,明确诊断、判断预后的判断及延长生存期、指导优生、优育打下基础。方法 本研究收集2个家系例粘多糖贮积症患者,经中山大学遗传教研室行尿糖胺聚糖(GAGs)含量...
王丽纯
姚斌
徐芸
张晖
李延兵
一种高安全性产科助产钳
本实用新型涉及医疗器械技术领域,公开了一种高安全性产科助产钳,包括铰接的第一钳体和第二钳体,第一钳体包括第一钳叶、第一钳颈和第一钳柄,第二钳体包括第二钳叶、第二钳颈和第二钳柄,第一钳叶与第二钳叶均为实心结构,第一钳颈与第...
刘斌
王子莲
林穗雯
徐芸
王马列
一种产科用助产钳及应用于产科用助产钳的覆膜层的制备方法
本发明公开了一种产科用助产钳及应用于产科用助产钳的覆膜层的制备方法,所述产科用助产钳包括钳体、设于钳体前端且用于包合胎头的钳叶及设于钳体后端的钳柄,所述钳叶内侧表面设有聚二甲基硅氧烷/亲水二氧化硅高分子纳米复合材料制成的...
刘斌
陈安伏
王子莲
徐芸
江颖
林穗雯
多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床特点分析及RET基因突变研究
2008年
目的检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中RET原癌基因突变情况,以探寻其发病的分子机制,同时总结其临床特点。方法收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者,3个家系有28位同意进行基因检测,提取28位外周血基因组DNA,对RET原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序,对发现新的突变点进一步进行克隆测序。结果家系1RET原癌基因存在外显子11的C634R突变,家系2为C634Y突变,家系3的4例MEN2A患者均存在D631密码子(GAC)的杂合缺失,碱基序列由TGC∧GACGAGCTG变为TGCGAGCTG,导致代表天冬氨酸的D631的缺失,即del D631。8例MEN2A患者中7例有MTC(87.5%),8例有PCC(100%),未发现有HPT的发生,其中6例(75%)患者是以PCC起病,而且PCC中7例(87.5%)为双侧。结论本研究结果提示中国大陆MEN2A家系存在C634Y突变,也有exon11的D631杂合缺失突变,其中RET基因第11号外显子的D631缺失突变(delD631)是首例报道。D631 del临床特点为发病年龄较迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可先于甲状腺髓样癌的发生。
姚斌
柳学
董婷婷
陈雄
徐芸
翁建平
关键词:
RET原癌基因
缺失突变
一种产科用助产钳
本实用新型公开了一种产科用助产钳,包括钳体、设于钳体前端且用于包合胎头的钳叶及设于钳体后端的钳柄,所述钳叶内侧表面设有聚二甲基硅氧烷/亲水二氧化硅高分子纳米复合材料制成的覆膜层。本实用新型用于解决因产钳夹持力度控制不佳或...
刘斌
陈安伏
王子莲
徐芸
江颖
林穗雯
文献传递
一种基于人工智能分析电子胎心监测数据的方法及装置
本发明公开了一种基于人工智能分析电子胎心监测数据的方法及装置,所述方法:根据初始EFM数据进行预处理获得EFM数据,对EFM数据进行特征提取,根据预设的特征筛选方法对初始EFM数据特征进行特征筛选,获取EFM数据特征,根...
刘斌
王子莲
林穗雯
李洽
蔡坚
徐芸
王马列
邓松清
文献传递
一种产科用助产钳及应用于产科用助产钳的覆膜层的制备方法
本发明公开了一种产科用助产钳及应用于产科用助产钳的覆膜层的制备方法,所述产科用助产钳包括钳体、设于钳体前端且用于包合胎头的钳叶及设于钳体后端的钳柄,所述钳叶内侧表面设有聚二甲基硅氧烷/亲水二氧化硅高分子纳米复合材料制成的...
刘斌
陈安伏
王子莲
徐芸
江颖
林穗雯
文献传递
垂体柄中断综合征临床特点分析
被引量:3
2010年
目的分析、总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特点及内分泌功能收变,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析我院7例PSIS患者的临床表现、内分泌实验室检查和影像学特点。结果7例患者中男5例,女2例,就诊年龄5—29岁,2例有难产史,起病时身高118—152cm,6例表现为生长发育迟缓,1例表现为口干、多饮、多尿及低比重尿。实验室检查结果提示:5例患者有生长激素缺乏、低促性腺激素性腺功能减退和垂体一肾上腺皮质轴功能减退,其中3例合并继发性甲状腺功能减退;1例患者仅表现为中枢性尿崩症;1例患者目前垂体前后叶内分泌功能均正常。磁共振检查显示所有患者垂体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,6例患者可见异位的垂体后叶。1例伴有ChiariI畸形及C1-4锥体水平脊髓空洞。结论PSIS发病率低,诊断主要依靠磁共振检查,可出现垂体前叶及后叶功能障碍,病情早期,垂体柄阻断不完全时,亦可无垂体功能障碍。
梁志丽
姚斌
王丽纯
徐芸
关键词:
垂体柄中断综合征
生长发育迟缓
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