徐美录
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨“湖南家系”汗孔角化症遗传病进行家系调查研究 ,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式。方法 :对“湖南家系”进行拉网式调查 ,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血 2 - 5ml(自愿者 ) ,用于基因定位。详细记录每代患者的主要临床特征 ,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式。结果 :“湖南家系”共调查了Ⅷ代 35 3人次 ,汗孔角化症患者 5 3人次 ,男性患者 36人次 ,女性患者 17人次 ;Ⅷ代家族成员中代代有患者 ,没有男女性别的明显差异 ;主要临床特征 :皮损部位在面部及四肢为主 ,褐色斑疹 ,周边高 ,中央低 ;该病基因定位在 12 q2 3.2～ 2 4 .1。结论 :“湖南家系”汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病。致病基因遵循孟德尔遗传学规律 ,一代一代往下传递 ;“湖南家系”致病基因定位在 12q2 3.2～12 q2 4 .1。
- 陈胜湘伍汉文徐美录李翠奇陈服文
- 关键词：汗孔角化症
